穆云翔
- 作品数：17 被引量：32H指数：3
- 供职机构：天津医科大学基础医学院更多>>
- 发文基金：天津市自然科学基金天津市科技攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 一种新的脂蛋白脂肪酶基因突变(C^(562)→T)被引量：1
- 2006年
- 目的:筛查国人(天津地区)脂蛋白脂肪酶基因突变情况,并探讨其对血脂水平的影响。方法:利用聚合酶链反应-单链构象多态性分析技术,对386例患者(血脂正常组278例,血脂异常组108例)的脂蛋白脂肪酶基因进行突变筛查,对可疑突变的扩增样品进行DNA序列测定。结果:在386例样本中,检出1例外显子3C562→T(Leu103→Leu)同义突变杂合子。结论:新LPL突变(C562→T)的发现,对进一步阐述LPL结构与功能的关系有重要的参考价值。
- 赵莉莉汪军梅穆云翔杨宇虹赵郁刘新宇解用虹
- 关键词：脂蛋白脂酶基因突变聚合酶链反应
- 天津地区国人CETP第14内含子+1位G→A突变的检测被引量：1
- 2005年
- 目的:检测胆固醇酯转移蛋白第14内含子+1位G→A突变。方法:利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术检测该突变,首先扩增胆固醇酯转移蛋白目的基因片段,产物经限制性内切酶NdeI消化后,用琼脂糖凝胶电泳分析。结果:95例健康体检者中发现1例杂合子突变,突变率约为1.05%。结论:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术检测该突变简便、易行、可靠。
- 曹海燕穆云翔李纪红
- 关键词：胆固醇酯转移蛋白突变高密度脂蛋白限制性片段长度多态性
- 脂蛋白脂肪酶外显子9基因突变研究被引量：3
- 2004年
- 目的 :筛查国人脂蛋白脂肪酶 (LPL)外显子9基因突变和Ser447→stop突变频率 ,并探讨该突变对血脂水平的影响。方法 :依血脂测定结果 ,将169例分为高甘油三酯血症组(HTG组 ) ,48例和正常甘油三酯组(对照组 )121例 ,利用聚合酶链反应 -单链构象多态性和聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性分析技术对待测人群的LPL基因外显子9及其相邻内含子区域进行突变筛查 ,并对典型单链构象电泳图谱携带者进行PCR产物测序。结果 :在169例中检出1例Ser447→stop突变纯合子 ,50例Ser447→stop杂合子 ,未检出其它位点的突变 ;HTG组的Ser447→stop突变检出率 (25.0 % ,12/48)明显低于对照组 (31.4 % ,38/121) ,HTG组的Stop447 等位基因频率(12.5% )明显低于对照组 (16.5% ),两组比较差别均有统计学意义(P<0.01)。结论 :我国人群中LPL外显子9突变种类单一 ,Ser447→stop是一高频率的多态性位点 ,Stop447等位基因可能有轻微的降低血浆甘油三酯的作用。
- 穆云翔赵郁钟媛刘新宇解用虹
- 关键词：脂蛋白脂肪酶基因突变高甘油三酯血症等位基因
- 简易的凝胶干燥与图像扫描替代凝胶成像
- 2002年
- 赵郁穆云翔刘新宇
- 关键词：图像扫描图像处理分子生物学
- PCR-SSCP法检测CETP第15外显子基因突变被引量：2
- 2001年
