孙慧慧
- 作品数：34 被引量：126H指数：8
- 供职机构：北京积水潭医院更多>>
- 发文基金：北京市自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术农业科学文化科学更多>>
- SCN1A基因突变阳性的Dravet综合征早期临床特点被引量：11
- 2014年
- 目的 探讨Dravet综合征（DS）的早期临床特点和诊断要点.方法 收集DS患儿及其父母临床资料和外周血DNA,进行SCN1A基因突变筛查;回顾性分析187例SCN1A基因突变阳性的DS患儿1岁之前发作的特点,及诱发发作的因素.结果 本组187例DS患儿中,男103例,女84例.起病年龄2～12个月,中位起病年龄为6个月,其中73.8％（138/187例）的患儿首次发作年龄＜7个月.1岁之前曾有发热诱发发作持续时间＞ 15 min者占71.7％（134/187例）,＞30 min者占47.6％（89/187例）;24h内出现热性惊厥≥2次者占66.3％（124/187例）;83.4％（156/187例）的患儿曾出现半侧阵挛和（或）局灶性发作.具备2条复杂热性惊厥（CFS）特点者占41.2％（77/187例）,具备3条CFS特点者占41.2％（77/187例）.本组65.2％（122/187例）的患儿在1岁之前曾有低热诱发发作（体温＜ 38℃）,30.5％（57/187例）的患儿曾有疫苗接种诱发发作.31.6％（59/187例）的患儿1岁之前出现无热惊厥.结论 DS患儿热性惊厥起病年龄早,多数在出生7个月内.当患儿具备2条或2条以上CFS特点时,应高度怀疑DS的可能性,尽早进行SCN1A基因突变筛查.Dra-vet综合征的早期诊断有助于指导临床选择合适的抗癫（痫）药物.
- 许小菁张月华孙慧慧刘晓燕杨小玲熊晖包新华王爽姜玉武
- 关键词：DRAVET综合征突变热性惊厥
- Dravet综合征SCN1A基因新生突变的来源研究被引量：5
- 2015年
- 目的研究Dravet综合征患儿SCN1A基因新生突变的来源，为遗传咨询及产前基因诊断提供指导。方法收集Dravet综合征患儿及其父母外周血DNA，应用Sanger测序进行SCNlA基因突变检测，应用等位基因特异性PCR方法分析新生突变的家系突变等位基因的来源；对于父源等位基因存在新生突变的家系，提取其父亲精液DNA，分析精液细胞中是否存在突变。结果22例携带SCN1A新生突变的患儿中，19例（86．4％）的突变位于父源等位基因，3例（13．6％）位于母源等位基因。9例父源等位基因突变患儿父亲的精液细胞中均未发现相应突变。结论Dravet综合征患儿SCN1A基因新生突变多位于父源等位基因，患儿父亲精液中未发现基因突变，有待进一步研究。
- 孙慧慧张月华徐小菁刘晓燕吴希如
- 关键词：DRAVET综合征
- Dravet综合征SCN1A基因突变的遗传特点及表型研究被引量：10
- 2012年
- 目的研究Dravet综合征（Dravetsyndrome，DS）患儿SCN1A基因突变类型和遗传特点，分析家系受累成员临床表型及基因型与表型相关性。方法收集181例DS患儿及其父母临床资料及外周血DNA，对父母是受累者的临床表型进行分析，并采用PCR—DNA直接测序和多重连接依赖的探针扩增技术进行SCN1A基因突变筛查。结果共发现128例患儿有SCN1A突变，突变率占70．7％（128／181）。其中包括60例（46．9％）错义突变，55例（43．0％）截断突变，10例（7．8％）剪切位点突变，3例（2．3％）有SCN1A基因片段缺失或重复。证实5例患儿其突变（Y349C、T1658M、T841fsx842、w190R、C373fsx378）遗传自父母一方，遗传突变占3．9％（5／128），其中1例父亲为突变嵌合体（C373fsx378）。5例携带突变的父母一方中，1例表型正常，其余4例表型包括热性惊厥1例，热性惊厥附加症2例，无热的全面强直阵挛发作1例。结论DS患儿SCN1A基因突变率较高，突变类型以错义突变、截断突变为主，少数患儿为SCN1A基因片段缺失或重复。DS患儿SCN1A基因突变以新生突变为主，少数为来源于父母一方的遗传性突变，父母可为sCNIA突变嵌合体，携带突变的父母一方表型正常或较轻。
- 许小菁张月华孙慧慧刘晓燕姜玉武吴希如
- 关键词：DRAVET综合征突变嵌合体
