欧辉
- 作品数：15 被引量：56H指数：4
- 供职机构：中山大学孙逸仙纪念医院更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学环境科学与工程更多>>
- Costello综合征二例并文献复习被引量：2
- 2019年
- 目的探讨Costello综合征的临床特征。方法分析2例Costello综合征患儿的临床特征、基因突变类型和随访情况,并以"Costello综合征""科斯特洛综合征""Costello syndrome"或"HRAS gene"为关键词,在中国知网、万方数据库及PubMed检索相关文献,总结国内外报道的该综合征的临床特征及基因类型。结果 2例患儿均表现为特殊面容(卷发、厚唇),且生长发育迟缓,均存在HRAS基因第2外显子杂合点突变。确诊后均予2例患儿神经营养药物治疗,并让其定期运动和接受语言康复训练及个性化教育等,其运动和智力均有改善,但身高仍明显落后。经检索文献发现,国内外报道的Costello综合征患者的临床特征与上述2例患儿相似,以特殊面容、喂养困难、身材矮小和智力低下为主要临床表现,部分患儿尚有心血管、骨骼肌或中枢神经系统异常等表现,且伴发肿瘤易感性。结论 Costello综合征发病率极低,累及多系统病变。特殊体征及HRAS基因测序有助于疾病的诊断。
- 江转南刘祖霖欧辉侯乐乐孟哲张丽娜梁立阳
- 关键词：身材矮小
- 短期综合干预对单纯性肥胖儿童体循环miR-142-5p、miR-133b表达的影响被引量：2
- 2020年
- 目的观察短期综合干预(EONPS)对单纯性肥胖儿童体循环微小RNA(miR)-142-5p及miR-133b表达变化的影响,探讨其与体格数据、生化指标变化的关系及意义。方法对12例8~10岁的单纯性肥胖儿童进行为期3周的综合干预,对比干预前后体格数据、生化指标及miRNA-142-5p、miRNA-133b的表达水平变化,并分析其相关性。结果经过3周EONPS,12例单纯性肥胖儿童未观察到明显不适及不良事件,其体质量、腰围、腰围/身高、BMI、空腹胰岛素、总胆固醇、甘油三酯、胰岛素抵抗指数水平下降,胰岛素敏感指数增大(P均<0.05),而血压、空腹血糖、HDL-C、非HDL-C(non-HDL-C)等指标无明显变化。其体循环miR-142-5p表达值上升(P<0.05),其变化值与腰围/身高、血压、BMI差值呈正相关,与甘油三酯、LDL-C差值呈负相关(P均<0.05);miR-133b表达值上升不明显(P>0.05),其与体格测量数据及生化指标的变化无明显相关性。结论EONPS能有效降低肥胖儿童体质量、改善其体成分,提高胰岛素敏感性及体循环中miR-142-5p的表达水平,miR-142-5p或可作为肥胖儿童脂代谢紊乱的分子标志物。
- 刘祖霖欧辉侯乐乐张丽娜黄思琪孟哲梁立阳
- 关键词：综合干预儿童单纯性肥胖微小RNA
- 儿童原发性肾上腺皮质功能减退症罕见病因:13例临床特征及基因突变分析被引量：1
- 2019年
- 目的分析罕见病因所致儿童原发性肾上腺皮质功能减退症(primary adrenal insufficiency,PAI)的临床特征和基因突变类型,提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析本院儿科2010年9月至2017年8月诊治的PAI患儿临床表现、实验室检查、基因检测结果,排除先天性肾上腺皮质增生症、以神经系统起病或明确家族史的X连锁肾上腺脑白质营养不良、自身免疫性。肾上腺皮质功能减退症等病因。结果在13例患儿中有12例男性、1例女性,中位年龄为3岁10个月,初诊时临床表现按发生率高低依次为皮肤黏膜色素沉着、失盐危象或电解质紊乱、胃肠道症状和疲乏等,外生殖器均发育正常,血清皮质醇均降低,ACTH均明显升高,部分患儿存在醛固酮、肾素活性降低,17-羟孕酮、雄烯二酮、睾酮在正常范围,部分患儿骨龄落后、肾上腺萎缩。13例患儿共发现3种基因突变,其中9例为NROB1基因突变,3例为ABCD1基因突变,均为明确致病突变,与临床特征相符;1例为CYP11A1基因杂合突变,不能完全解释临床特征。结论儿童PAI存在皮肤色素沉着、电解质紊乱等肾上腺皮质功能减退常见表现,但缺乏特异性,遗传学检查对于明确病因和判断预后具有重要作用,在儿童罕见病因PAI中NROB1和ABCD1基因突变较为常见。