- 目的 :检测胆固醇酯转移蛋白第15外显子基因突变及其性质。方法 :利用PCR -SSCP方法检测CETP第15外显子的基因突变。根据双脱氧DNA链合成终止法对PCR产物直接测序 ,确定基因突变的性质。结果 :16例高HDL -C个体中发现了2例杂合子突变 ,经测序证实为第1506位核苷酸A→G突变。结论 :在高HDL -C个体中存在较高的CETP第15外显子基因突变 ,PCR -SSCP和DNA测序技术是确定基因突变存在和性质的简便易行的技术和方法。
- 戴启媛曹海燕刘欣穆云翔解用虹
- 关键词：单链构象多态性基因突变
- 脂蛋白脂肪酶基因突变的可能影响被引量：2
- 2002年
- 脂蛋白脂肪酶(LPL)是水解富含甘油三酯脂蛋白中甘油三酯的关键酶,其基因突变常可造成严重的高甘油三酯血症和胰腺炎等疾病。近年的研究发现,LPL基因突变的影响是广泛的,不仅可能与冠心病、高血压、阿尔茨海默病、围产期疾病等相关,而且某些突变可能延缓冠状动脉疾病和阿尔茨海默病的发生和发展。
- 穆云翔解用虹
- 关键词：脂蛋白脂肪酶基因突变致病作用
- PCR-SSCP法测定人载脂蛋白E基因型被引量：4
- 2002年
- 目的 :建立一种既可以测定人载脂蛋白E常见基因型 ,又可以筛查罕见异构体的新方法。方法 :利用RFLP和SSCP法对人载脂蛋白E编码基因的PCR扩增产物进行基因型的检测和分析。采用双脱氧DNA链合成终止法进行PCR产物直接测序 ,确认基因型的测定结果。结果 :两种方法测得的基因型结果完全相符 ,并经测序证实结果正确。结论 :PCR -SSCP法对于单碱基突变的高检出率使其具有筛查罕见异构体的可能 。
- 杨宇虹穆云翔刘欣钟媛解用虹
- 关键词：PCR-SSCP法载脂蛋白E等位基因基因分型
- 脂蛋白脂肪酶基因突变的研究被引量：9
- 2004年
- 目的:筛查国人脂蛋白脂肪酶(LPL)基因的突变,并探讨其与高甘油三酯血症的关系。方法:对高甘油三酯血症组(48例)和正常甘油三酯对照组(121例)的各扩增片段进行分析,电泳图谱异常者进行PCR产物测序。对于频率较高的多态性位点,引入限制性核酸内切酶位点利用PCR-RFLP进行鉴定。结果:在高甘油三酯血症人群中,检出2例内含子3受位剪接点上游6bp的C→T转换的突变杂合子,1例外显子5Pro207→Leu突变杂合子,在全部样品中检出1例Ser447→stop突变纯合子,50例Ser447→stop杂合子。结论:天津地区人群中存在着LPL基因突变,除Ser447→stop外,内含子3和外显子5的突变多与高甘油三酯血症相关,可能是高甘油三酯血症的遗传易感因子。
- 赵郁穆云翔杨宇虹刘新宇葛林解用虹
- 关键词：高甘油三酯血症杂合子LPL剪接PCR产物
- 脂蛋白脂肪酶基因突变研究进展被引量：18
- 2002年
- 脂蛋白脂肪酶是脂蛋白代谢的关键酶。其主要功能是将乳糜微粒和极低密度脂蛋白中的甘油三酯水解为甘油和脂肪酸 ,为影响富含三脂酰甘油脂蛋白代谢的关键性因素。其结构和功能的变异可以导致以高乳糜微粒血症为主的异常脂蛋白血症。近年来随着分子生物学技术的发展和普及 ,脂蛋白脂肪酶相关突变及其临床意义的研究有了瞩目的进展。本文在简要介绍检测脂蛋白脂肪酶突变常用技术的基础上 。
- 穆云翔
- 关键词：脂蛋白脂肪酶基因突变高脂蛋白血症冠状动脉疾病
- 双生子研究在阿尔茨海默病发病机制研究中的应用
- 2003年
- 对于复杂的遗传和环境因素所致的阿尔茨海默病,利用双生子研究(twin study)可以将遗传和环境因素的干扰减到最小,突显其遗传或环境的致病因素。本文就双生子研究在阿尔茨海默病研究中的作用进行了综述。
- 王靖王颖许德芳吴婷穆云翔
- 关键词：双生子阿尔茨海默病发病机制