- 一个全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系临床表型及GABRG2基因突变分析被引量：25
- 2008年
- 目的分析并确定一个全面性癫痫伴热性惊厥附加症（generalized epilepsy with febrile seizures plus，GEFS＋）家系临床表型，并对其GABAA受体γ2亚单位基因（GABAA—receptor γ2 subunit，CABRG2）进行突变筛查及遗传特征分析。方法收集先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA，采用聚合酶链反应和DNA直接测序的方法进行GABRG2基因突变筛查，确定基因突变的位点，分析基因型与表型的关系。结果该家系为典型GEFS＋家系，3代共有7例受累成员，临床表型1例为热性惊厥（febrile seizures，FS），6例为热性惊厥附加症（febrileseizuresplus，FS＋）。该家系先证者的GABRG2基因存在第9外显子的杂合无义突变c．1287G〉A（p．W390X），先证者之母和具有GEFS＋表型的其他家系成员均携带该基因突变，1例携带该突变的家系成员临床表型正常，外显率约为87．5％（7／8）。结论该GEFS＋家系GABRG2基因突变P．W390X为遗传性突变，家系符合常染色体显性遗传伴外显率不全。GABRG2基因突变也是中国GEFS＋家系的致病基因之一。
- 孙慧慧张月华刘晓燕马秀伟吴沪生许克铭戚豫吴希如
- 关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症GABAA受体突变
- 全面性癫痫伴热性惊厥附加症39个家系的临床表型和SCNlA基因突变分析被引量：12
- 2012年
- 目的分析全面性癫痫伴热性惊厥附加症（generalized epilepsy with febrile seizuresplus，GEFS^＋）家系的临床表型，并筛查家系钠离子通道α1亚单位基因SCNIA突变，分析GEFS^＋基因型与表型的相关性。方法收集先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA，对家系受累者临床表型进行分析，并采用PCR和DNA直接测序的方法进行SCNlA基因突变筛查。结果在39个GEFS^＋家系中，共有196例受累者，每个家系中有2-22例受累者不等。196例受累者的临床表型包括热性惊厥（febrile seizures，FS）92例（46．9％），热性惊厥附加症（febrile seizuresplus，FS^＋）62例（31．6％），FS或FS^＋伴部分性发作12例（6．1％），无热全面强直阵挛发作（afebrile generalized tonic-clonic seizures，AGTCS）11例（5．6％），肌阵挛失张力癫痫8例（4．1％），Dravet综合征2例（1．0％），儿童失神癫痫1例（0．5％），FS^＋伴肌阵挛发作1例（0．5％），AGTCS和肌阵挛发作1例（0．5％），部分性发作1例（0．5％），发作分类不能明确5例（2．6％）。39个GEFS^＋家系中发现4个家系（10．3％）有SCNlA基因突变，其中3例错义突变（N935H、R101Q、G1382R），1例碱基缺失（C373fsx378）。3例有错义突变的家系表型包括FS、FS^＋、FS^＋伴部分性发作和AGTCS。截断突变位点C373fsx378的家系表型包括FS、FS^＋和Dravet综合征。有错义突变R101Q的家系其先证者的母亲和有截断突变C373fsx378的家系先证者的父亲均为体细胞突变嵌合体，表型均为FS^＋。结论GEFS^＋家系最常见的表型为FS和FS^＋，最严重的表型为Dravet综合征。GEFS^＋家系SCNlA基因突变率约为10％，突变类型以错义突变为主，可有截断突变。GEFS^＋家系中少数受累成员SCNIA突变可为体细胞嵌合体，表型相对较轻。
- 许小菁张月华孙慧慧刘晓燕吴沪生吴希如
- 关键词：表型基因全面性癫痫伴热性惊厥附加症SCN1A
- 一种儿童足部测量工具
- 本实用新型提供了一种儿童足部测量工具，包括：沙盒，棉花沙，标杆，平沙杆；所述沙盒为长方形，所述棉花沙盛放在所述沙盒中，所述沙盒两侧的长边上设置有第一标尺和第二标尺，所述第一标尺和第二标尺的外侧面突出于所述沙盒的侧边，所述...
