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张蔓丽

作品数：24 被引量：50H指数：5
供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
发文基金：北京市自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生农业科学环境科学与工程建筑科学更多>>

合作作者

文献类型

  • 18篇期刊文章
  • 4篇专利
  • 2篇会议论文

领域

  • 18篇医药卫生
  • 1篇化学工程
  • 1篇电子电信
  • 1篇自动化与计算...
  • 1篇建筑科学
  • 1篇环境科学与工...
  • 1篇农业科学

主题

  • 7篇基因
  • 5篇突变
  • 5篇汗液
  • 4篇外显子
  • 3篇妊娠
  • 3篇基因突变
  • 3篇捕获技术
  • 3篇测序
  • 2篇多囊
  • 2篇多囊肾
  • 2篇遗传学
  • 2篇遗传学分析
  • 2篇妊娠中期
  • 2篇突变分析
  • 2篇尿液
  • 2篇外管
  • 2篇纤毛
  • 2篇携带者
  • 2篇基因检测
  • 2篇肌红蛋白

机构

  • 24篇中国人民解放...
  • 3篇四川大学
  • 3篇中国人民解放...
  • 2篇安徽医科大学...
  • 2篇中国医科大学
  • 2篇中南大学
  • 2篇南方医科大学...
  • 2篇北京协和医院
  • 2篇河北北方学院...
  • 2篇湖南省妇幼保...
  • 2篇南京市妇幼保...
  • 2篇解放军医学院
  • 1篇浙江大学
  • 1篇浙江大学医学...
  • 1篇中国人民解放...
  • 1篇济南市妇幼保...
  • 1篇北京肿瘤医院
  • 1篇北京华科泰生...
  • 1篇中国人民解放...
  • 1篇北京丹大生物...

作者

  • 24篇张蔓丽
  • 10篇卢彦平
  • 9篇田亚平
  • 9篇周红辉
  • 7篇张春燕
  • 6篇李锦
  • 4篇游艳琴
  • 4篇李亚里
  • 4篇汪龙霞
  • 3篇江婧婧
  • 3篇叶明侠
  • 3篇谢潇潇
  • 3篇汪淑娟
  • 3篇蒋涛
  • 2篇戚庆炜
  • 2篇李树铁
  • 2篇袁静
  • 2篇尹爱兰
  • 2篇罗春玉
  • 2篇赵彦艳

传媒

  • 7篇解放军医学院...
  • 2篇中华围产医学...
  • 2篇标记免疫分析...
  • 1篇生殖医学杂志
  • 1篇中华医学杂志
  • 1篇中华妇产科杂...
  • 1篇遗传
  • 1篇中国生育健康...
  • 1篇南方医科大学...
  • 1篇发育医学电子...

