王瑜
- 作品数：113 被引量：691H指数：18
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划上海市卫生局科研基金上海市科委重大科技攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学文化科学轻工技术与工程更多>>
- 哺乳期甲基汞暴露对仔鼠小脑切片谷氨酸摄取功能的影响
- 目的:研究哺乳期仔鼠通过母乳暴露甲基汞,其小脑切片谷氨酸摄取功能的改变。方法:将昆明种受孕小白鼠(孕15天)随机分为空白对照组,相对低剂量甲基汞暴露组和相对高剂量甲基汞暴露组, 自母鼠产下仔鼠第一天起至仔鼠生后21天断奶...
- 王瑜颜崇淮高宇吴胜虎余晓丹徐健余晓刚周昕
- 文献传递
- 干血滤纸片和白细胞酸性α-葡萄糖苷酶活性测定平台的建立及临床应用被引量：22
- 2010年
- 目的建立干血滤纸片和白细胞酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）活性测定方法及正常参考值，用于糖原累积病Ⅱ型（GSDⅡ患者的酶学诊断。方法利用GAA特异性水解荧光底物4-MUG的原理，采用阿卡波糖抑制其同工酶，建立干血滤纸片（DBS）和白细胞测定GAA活性方法。取700例DBS样本和100例白细胞样本作为正常对照建立DBS和白细胞测定GAA活性正常参考值，并对临床疑诊4例患者及其父母进行GAA活性测定。结果DBS法具有良好的精密度，室温或低于室温保存至少4周对DBSGAA活性无明显影响。正常新生儿和儿童-成人DBS的GAA参考范围分别为8．92～60．03pmol／（punch·h）和8．00～37．43pmol／（punch·h）；正常人白细胞GAA参考范围：12．56～50．26nmol／（mg蛋白·h），共检出4例GSDⅡ型患者。结论DBS法测定GAA活性具有敏感、快速、高通量等特点，适于GSDⅡ型高危人群筛查和诊断；白细胞法测定GAA活性也具有快速、特异性高等特点，适于患者的确诊。
- 邱文娟王霞王瑜叶军韩连书张惠文顾学范
- 关键词：白细胞
- 串联质谱技术新生儿筛查发现首例枫糖尿病被引量：9
- 2008年
- 患儿 女，胎龄39周，出生体重2500g；生后哭声弱，人工喂养，每次吃奶约40ml，每3h1次，吃奶较费力、常停顿。生后第3天在家长知情同意下接受串联质谱技术遗传代谢病的筛查，发现患儿血亮氨酸670μmol／L（正常〈200μmol／L），血缬氨酸322μmol／L（正常〈250μmol／L），疑为枫糖尿病，通知回院复查但未遵嘱。生后10d，患儿因少吃，哭声低就诊，诊断为新生儿肺炎，收入本院新生儿重症监护病房。入院体检：体温37℃，心率126次／min，呼吸50次／min，体重3000g；反应好，哭声小，鼻翼轻微扇动，皮肤较白，无黄疸；心前区可闻及Ⅲ级收缩期杂音，肺呼吸音略粗；
- 叶军韩连书邱文娟张拥军许珊珊高晓岚王瑜顾学范
- 关键词：串联质谱技术新生儿筛查枫糖尿病新生儿重症监护病房肺呼吸音遗传代谢病
- 肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患儿六例临床特征及基因突变分析被引量：1
- 2021年
- 本文通过分析肉碱棕榈酰转移酶1A(CPT1A)缺乏症患儿的临床、生化资料及基因测序结果,以提高临床医师对该病的认识。2008至2019年上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传代谢科CPT1A缺乏症患儿6例,男5例,女1例,年龄1~8岁。2例由新生儿筛查发现,无临床症状,另4例均以“发热或呕吐、腹泻”为诱因,以“抽搐”为突出症状。患儿血游离肉碱(C0)升高,十六碳酰基肉碱(C16)、十八碳酰基肉碱(C18)降低,C0/(C16+C18)升高。6例患儿均检测到CPT1A基因复合杂合突变,其中2种为已报道突变(c.281+1G>A和c.968-8C>T),10种为新报道突变。新报道突变包含6种错义突变,1种无义突变,1种缺失突变及2种剪切突变。血串联质谱游离肉碱与酰基肉碱检测有助于早期筛查和诊断。
- 于玥沈凌花邱文娟张惠文叶军梁黎黎王瑜季文君顾学范韩连书
- 关键词：串联质谱法
- 孤独症谱系障碍儿童血清多不饱和脂肪酸水平的研究被引量：2
- 2022年
- 目的研究孤独症谱系障碍(ASD)儿童血清多不饱和脂肪酸(PUFAs)的表达水平,为ASD的诊治提供理论依据。方法2020年12月—2021年6月在上海市儿童医院儿童保健科选取45例ASD儿童及30例对照组儿童为研究对象,通过液相-串联质谱法对其外周血血清进行PUFAs含量测定;通过简易孤独症饮食行为量表(BAMBI)及自制膳食调查问卷了解ASD儿童与对照组饮食行为习惯及饮食结构上的差异,进一步分析ASD儿童血清PUFAs表达水平的影响因素。结果ASD组儿童血清中二十碳五烯酸(EPA)、二十二碳六烯酸(DHA)、花生四烯酸(AA)、亚油酸(LA)、总n-3 PUFAs及总n-6 PUFAs下降(t=2.81、2.04、2.94、2.33、2.11、2.63,P<0.05),其中EPA及AA下降明显(P<0.01)。ASD组儿童在拒食行为、与ASD特征相关喂养问题、食物谱狭窄及总分方面均高于对照组儿童(t=2.93、13.42、2.22、8.40,P<0.05),ASD组儿童对饮食的总体兴趣低于对照组(t=2.70,P<0.05),尤其对鱼类的兴趣偏低(t=5.03,P<0.05)。结论ASD儿童血清多数PUFAs含量比正常儿童低,可能与饮食行为及饮食偏好有关,补充PUFAs可能成为ASD儿童的辅助治疗手段之一。
- 潘丽珠胡韶华马晨欢朱佩滢储莉婷王瑜
- 关键词：孤独症谱系障碍多不饱和脂肪酸饮食行为
- 48万例新生儿串联质谱遗传代谢病筛查及随访结果分析
- 目的 利用串联质谱技术检测干血滤纸片中氨基酸和酰基肉碱水平,对新生儿进行遗传代谢病筛查,目的是探讨我国氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化代谢病的患病率.方法 自2003年1月至2012年7月共收集479 494例新生儿...
