郭珍平
- 作品数：3 被引量：6H指数：2
- 供职机构：太原市中心医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 急性白血病线粒体D—loop区微卫星D310和D16184不稳定性研究被引量：4
- 2011年
- 目的探讨线粒体D—loop区微卫星（MSI）D310和D16184在急性白血病（AL）中的不稳定性：方法采用反转录聚合酶链一单链构象多态性分忻（PCR—SSCI，）法筛选100例初诊末治及治疗的AI．患者D—loop区H、1—1和HV-2。对迁移异常者进行测序，结果与剑桥标准序列（rCRS）和mtDB数据库进行比对，分析其突变情况。比较各组组中D310和D16184的突变率：结果100例AL患者中，D310总突变49例（49．0％），未治疗组40例中突变13例（32．5％），治疗组60例中突变36例（60．0％），治疗组高于未治疗组（P〈0．05）；D16184总突变32例（32．0％），未治疗组突变8例（20．0％），治疗组为24例（40．0％），治疗组高于末治疗组（P〈O．05）。结论D310和D16184在AL中存在较高的突变率和多种突变类型，具有较强的不稳守件：化疗可能增强微可足的不静帝忡．
- 陈明周永安马云霞苏丽萍张景萍张全斌王钰郭珍平王鹏飞
- 关键词：白血病急性线粒体微卫星不稳定性
- 80例山西汉族先天性巨结肠症患儿RET基因单核苷酸多态性分析被引量：2
- 2011年
- 目的研究80例山西汉族先天性巨结肠症(Hirschsprung disease,HSCR)患儿RET基因7、12、13、15号外显子的单核苷酸多态性(single nucleotides polymorphisms,SNPs)与HSCR发病的关系。方法通过测序及序列比对的方法,对山西省80例汉族散发性HSCR患者和80例汉族健康儿童进行RET基因外显子序列分析,比较基因多态性位点等位基因频率在两组的差异。结果 RET基因7号外显子A432A(GCA→GCG)位点存在多态性,病例组和对照组中该位点的等位基因分布频率存在显著性差异(χ2=5.668,P<0.05),风险等位基因为G等位基因,OR=3.05,95%可信区间为1.218～7.639;RET基因13号外显子L769L(CCT→CTA)位点存在多态性,病例组和对照组中该位点的等位基因分布频率存在显著差异(χ2=37.458,P<0.01),风险等位基因为G等位基因,OR=4.632,95%可信区间为2.832～7.577。7号外显子D489N(GAC→AAC),15号外显子S904S(TCC→TCG)存在多态位点,病例组与对照组中P>0.05,该位点与疾病无显著相关性。其余已报道多态位点本次试验未发现。结论 RET密码子A432A、L769L的基因多态性与80例山西汉族HSCR患儿的发生密切相关。
- 李雪静赵文英张全斌马云霞高伟华郭珍平王鹏飞周永安
- 关键词：HIRSCHSPRUNG病
- 105例汉族正常人PKD2基因单核苷酸多态性研究
- 2011年
- 目的研究105例太原市中心医院体检正常汉族志愿者常染色体显性遗传多囊肾病PKD2基因单核苷酸多态性(SNP)分布情况。方法 NCBI检索已报道的PKD2所有外显子SNP分布情况;通过DNAMAN软件分析,选择存在限制性酶切位点的6个SNP;PCR扩增酶切位点所在的外显子、酶切,酶切异常者进行测序。结果 105例太原市健康人群共检测出1个SNP,位于外显子6的1420位,A/G型基因频率为11.43%,A/A型基因频率为88.57%。其余SNP位点均未检出。结论太原市汉族PKD2中的SNP特点及分布与国外报道有所差异。
- 李雪静马云霞张全斌魏玫都曾皓琛郭珍平王鹏飞周永安
- 关键词：常染色体显性遗传多囊肾病限制性内切酶