年份

  • 2篇2024
  • 2篇2023
  • 5篇2022
  • 2篇2021
  • 3篇2020
  • 2篇2019
  • 1篇2018
  • 3篇2016
  • 3篇2015
  • 1篇2014
共 24 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
妊娠中期羊水过少胎儿的遗传学分析被引量：5
2018年
目的采用基因芯片技术及全外显子检测技术,对妊娠中期羊水过少的病因进行遗传学分析。方法收集2015年9月-2017年12月我院收治的妊娠中期羊水过少病例15例,进行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和(或)全外显子组基因检测(whole exome sequencing,WES),对查找到的可疑基因突变位点进行家系验证。结果 1)15例胎儿进行了CMA检测,均未发现异常;2)12例胎儿进行WES检测,10例未发现可疑致病基因,2例发现可疑致病基因;3)1例ACE基因c.1631T>C(p.L544P)和c.3070-3071del CT(p.L1024Lfs*17)复合杂合突变,相关疾病为肾小管发育不良(renal tubular dysgenesis,RTD);4)1例ANKS6 c.2394+1G>A(IVS13)、c.621(exon2)_c.622(exon2)ins TGGTG复合杂合突变,相关疾病为肾消耗病16型(nephronophthisis-16,NPHP16)。结论染色体微缺失重复与孕中期羊水过少未见相关性,CMA不是孕中期羊水过少必需的检查项目;部分妊娠中期羊水过少是由常染色体隐性遗传病引起,全外显子检测有助于明确病因,指导再次妊娠。
李晓青王利群刘晋红游艳琴周红辉张蔓丽张鑫悦卢彦平
关键词：遗传学
全外显子测序术诊断罕见骨骼畸形Greenberg骨骼发育不良一例
任远卢彦平张蔓丽
目标外显子捕获技术在初级纤毛相关疾病基因检测中的应用研究
张蔓丽
中国人群33104例单基因病携带者筛查的多中心研究
2024年
目的 通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法 本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多种PCR对223个基因的携带者状态进行检测。结果 197个常染色体基因的合并携带者频率为55.58%,26个X连锁基因的合并携带者频率为1.84%。在16 669例家系中,共检出874对(5.24%)高危夫妇。其中常染色体基因高危夫妇584对(3.50%),X连锁基因高危夫妇306对(1.84%),16对夫妇同时为常染色体基因和X连锁基因高危夫妇。最常检出的常染色体高危基因包括GJB2(常染色体隐性耳聋1A,393对),HBA1/HBA2(α-地中海贫血,36对)和PAH(苯丙酮尿症,14对),SMN1(脊髓性肌萎缩症,14对)。最常检出的X连锁高危基因包括G6PD(G6PD缺乏症,236对),DMD(进行性假肥大性肌营养不良,23对)和FMR1(脆性X综合征,17对)。除外G6PD后的高危夫妇率为3.91%(651/16 669),进一步除外GJB2 c.109G>A位点后,高危夫妇率为1.72%(287/16 669)。理论上严重的单基因病出生缺陷的发病率约为4.35‰(72.5/16 669)。对导致高危夫妇最多的22个基因进行筛查可检出95%以上的高危夫妇,对导致高危夫妇最多的54个基因进行筛查可检出99%以上的高危夫妇。结论 本研究揭示了我国人群中223种单基因病的携带者频率,为中国人群的携带者筛查策略制定和panel设计提供依据。在携带者筛查实践中,针对某些特殊基因或变异位点的遗传咨询可能会面临困难。这些特殊基因或变异需要在检测前告知受检夫妇,并在可能的情况下提供不筛查这些基因或变异的选择。
侯伟付晓琳谢潇潇张春燕边佳昕毛翛文娟罗春玉金华祝茜戚庆炜钱叶青袁静赵彦艳尹爱兰李树铁蒋宇林张蔓丽肖锐卢彦平
关键词：单基因病
基于荧光免疫层析法建立新型冠状病毒SARS-CoV-2中和抗体测定方法
2022年