- 孙慧慧
- 文献传递
- 长效重组人生长激素治疗儿童生长激素缺乏症的有效性及安全性研究被引量：12
- 2021年
- 目的比较长效聚乙二醇重组人生长激素(PEG-rhGH)和短效重组人生长激素(rhGH)治疗对生长激素缺乏症(GHD)患儿的有效性和安全性。方法 50例GHD患儿中20例给予0.2 mg/(kg·周) PEG-rhGH治疗(长效组);30例给予0.03 mg/(kg·d)短效rhGH治疗(短效组),疗程为56周。分别在治疗前、治疗后16、28、56周评价两组患儿的身高、年生长速率、身高标准差积分(HTSDS)、骨龄(BA)、血清胰岛素样生长因子1(IGF-1)及甲状腺功能、空腹血糖、空腹胰岛素、糖化血红蛋白、血脂和胰岛素抵抗(IR)。结果长效组和短效组的生长速度在治疗28周时较治疗前均显著提高(P<0.05)[长效组:(3.67±0.81)cm/年至(14.05±2.30)cm/年,短效组(3.39±1.36)cm/年至(13.63±2.32) cm/年],长效组较短效组提高更明显(t=2.114,P<0.05);治疗至56周长效组和短效组的生长速度分别为(10.98±1.01)cm/年和(10.77±1.48)cm/年,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。治疗第16周起两组患儿的HTSDS较治疗前出现显著改善(P<0.05),逐渐接近正常水平。从治疗第4周开始长效组HTSDS改善明显优于短效组(P<0.05),在观察过程中一直持续存在。两组患儿在治疗后IGF-1 SDS逐渐提升,至治疗16周开始较基线水平有显著提高(P<0.05)。疗程至28周开始长效组IGF-1 SDS较短效组在正常范围内显著升高,差异有统计学意义(P<0.05)。两组患儿在56周的治疗中均未见严重不良反应。结论 PEG-rhGH对儿童GHD治疗有效,效果优于短效rhGH,未见严重不良反应。
- 万乃君张田张金孙慧慧商然师伟佳
- 关键词：生长激素缺乏症
- 耳穴贴压治疗女童外周性性早熟的病例序列研究被引量：7
- 2020年
- 目的:初步观察耳穴贴压对外周性性早熟女童治疗前后的临床疗效。方法:采用前瞻性病例序列研究,连续纳入符合标准的13例患者。耳穴贴压治疗3个月后,观察雌二醇(E 2)、卵泡刺激素(FSH)、促黄体生成素(LH)水平、乳房Tanner分期和中医症状。耳穴贴压每日按压5次,每次3 min,每周换贴1次,连续治疗3个月,同时配合饮食、运动健康生活方式宣教。结果:13例病例中,E 2水平与治疗前比较明显降低,差异有统计学意义;FSH、LH水平治疗前后比较差异无统计学意义;乳房Tanner分期与治疗前比较差异有统计学意义;乳房胀痛、口中异味、五心烦热、便干、舌红中医症状与治疗前比较明显改善,差异有统计学意义。结论:耳穴贴压疗法能够降低外周性性早熟女童的E 2水平,明显改善乳房的Tanner分期和部分中医症状,具有一定的临床治疗作用。
- 刘莉莉万乃君孙慧慧
- 关键词：耳穴贴压
- T型钙通道基因CACNA1H与人类神经系统疾病被引量：1
- 2010年
- T型钙通道CACNA1H为低电压激活钙通道，编码Cav3．2，其在丘脑皮层环路的表达与神经元暴发放电的形成和节律的产生有关，可能与睡眠和癫痫的发生有关。
- 孙慧慧张月华
- 关键词：癫痫孤独症
- 一种多功能口腔照明装置
- 本实用新型属于医疗器械领域，公开了一种多功能口腔照明装置，包括照明器(1)、压舌板(2)、咽拭子(3)；咽拭子(3)可拆卸的安装于照明器(1)的安装孔(5)内；照明器(1)的前端面有矩形孔(6)，右侧面上有摩擦轮(10)...
- 孙慧慧万乃君
- 文献传递
