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潘和平
作品数:
2
被引量:1
H指数:1
供职机构:
安徽医科大学
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发文基金:
安徽省高校省级自然科学研究项目
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相关领域:
医药卫生
社会学
经济管理
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合作作者
张立
安徽医学高等专科学校
李建平
安徽医学高等专科学校
刘萍
安徽医学高等专科学校
余元勋
安徽医学高等专科学校
汪渊
安徽医科大学
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机构
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安徽医科大学
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安徽医学高等...
作者
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潘和平
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张立
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李建平
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2013
1篇
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法定公文中“报告”与“函”的功能对应分析
2013年
“报告”和“函”是我国现行的《党政机关公文处理工作条例》《人大机关公文处理办法》和《中国人民解放军机关公文处理条例》三个法定公文处理条例(办法)中共同涉及的两个文种,
张立
潘和平
关键词:
法定公文
公文处理工作
血友病A患者FⅧ基因联合诊断及其DNA测序突变分析
被引量:1
2008年
目的探讨血友病A(HA)患者及携带者的基因诊断方法及诊断率。方法对20例HA患者及家系成员采用长距离PCR扩增(LD-PCR)技术、限制性内切酶酶切位点连锁分析(BclⅠPCR/RFLP)、可变串联重复序列多态性分析(St14 VNTR/PCR);并对FⅧ基因18号内含子的BclⅠ区段、19号内含子的HindⅢ相应区段进行DNA测序。结果检出22号内含子倒位携带者1例和倒位者6例;BclⅠPCR/RFLP酶切位点突变患者3例,携带者5例;St14 VNTR家系的连锁分析,发现携带者6例,患者5例;联合诊断家系总阳性率为90.0%;DNA测序两个区段突变位点分析,共发现5种突变。结论采用联合基因诊断方法,对FⅧ基因的3个位点进行联合基因诊断,可提高HA的诊断率及准确率;用PCR-DNA测序法可发现5种突变,并且这些突变位点在国内报道较少,22例患者突变检出率达50.0%。
张立
余元勋
汪渊
潘和平
李建平
刘萍
关键词:
血友病甲
PCR反应
DNA测序
基因诊断
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