目的为评价SARS-CoV-2感染后机体免疫应答水平,构建一种用于人血清、血浆和全血中的新型冠状病毒SARS-CoV-2中和抗体的定量检测方法。方法利用双抗原夹心法建立S-RBD中和抗体结合方法,通过荧光免疫层析法进行检测,建立SARS-CoV-2中和抗体定量检测方法,展开性能评估、优化和样本验证。双抗原夹心法试剂能够检测到所有亚型的中和抗体结合时间分辨荧光技术实现高灵敏度检测,此外不受内源性免疫球蛋白和异嗜性抗体影响,特异性高。结果通过400例健康人群检测定义参考范围0~10U/L;性能试验结果显示最低检测限为6.5U/L,弱阳性和中阳性样品的重复性分别为12.4%(13.1±1.62U/L)和10.5%(57.1±6.02U/L),与常见8种呼吸道病毒抗体无交叉反应。检测结果显示,新冠疫苗接种2周后能检测到中和抗体,14~21d时水平在118.37±20.21U/L;新冠感染轻症患者中和抗体在感染7d后显著升高,1个月内能维持较高水平(均值高于500U/L)。结论本研究开发的荧光免疫层析试剂条灵敏度高,可以即时定量检测机体内中和抗体水平,可用于初步评价疫苗接种保护效果和保护持久性,以及感染后机体的免疫应答效果和持续性。
崔佳奕周红辉周裕军张民杰李锦舒杨彭薇张蔓丽蒋涛许秀丽周建平田亚平张春燕
关键词：新型冠状病毒中和抗体免疫应答
Meckel-Gruber综合征1例被引量：2
2014年
孕妇年龄28岁,身体健康,非近亲结婚.末次月经2013年11月24日,孕12周在外院超声检查提示颅骨光环不完整,双肾体积增大转来本院.孕13周在本院行超声检查:胎儿头臀长6.9 cm,枕部颅骨缺损并脑组织膨出,四腔心切面房间隔、室间隔均未显示,仅见一组房室瓣;双肾体积增大,内充满大小不等的囊腔,符合Meckel-Gruber综合征.收入院给予米非司酮加米索药物引产.2014年3月7日流产一死婴,外观枕骨缺损,脑组织已流出,硬腭裂,腹部明显增大,双手双足均为6指(趾),见图1.尸检见胎儿单心房、单心室,双肾均增大约1.8 cm ×1.2 cm ×1.2 cm,切面为多囊状.诊断:Meckel-Gruber综合征.
张蔓丽汪龙霞李芮冰叶明侠晏红程静卢彦平李亚里
关键词：病例基因突变综合病症点突变植入前诊断
育龄期人群对扩展性携带者筛查的了解、态度、支付意愿、实施偏好以及影响其接受筛查的关联因素:一项多中心横断面调查研究
2024年
背景出生缺陷是全球范围内影响人口健康水平的公共卫生问题,而扩展性携带者筛查(expanded carrier screening,ECS)是预防出生缺陷的有效措施。目的了解我国育龄期人群对扩展性携带者筛查的认知、态度及影响其决策的关联因素。方法本研究为多中心横断面调查研究。2022年8月—2023年9月,通过自制调查问卷对到访全国11家产前诊断机构的育龄期人群进行在线调查,了解调查对象对扩展性携带者筛查的态度、实施偏好、支付意愿,Logistic分析影响其决策的关联因素。结果11家机构共计回收24923份问卷,有效问卷24910份,有效率99.95%。被调查的对象中,54.42%为女性,45.58%为男性,年龄集中在26~35岁区段(19601人,78.69%)。多数(84.75%)调查对象正在备孕(21110人),自身或配偶有不明原因流产史的有6395人(25.67%)。38.99%(9714/24910)的调查对象对扩展性携带者筛查完全不了解,91.36%(22757/24910)的调查对象表示愿意接受扩展性携带者筛查。愿意接受ECS的原因中占比最高的是希望通过ECS了解生育患有遗传病后代的风险,占88.18%(20066/22757);拒绝接受ECS的原因中占比最高的是认为家族中没有遗传病史,无须筛查,占33.91%(730/2153)。60.22%(13704/24910)的调查对象表示希望获知夫妻双方全部的遗传病携带信息。89.64%(20400/24910)的调查对象更偏向高效率的同步筛查模式。80.15%的调查对象认为应在备孕期进行检测,60.37%的调查对象认为应在婚检时进行检测。超过60%的调查对象(15886人,63.77%)表示接受单人1000元以下付费。Logistic回归显示年轻人群,学历越高,夫妇月收入越高,有医疗保险,听说过ECS以及了解ECS的程度越高的育龄人群愿意接受ECS检测(OR>1,P<0.05)。结论育龄人群对扩展性携带者筛查了解有限,部分调查对象对ECS存在误解,但总体态度积极。年轻、高学历、高收入、有医保以及对ECS认知程度好的人群更愿意接
付晓琳侯伟张蔓丽毛翛文娟刘珊玲袁静钱叶青赵彦艳罗春玉戚庆炜尹爱兰李树铁张春燕周红辉卢彦平
关键词：优生优育单基因遗传病
体能训练过程中尿液肌红蛋白升高对有机酸代谢的影响研究
2022年
