高原原
- 作品数：5 被引量：59H指数：4
- 供职机构：北京医科大学更多>>
- 发文基金：“九五”国家科技攻关计划国家教育部博士点基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶多态性和神经管畸形的病例对照研究被引量：13
- 2000年
- 目的 探讨北方乡村妇女亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性与神经管畸形的关系。方法 用聚合酶链反应 -限制性片段的多态性 (PCR- RFL P)技术 ,检测 2 0例生育神经管畸形患儿 (NTDs)的妇女及 76例农村和 73例城市正常出生儿母亲的 MTHFR基因多态性。结果 MTHFR基因第 6 77位核苷酸呈多态性 ,可分为三种类型 :C/ C、C/ T、T/ T。病例组三种基因突变频率 :C/ C,5 % ;C/ T,5 0 % ;T/ T,45 %。城市对照组分别为 :C/ C,2 8.8% ;C/ T,5 4.8% ;T/ T,16 .4%。乡村对照组分别为 :C/ C,34 .2 % ;C/ T,46 .1% ;T/ T,19.7%。病例组 T/ T基因突变频率显著高于对照组 ,而城乡正常妇女 T/ T基因突变频率基本一致。结论 提示母亲 MTHFR基因突变与生育NTDs患儿有相关性。
- 郭晓霞高原原詹思延郭艳梅王砚英李立明
- 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶多态性神经管畸形
- 同型半胱氨酸水平、MTHFR基因突变与原发性高血压的病例对照研究(英文)被引量：11
- 2000年
- 探讨升高的同型半胱氨酸水平、ＭＴＨＦＲ基因突变与原发性高血压的关系。方法：从上海一个社区中随机选取１２７例３５～７５岁的原发性高血压病人和１７０例正常血压者。采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性分析ＭＴＨＦＲ基因多态性。使用高效液相色谱结合电化学方法检测血清中同型半胱氨酸总浓度，使用放射免疫法同时测定血清中叶酸和Ｂ_（１２）浓度。结果：调整年龄和性别后，病例和对照组同型半胱氨酸水平分别为 １０．５６ μｍｏｌ／Ｌ和 １０．３４ μｍｏｌ／Ｌ，差异无显著性（Ｐ＝０．６３）。在未服降压药的对象中同型半胱氨酸浓度与收缩压和舒张压亦无关联。该人群ＭＴＨＦＲ不耐热性基因突变频率为１３．１％，突变等位基因频率为３８．７％。病例组与对照组基因型分布和突变等位基因频率无显著性差异。然而，病例组叶酸和Ｂ_（１２）浓度高于对照组。结论：本研究未发现升高的同型半胱氨酸水平、ＭＴＨＦＲ基因突变是原发性高血压的独立危险因素。高血压病人较高的叶酸和Ｂ_（１２）水平可能降低了同型半胱氨酸的危险性。
- 詹思延高原原尹香君胡永华李立明Vivian NgLee BLOng CN
- 关键词：同型半胱氨酸MTHFR基因高血压病例对照研究
- 亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与原发性高血压的关系被引量：10
- 1999年
- 目的：探讨上海社区人群亚甲基四氢叶酸还原酶（ｍｅｔｈｙｌｅｎｅｔｅｔｒａｈｙｄｒｏｆｏｌａｔｅｒｅｄｕｃｔａｓｅ，ＭＴＨＦＲ）基因多态性与原发性高血压的关系。方法：用聚合酶链反应限制性片段的多态性（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎｆｒａｇｍｅｎｔｌｅｎｇｔｈｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，ＰＣＲＲＦＬＰ）技术，检测１２７例原发性高血压及１７０例正常对照的ＭＴＨＦＲ基因多态性。结果：ＭＴＨＦＲ基因第６７７位核苷酸呈多态性，可分为３种类型：Ｃ／Ｃ、Ｔ／Ｔ、Ｃ／Ｔ。原发性高血压病例组３种基因型频率为：Ｃ／Ｃ，３４．６％；Ｃ／Ｔ，５３．５％；Ｔ／Ｔ，１１．８％。对照组中分别为３６．５％；４９．４％；１４．１％。病例组与对照组Ｔ／Ｔ基因型频率无显著性差异。结论：在上海社区人群中，ＭＴＨＦＲ基因多态性可能不是原发性高血压的危险因素。
- 高原原詹思延尹香君胡永华李立明
- 关键词：高血压MTHFR基因多态性
- 同型半胱氨酸代谢异常与原发性高血压的病例对照研究被引量：27
- 2000年
- 目的 探讨同型半胱氨酸代谢异常与原发性高血压的关系。方法 从上海市一个社区中随机选取 12 7例 35～ 75岁的原发性高血压病人和 170例正常血压者。使用高效液相色谱结合电化学方法检测血清中同型半胱氨酸总浓度 ,使用放射免疫法同时测定血清中叶酸和B12 浓度。采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性分析亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性。结果 调整年龄和性别后 ,病例和对照组同型半胱氨酸水平分别为 10 .5 6 μmol/L和10 .34 μmol/L ,差异无显著性 (F =0 .2 34 ,P =0 .6 3)。在未服降压药的对象中同型半胱氨酸浓度与收缩压和舒张压亦无关联。该人群MTHFR不耐热性基因突变频率为 13.1% ,突变等位基因频率为 38.7%。病例组与对照组基因型分布和突变等位基因频率差异无显著性。然而 ,病例组叶酸和B12 浓度高于对照组。结论 本研究未发现升高的同型半胱氨酸水平、MTHFR基因突变是原发性高血压的独立危险因素。高血压病人较高的叶酸和B12 水平可能降低了同型半胱氨酸的危险性。
- 詹思延高原原尹香君黄玉婵胡永华李立明
- 关键词：同型半胱氨酸代谢异常原发性高血压病例对照
- 亚甲基四氢叶酸还原酶基因和血压水平的遗传流行病学研究-同胞对连锁分析被引量：2
- 2000年
- 目的 探索 5 ,10 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因与血压水平的连锁关系。方法 研究现场选择在原发性高血压社区综合防治项目农村社区 -北京市房山区良各庄村和黄山店村。研究对象为该现场的 142对同胞对 ,及可能获得的父母。基因型测量包括血凝块中提取DNA ,PCR扩增目的基因片断 ,酶切分析MTHFR基因多态性。表型为血压水平 ,协变量的测量包括问卷调查、体格指标及血液生化指标的测量。统计分析方法为数量型同胞对连锁分析 ,分析软件为SAGE。结果 在研究人群MTHFR基因 6 77位C和T等位基因频率分别为 0 .70和 0 .30 ,基因型频率 (CC、CT、TT)分别为 49.7%、41.0 %和 9.3%。没有发现MTHFR基因与血压水平存在连锁 (P >0 .0 5 )。结论 本研究人群MTHFR基因不太可能是决定血压水平的主基因。
- 王涛胡永华李立明詹思延高原原曹卫华吴涛李晓晖郭晓霞
- 关键词：高血压血压水平MTHFR基因
