赵慧佳
- 作品数：7 被引量：26H指数：3
- 供职机构：中国福利会国际和平妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 6例16p11.2缺失综合征的产前诊断分析
- ＜正＞背景:16p11.2缺失综合征[OMIM:611913]是一种以发育迟缓、智力障碍和/或孤独症（ASD）为指征的疾病。病人发育迟缓多表现为语言、认知和运动障碍;智商从轻度智力障碍到正常均有;约20%的个体有癫痫发作...
- 韩旭李淑元沈颖华高佳琪陆勇刚胡雯婧赵慧佳乔琳刘朦迪徐晨明
- 文献传递
- STR优化位点及多重PCR技术在快速产前诊断中的临床应用
- 目的： 1.选择并验证适用于汉族人群特点的13、18、21、X、Y染色体短串联重复序列（short tandem repeats STR）位点;2.对所选择位点的扩增条件进行优化，使其以荧光定量聚合酶链反应技术（qua...
- 赵慧佳
- 关键词：产前诊断染色体非整倍体短串联重复序列荧光定量聚合酶链反应
- 文献传递
- 上海地区汉族人群STR位点的选择和优化被引量：2
- 2016年
- 目的选择适用于上海地区汉族人群特点的常见染色体短串联重复序列(STR)位点,并将位点扩增条件优化成一个检测体系,将荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)应用于胎儿常见染色体非整倍体的快速产前诊断。方法通过48例正常的上海地区汉族人样本的多态性分析,评估位于13、18、21、X、Y染色体上STR位点的杂合度,挑选遗传多态性高的STR位点,优化成一个检测体系,用36例样本[羊水22例、脐血9例、绒毛活检(CVS)5例]进一步评价该检测体系对常见染色体非整倍体检测的敏感性和特异性。同时与染色体核型分析结果进行比对,评价建立的检测方法的有效性。结果采用杂合度测试从28个STR位点中优选出14个位点,分别为D13S258(0.88)、D13S305(0.90)、D13S634(0.92)、D13S742(0.83)、D18S535(0.81)、D18S1002(0.69)、D18S386(0.75)、D18S391(0.77)、D21S1435(0.75)、D21S1412(0.94)、D21S1446(0.58)、D21S1414(0.85)、DXS7132(0.77)、DXY218(0.71),与性染色体定性定量特异性非STR位点AMXY、SRY、TAF9B一同优化形成一个扩增体系。将该体系用于检测36例羊水、脐血、CVS样本,共检出35例染色体数目异常,其中21三体(Down综合征)15例、18三体(Edward综合征)12例、13三体(Patau综合征)4例、45,XO(Turner综合征)2例、47,XXY(Klinefelter综合征)1例、47,XYY(SuperMan综合征)1例;余下1例为46,XX(正常女性)。QF-PCR结果与核型分析结果完全一致。结论 14个STR位点在上海地区汉族人群中呈现较高的遗传多态性,与性染色体定性定量位点共同构成一个QF-PCR检测体系,能准确检测13、18、21、X、Y染色体的非整倍体。QF-PCR技术能够快速、准确、经济、高效地应用于上海地区汉族人群常见非整倍体的快速产前诊断。
- 赵慧佳顾志冬程蔚蔚陶炯高佳琪韩旭
- 关键词：短串联重复序列杂合度产前诊断染色体非整倍体
- 胎儿畸形与染色体异常的关系被引量：15
- 2013年
- 目的探讨胎儿畸形的发病原因及其与染色体异常的关系。方法 2009年1月至2012年8月在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院对345例高危孕妇的胎儿进行研究,根据超声检测出多发畸形与否,分为多发畸形组(A组=49例)、单发畸形组(B组=113例)和非畸形组(C组=183例),在超声引导下行脐静脉穿刺取血,检测胎儿染色体核型。收集相关临床资料,分析畸形发现的孕周,畸形数目,畸形类别,染色体异常率及染色体异常与畸形的关系。结果 3组胎儿比较,多发畸形组染色体异常率(38.78%)明显高于单发畸形组(6.19%)和非畸形组(3.83%),差别有明显统计学意义。超声发现多发畸形数目越多,染色体异常率越大。结论多发畸形胎儿染色体异常率明显增高,畸形数目越多,胎儿染色体异常概率越大。染色体核型异常可能为胎儿多发畸形的重要病因之一。
- 吴怡王彦林韩旭胡雯婧赵欣荣沈颖华高佳琪赵慧佳乔琳
- 关键词：胎儿畸形染色体异常脐静脉穿刺
- 产前诊断18三体嵌合体一例
- 2013年
- 孕妇39岁。第1胎，孕期无特殊。于孕18周行羊膜腔穿刺获得羊水细胞，置两个培养瓶内独立培养。羊水标本颜色正常，肉眼看非血性，离心后也无红细胞沉淀。细胞生长良好，
- 赵欣荣沈颖华高佳琪赵慧佳乔琳
- 关键词：18三体产前诊断嵌合体羊膜腔穿刺羊水细胞细胞生长
- 荧光原位杂交在产前诊断胎儿先心病22q11微缺失中的应用被引量：3
- 2014年
- 目的应用荧光原位杂交(FISH)技术检测胎儿染色体22q11微缺失,以探讨该技术在胎儿先天性心脏病病因检测中的临床应用。方法对41例产前诊断有各类心脏畸形、且染色体核型分析结果未见明显异常的胎儿以及1例先证者进行FISH检测,检测探针位于22q11微缺失综合征微缺失关键区域22q11的TUPLE1基因,与22q末端ARSA基因。结果 41例胎儿FISH检测均成功,所有胎儿22q11两位点均未发现微缺失;一胎儿家庭的1名先证者经检测确证为22q11微缺失综合征患者。结论胎儿心脏畸形有多种病因,常规染色体检查仅能检出其中一部分染色体数目异常,对于各种微缺失综合征,仍然需要FISH、芯片等更高分辨率的技术手段应用,对相关可能的致病位点进行针对性检测或筛检,以提高病因检出率,防止心脏畸形患儿出生。
- 韩旭王彦林吴怡赵慧佳乔琳赵欣荣
- 关键词：荧光原位杂交产前诊断胎儿心脏畸形
- 荧光原位杂交产前诊断染色体异常的临床应用被引量：6
- 2012年
- 目的探讨荧光原位杂交(FISH)产前诊断染色体数目异常的临床应用价值。方法对327例产前诊断孕妇的羊水进行FISH检测和染色体核型分析,将二者结果进行对照。结果 FISH检测均获得诊断结果,发现4例异常胎儿。3例为21-三体,1例为18-三体。与核型分析比较,除核型中1例46,XY[42]/47,XY,+8[12]嵌合体外,其余样本结果二者均一致。结论 FISH技术能够快速准确检测染色体数目异常,有较大临床应用价值。与传统核型分析相结合,可提高产前诊断的准确性和成功率。
- 赵欣荣吴怡韩旭赵慧佳
- 关键词：荧光原位杂交染色体异常产前诊断