目的研究在体能训练过程中尿液肌红蛋白增高对学员尿液代谢水平的变化影响。方法随机选取112人序贯进行队列动作训练、40km(6h)和55 km(11h)徒步训练,分别在静息状态、队列动作训练后、6h 40km徒步运动后和11h 55km徒步运动后收集尿液。现场即时测定尿液肌红蛋白水平,并将剩余尿液分装冻存,用于尿液有机酸检测。其中尿液肌红蛋白>1ng/mL被分为肌红蛋白升高组,尿液肌红蛋白<1ng/mL被分为正常组。结果在训练过程中,正常组各指标均较静息状态有显著变化(P<0.05),而肌红蛋白升高组琥珀酸、2-酮戊二酸、苹果酸、顺乌头酸和柠檬酸无显著变化,其余指标均较静息状态差异有统计学意义(P<0.05)。与正常组相比,在6h 40km徒步运动后,肌红蛋白升高组丙酮酸、2-酮戊二酸、3-羟基丁酸、2-羟基异戊酸、2-甲-3羟基丁酸水平降低(P<0.05),在11h 55km运动后,2-酮戊二酸和戊烯二酸低于正常组(P<0.05)。肌红蛋白升高组在6h 40km和11h 55km运动后乳酸水平增高,棕榈酸水平较低,差异无统计学意义(P>0.05)。结论在运动过程中,肌红蛋白升高组较正常组无氧酵解产生更多乳酸,有氧氧化和脂肪酸代谢较弱。密切监测尿液肌红蛋白及尿液代谢水平的变化有助于揭示机体在运动中的肌肉微损伤情况及变化过程,指导科学训练,减少运动损伤的发生。
桑培培张蔓丽李婕李锦史文杰彭薇檀旭东程昱璇舒杨崔佳奕张民杰蒋涛张春燕田亚平
关键词：有机酸尿液肌红蛋白
6个Meckel-Gruber综合征家系临床和分子遗传学分析被引量：2
2020年
目的对6个临床诊断为Meckel-Gruber综合征(Meckel-Gruber Syndrome,MKS)的家系进行分子遗传学分析,为这些家庭再生育方式提供指导。方法收集先证者临床表型;应用二代测序技术对6个MKS家系进行纤毛病相关基因包检测,致病位点行Sanger测序进行验证;根据基因检测结果为上述家庭提供遗传咨询。结果6个家系MKS胎儿绝大多数存在多囊肾、脑膜脑膨出、多指/趾表型;基因检测结果提示家系1的MKS胎儿携带TMEM67纯合突变(c.1645C>T,p.R549C),家系2为TMEM67复合杂合突变(c.1975C>T,p.Arg659X;c.2898_2900del,p.Gln968del),家系3为CC2D2A复合杂合突变(c.347delA,p.E116fs;c.4463_4466del,p.S1488fs),家系4为CC2D2A的复合杂合子(c.1326delC,p.Q443Rfs*15;c.3055C>T,p.R1019),家系5为TCTN2复合杂合突变(c.343G>T,p.E115X;c.1540C>T,p.Q514X),家系6未找到致病基因;遗传咨询后家系1进入PGD流程,家系3、5要求自然受孕,均已分娩健康婴儿。结论利用二代测序技术,结合典型的临床表型诊断,可高效准确的对MKS进行诊断;本研究结果明确了5例MKS家系胎儿的诊断,丰富了MKS相关基因的突变谱,为下一步遗传咨询及胚胎植入前遗传学诊断、产前诊断提供基础。
张蔓丽王利群李晓青陈宁潘亭亭田亚平卢彦平
关键词：高通量测序基因突变
床旁即时检测仪用于野外军训检测尿液肌红蛋白的应用研究被引量：2
2020年
目的分析野外军训中床旁即时检测仪(point of care testing,POCT)检测尿液肌红蛋白(myoglobin,Mb)的应用价值。方法选取2019年10月8-10月19日某军校参加野外军训的新学员,采集其第1天训练后和最后1天训练后的血清和尿液样本,比较第1天和最后1天训练后的血清Mb和尿液Mb;以血清肌酸激酶(creatine kinase,CK)为检测肌肉损伤的标准,比较第1天训练后血清Mb与尿液Mb的敏感度和准确度。结果65名新学员,均为男性,平均年龄18岁。相较于第1天,最后1天训练后POCT仪检测的尿液Mb水平明显下降(下降90.4%),差异有统计学意义(P<0.01)。第1天训练后,血清检测CK阳性40例,血清Mb阳性2例,POCT仪检测尿液Mb阳性19例;血清Mb诊断肌肉损伤的敏感度为5.0%,显著低于尿液Mb的敏感度47.5%(P<0.001);血清Mb和尿液Mb的特异性均为100%;血清Mb的准确度小于尿液Mb的准确度(41.5%vs 67.7%,P=0.003)。结论相较于检测血清Mb,POCT仪检测尿液Mb敏感度和准确度更高,且尿液样本获取方便,POCT仪容易携带,因此POCT仪检测尿液Mb适用于野外军训条件下身体训练状态的预警监测。
史文杰李春宝张春燕张朋军蒋涛许璐张蔓丽崔佳奕桑培培程昱璇檀旭东舒杨张民杰朱雨孙荣距田亚平
关键词：敏感度
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