- 侯乐乐林少汾刘祖霖欧辉张丽娜江转南孟哲梁立阳
- 关键词：原发性肾上腺皮质功能减退症突变儿童
- 重型β-地中海贫血患儿血糖代谢异常状况及其与铁过载的关系被引量：25
- 2017年
- 目的探讨重型β-地中海贫血（β-TM）患儿血糖代谢异常状况及其与铁过载的关系。方法检测2014年1月-2015年12月中山大学孙逸仙纪念医院收治的57例年龄5-18岁的B-TM患儿的空腹血糖（FBG）、空腹胰岛素（FINS）、计算HOMA指数，同时检测血清铁蛋白（SF）、血清铁、转铁蛋白、总铁结合力、不饱和铁结合力，其中36例进行了心脏、肝脏磁共振T2-star（T2s）检测。结果（1）4例β-TM诊断为糖尿病（7％），14例（24％）空腹血糖受损。（2）不同sF及心铁沉积程度分组间糖代谢异常发生率差异有统计学意义（X^2=9．737、17．027，P均〈0．05）。血糖代谢异常发生率随着sF增加和心铁沉积加重而升高（X^2=5．37、12．049，P均〈0．05）。（3）不同程度肝铁过载组间的糖代谢异常发生率差异无统计学意义（P=0．148）。两组间的空腹胰岛素、HOMA-IRI、HOMA-ISI差异有统计学意义（Z=-2．434、-2．515，F=8．658，P均〈0．05），FBG及HOMA-BFI则差异无统计学意义。（4）以是否发生糖代谢异常为应变量，进行多因素非条件Logistic回归分析，仅心脏T2 纳入方程，OR=1．182％，P=0．035，95％CI1．048-1．3320结论β-TM糖代谢异常发生率高，与体内铁过载特别是内脏铁沉积密切相关；心脏磁共振T2＊是β-TM糖代谢异常的独立危险因素。
- 梁立阳劳文芹孟哲张丽娜侯乐乐欧辉刘祖霖何展文罗向阳方建培
- 关键词：重型地中海贫血铁过载糖代谢异常
- 21羟化酶缺乏症71例表型及基因型研究
- 侯乐乐孟哲刘祖霖张丽娜江转南欧辉梁立阳
- 脐血甲状腺过氧化物酶抗体检测的临床意义
- 2014年
- 目的探讨脐血甲状腺过氧化物酶抗体（thyroid peroxidase antibody,TPOAb）检测的临床意义。方法通过留取脐静脉血检测甲状腺功能,分析脐血TPOAb与孕母甲状腺功能、新生儿甲状腺功能及短期生长发育之间的关系。结果 1）新生儿脐血TPOAb阳性与母亲的甲状腺功能异常、母亲血清TSH及TPOAb异常有关（χ2值分别为48.55,13.716,251.1,P均〈0.001）。2）脐血TPOAb阳性的新生儿,其脐血FT4水平较脐血TPOAb阴性者低,P〈0.05。3）脐血TPOAb阳性对新生儿的出生体重（OR值=3.239,95%CI：1.072-9.781,P〈0.05）、出生身长（OR值=9.483,95%CI：3.228-27.35,P〈0.05）和出生头围（OR值=3.669,95%CI：2.34-5.75,P〈0.05）均有影响。4）脐血TPOAb阳性对患儿5月龄时的体重（OR值=3.827,95%CI：1.396-10.492,P〈0.05）和个人-社交能有影响（OR值=2.8,95%CI：1.178-6.654,P〈0.05）。结论脐血TPOAb阳性与母亲孕期异常的甲状腺功能有关,并对子代的体格和智能发育产生影响,应对妊娠期甲状腺功能异常孕母的子代进行脐血TPOAb检测。
- 侯丽萍梁立阳欧辉孟哲
- 关键词：脐血甲状腺过氧化物酶抗体新生儿
- Turner综合征患儿甲状腺自身抗体的变化及其与血脂异常的关系被引量：3
- 2017年
