陈玉平
- 作品数：1 被引量：0H指数：0
- 供职机构：山西医科大学第三临床医学院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 家族遗传性舞蹈样运动-棘红细胞症
- 2005年
- 目的 报道舞蹈样运动 -棘红细胞症一个家系的临床特点 ,随访 6年观察其治疗及预后。方法 对先证者进行临床血生化、电生理、影像学等检查 ,对家系中父母及兄妹四人均进行周围血涂片棘红细胞计数检测。结果 此家系中 ,先证者及弟、妹三人均为 30岁左右起病 ,主要症状为癫痫发作、进行性口舌不自主运动、咬舌及四肢舞蹈样动作 ,MRI提示尾状核萎缩 ,周围血棘红细胞计数增多。卡马西平对癫痫发作有效。随访 6年 ,1例死亡 ,2例失去生活自理能力。结论 本病是一种罕见的神经系统遗传性疾病 ,其诊断主要依靠临床表现、特征性的影像学结果及周围血涂片棘红细胞计数增高 ,临床症状中可有癫痫发作。本病无特殊治疗。
- 崔爱勤李扬波刘玉玺陈玉平李德让徐家立
- 关键词：癫痫
