郭睿
- 作品数：2 被引量：2H指数：1
- 供职机构：吉林大学第二医院更多>>
- 发文基金：吉林省科技厅科研基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 家族性帕金森病致病基因的研究进展被引量：2
- 2012年
- 帕金森病（Parkinson disease,PD）是1817年由英国医生James Parkinson首先描述,是一种中老年人常见的神经变性疾病,主要病理特征为黑质多巴胺能神经元变性、缺失和路易小体形成,临床表现为静止性震颤、肌肉强直、运动迟缓、姿势步态异常等,病因及发病机制十分复杂,目前尚未完全明确。PD大多数为散发性,约有10%～15%的PD患者有家族史。目前,
- 郭睿胡馨予胡国华
- 关键词：家族性帕金森病致病基因PARKINSON神经元变性静止性震颤多巴胺能
- 一个四代家族性帕金森病大家系报告
- 2013年
- 目的明确该家系所患疾病是否为家族性帕金森病。方法详细调查先证者和家系成员临床资料,绘制该家系遗传图谱,以确定何种遗传学方式。结果调查发现该家系共4代33例,已患病13例,可疑6例,发病年龄为33～53岁,病程3～18年,临床表现为典型PD,左旋多巴治疗有效。结论该家系可确定是一个常染色体显性遗传的PD大家系。
- 胡馨予姜立刚张颖郭睿张医芝刘超李佳陈秋惠胡国华吴江
- 关键词：帕金森病家族性家系
