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冻存标本管理系统在研究型医院标本管理中的应用: 为了更好的管理实验室冻存标本库,充分保护和合理利用医院的病例资源,迅速为科研人员提供研究所需的标本,有必要建立冻存标本管理系统,这对基础诊断和临床研究将具有重要价值。冻存标本管理系统涉及两方面的问题:其冻存标本库,标本的...; 郑雪飞裴佩王松涛张英马祎楠刘辉张彦春戚豫

细胞永生化对线粒体DNA拷贝数的影响: 2017年; 目的探讨EB病毒转化形成的永生细胞对线粒体DNA突变比例及拷贝数的影响。方法随机选择23位携带线粒体A3243G突变的患者,采集静脉血7ml,其中2ml提取总DNA,为对照组;5ml用EB病毒转化成为永生细胞,提取总DNA,为实验组。采用Taqman探针联合扩增受阻突变体系定量聚合酶链反应(ARMS-q PCR)方法检测线粒体A3243G突变比例和拷贝数。运用配对t检验进行统计分析。结果实验组的线粒体A3243G突变比例与对照组无明显差异;实验组的野生型线粒体DNA拷贝数,突变型线粒体DNA拷贝数和总线粒体DNA拷贝数与对照组比较,均无明显差异。结论 EB病毒转化对线粒体DNA数量上无明显影响,证实了通过EB病毒转化建立的永生细胞株可以长久保存线粒体DNA,为线粒体相关疾病的研究提供充足的实验材料。; 张彦春裴佩夏昌宇马祎楠戚豫; 关键词：线粒体DNA 永生化拷贝数

中国人非综合征性耳聋患者线粒体基因组C1494T突变筛查被引量：4: 2007年; 目的进行非综合征性聋患者的线粒体DNA C1494T突变的分子流行病学调查。方法对中国人群中20例氨基糖甙类药物致聋患者、136例散发的非综合征性聋患者以及50例非综合征性聋家系先证者，以聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性分析法检测线粒体DNA C1494T突变的发生情况。结果全部受检者无线粒体DNA C1494T突变的发生。结论中国人群中非综合征性聋患者的线粒体DNA C1494T突变的发生率较低，且明显低于线粒体DNA A1555G的突变发生率。通过聋病分子流行病学调查，提示线粒体DNA C1494T突变不是氨基糖甙类药物致聋的主要病因。; 田古刘玉和马袢楠李玉杰张英钮淑兰许玉凤裴佩王松涛卜定方杜博冉周湘柯肖玫戚豫; 关键词：耳聋线粒体DNA 突变

冻存标本管理系统在研究型医院标本管理中的应用: <正>为了更好的管理实验室冻存标本库,充分保护和合理利用医院的病例资源,迅速为科研人员提供研究所需的标本,有必要建立冻存标本管理系统,这对基础诊断和临床研究将具有重要价值。冻存标本管理系统涉及两方面的问题:其~是冻存标本...; 郑雪飞裴佩王松涛张英马祎楠刘辉张彦春戚豫; 文献传递

单纯性家族性热性惊厥与HCN2基因的相关研究被引量：2: 2005年; 目的研究HCN2基因是否为中国儿童单纯性家族性热性惊厥(FC)的易感基因。方法选择60例北方汉族单纯性家族性热性惊厥患儿,对位于染色体19p13.3区域的HCN2基因的外显子进行PCR扩增,PCR产物纯化后进行测序用以寻找可能的突变。对发现突变的区域,加入101名来自同一地区的正常人作对照。结果3～8外显子均没有发现突变,找到14个单核苷酸多态性位点(SNP),其中8个还没有报道(714T→C、723T→C、858T→C、915C→T、921C→T、963C→T、IVS4+6C→T、IVS5157G→A)。选择9个SNP作为遗传标记,进行相关分析。各SNP的等位基因频率和基因型频率在FC组(60例)和对照组(101名)之间差异无统计学意义。结论HCN2基因可能不是单纯性家族性热性惊厥的易感基因。; 马祎楠陈志越邹丽萍张英钮淑兰许玉凤裴佩卜定方戚豫; 关键词：单纯性热性惊厥家族性易感基因 PCR产物北方汉族

家族性热性惊厥与CAPS基因的相关分析: 2005年; 目的研究CAPS(calcyphsine)基因单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs)位点与家族性热性惊厥(febrileseizures,FS)的关系。方法通过NCBI的dbSNP数据库选择CAPS基因的2个单核苷酸多态性位点,应用聚合酶链式反应—限制性内切酶长度多态性技术,检测54例家族性热性惊厥患儿和90名健康对照者的CAPS基因2个SNPs位点的基因型,用SPSS软件判定个单核苷酸多态性基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,SNPs基因型频率和基因频率在正常人和患儿中的分布比较用R×C和2×2表χ2检验并经连续性校正。结果位点rs7249419的基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡,但是它的最小等位基因频率不足1%,其基因型频率和等位基因频率在正常人和患儿间的分布无显著性差异(P>0·05)。位点rs11437855只有1种基因型,均为无插入的纯合子。结论CAPS基因SNPrs7249419、rs11437855可能与家族性热性惊厥无关。; 孙允霄许忠马祎楠陈志越钮淑兰裴佩张英许玉凤卜定方戚豫; 关键词：家族性热性惊厥等位基因频率基因型频率 Χ^2检验 NCBI 惊厥患儿

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