- 韩连书叶军邱文娟高晓岚王瑜季文君许浩顾学范
- 环境与家系因素对单纯性肥胖儿童血脂谱水平的影响研究被引量：2
- 2010年
- 【目的】研究单纯性肥胖儿童血脂谱水平的影响因素,为高危儿童进行早期血脂筛查及早期干预提供一定的临床依据。【方法】将随机抽取的88例单纯性肥胖儿童及84例正常儿童进行病例对照研究,对两组分别进行体格测量、相关病史、生活方式、饮食情况及家族情况问询,并通过专业的膳食分析软件对饮食情况进行处理分析,另外抽取空腹静脉血作甘油三酯(triglyceride,TG)、胆固醇(total cholesterol,TC)、高密度脂蛋白(high-density lipoprotein cholester-ol,HDL-C)、低密度脂蛋白(low-densitylipoprotein cholesterol,LDL-C)、载脂蛋白A(apolipoprotein A,ApoA)、载脂蛋白B(apolipoprotein B,ApoB)检测,从而分析单纯性肥胖儿童血脂谱水平的影响因素。【结果】实验组儿童的血TG、TC、LDL-C、ApoA水平高于对照组儿童,血HDL-C低于对照儿童,且差异有统计学意义(P<0.01),实验组血脂异常率、高TG率及低HDL-C率与对照组相比差异也有统计学意义(P<0.05)。随着肥胖程度的升高,单纯性肥胖儿童血脂的异常率随之升高,呈线性趋势(χ2=4.064,P<0.01)。油炸食物、高饱和脂肪酸摄入、高胆固醇摄入、高锌摄入、父母高血脂、心血管家族史是单纯性肥胖儿童血脂水平的危害因素(P<0.05),运动则是保护性因素(P<0.01)。【结论】儿童的肥胖程度、不良饮食方式、父母高血脂、心血管家族史及运动是单纯性肥胖儿童血脂的影响因素。早期干预这些影响因素是临床控制单纯性肥胖儿童血脂异常的有效途径。
- 王四美胡立群龚群张金凤王瑜张晶
- 关键词：单纯性肥胖儿童血脂家系
- 孤独症谱系障碍儿童的早期干预方法研究进展被引量：28
- 2020年
- 孤独症谱系障碍(ASD)是一种复杂的、多病因的神经发育障碍性疾病,其主要以社会交往障碍、重复刻板的行为和狭隘的兴趣为特征。目前全球范围内ASD患病率呈现上升趋势,且ASD患儿多预后不良,而早期干预可显著改善ASD患儿的不良预后。本文就应用行为分析疗法(ABA)、关键反应训练(PRT)、早期介入丹佛模式(ESDM)、地板时光(Floortime)、结构化教育(TEACCH)和社交情绪调控交互支持模式(SCERTS)进行论述。
- 马晨欢王瑜
- 关键词：孤独症谱系障碍
- 48万例新生儿串联质谱遗传代谢病筛查及随访结果分析
- 利用串联质谱技术检测干血滤纸片中氨基酸和酰基肉碱水平，对新生儿进行遗传代谢病筛查，目的是探讨我国氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化代谢病的患病率。指出，氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化代谢病在中国并不少见，串联质谱...
- 韩连书叶军邱文娟高晓岚王瑜季文君许浩顾学范
- 关键词：遗传代谢病新生儿患者疾病筛查血液检测串联质谱技术
- 文献传递
- 原发性肉碱缺乏症患者基因突变分析
- ：本研究对15例PCD患者的SLC22A5基因进行突变分析,探讨中国PCD患者的SLC22A5基因突变特点.方法：采用聚合酶链反应和直接测序法对15例PCD患者进行基因突变检测分析,对基因新突变进行限制性片段长度多态性分...
- 韩连书顾学范王斐叶军邱文娟张惠文王瑜季文君高晓岚李筱燕
- 关键词：儿童患者基因突变