- 目的 了解Turner综合征（TS）患儿自身免疫性甲状腺抗体（TAA）的变化特点及其与甲状腺功能、年龄、核型、血脂代谢异常的关系。方法 收集2007年7月至2015年7月中山大学孙逸仙纪念医院32例经染色体核型分析确诊的TS患儿临床资料，检测血清TAA，将患儿分为TAA阳性组与TAA阴性组，对2组患儿的甲状腺功能、年龄、染色体核型和血脂情况进行对比分析。结果 TAA阳性患儿23例（23/32例，71.88%），其中甲状腺功能异常9例（9/23例，39.13%）；TAA阴性患儿9例（9/32例，28.12%），其中甲状腺功能异常3例（3/9例，33.33%）。TAA阳性组与TAA阴性组年龄分别为（12.08±2.90）岁和（8.89±4.17）岁，2组间比较差异有统计学意义（t＝101.500，P＝0.047）。按年龄分为0～5岁、〉5～10岁、〉10～15岁和〉15岁4组，各年龄组TAA阳性率分别为25.00%（1/4例）、75.00%（6/8例）、82.35%（14/17例）和66.67%（2/3例）。32例TS患儿检测脂代谢20例，出现脂代谢紊乱者11例（11/20例，55.00%），其中TAA阳性患儿9例（81.82%），TAA阴性患儿2例（18.18%），2组脂代谢紊乱发病率比较差异有统计学意义（χ2＝4.848，P＝0.028）；TS各种核型之间与TAA阳性率差异无统计学意义（χ2＝4.246，P＝0.120）。结论 TS合并TAA阳性患儿易出现甲状腺功能异常及脂代谢紊乱，应定期监测TAA及甲状腺功能，必要时随诊脂代谢相关检查。
- 劳文芹孟哲欧辉张丽娜侯乐乐刘祖霖江转南梁立阳
- 关键词：TURNER综合征甲状腺抗体血脂异常
- 48例原因不明矮身材儿童临床特征和致病基因分析
- 2024年
- 【目的】总结原因不明矮身材儿童的临床特征并探讨其致病基因,为临床精准诊疗提供依据。【方法】收集我院儿科内分泌专科2018年1月至2022年8月就诊的未能明确诊断的矮身材儿童临床表现、实验室检查及全外显子组测序(WES)结果进行回顾性分析,根据不同作用机制对致病基因进行归纳总结。【结果】纳入患儿48例(男性30例,女性18例),年龄(7.73±3.97)岁,身高标准差分值为-3.63±1.67;临床表现:特殊面容33例(68.8%),体型或骨骼系统异常31例(64.6%),围产期异常26例(54.2%,其中61.5%为小于胎龄儿),内分泌系统异常24例(50.0%,其中87.5%生长激素(GH)峰值低于正常),矮身材家族史21例(43.8%);实验室检查:GH激发试验峰值(9.72±7.25)ng/mL,IGF-1标准差分值为-0.82±1.42,骨龄与年龄差值(-0.93±1.39)岁;WES共发现相关基因变异者25例,其中14例(56.0%)为致病变异,6例(24.0%)为可能致病变异,5例(20.0%)为意义未明变异;评价为致病及可能致病变异的基因共14个,其中影响细胞内信号通路10个(PTPN11、RAF1、RIT1、ARID1B、ANKRD11、CSNK2A1、SRCAP、CUL7、SMAD4和FAM111A),影响细胞外基质(ECM)4个(ACAN、FBN1、COL10A1和COMP)。【结论】临床上表现为严重矮身材伴特殊面容、非匀称体型、骨骼系统异常、小于胎龄儿、GH峰值低于正常和矮身材家族史等特征的儿童,其病因需考虑罕见单基因疾病的可能,WES是提高单基因性矮小症诊断效能的重要手段。本组患儿致病基因中,主要致病机制是影响细胞内信号通路和ECM组分或功能,进一步研究有助于发现和研究新的矮小症致病变异和基因功能。
- 侯乐乐林少汾李晓娟刘祖霖欧辉张丽娜孟哲梁立阳
- 关键词：矮身材儿童基因变异致病基因
- 5α还原酶2型缺乏症临床特征及基因突变8例分析被引量：9
- 2016年
- 目的分析儿童期5α还原酶2型缺乏症的临床特征和基因突变特点,提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析中山大学孙逸仙纪念医院2013年8月至2014年8月收治的8例5α还原酶2型缺乏症患儿的临床表现、实验室检查、基因检测特点。结果 8例患儿中有7例社会性别为男性,1例社会性别为女性,均有外生殖器发育异常病史,体格检查可见外生殖器外观异常,包括小阴茎、阴茎下弯畸形、尿道下裂、阴囊壁裂等;人绒毛膜促性腺激素(h CG)激发试验提示睾丸组织存在且具有分泌睾酮功能;SRD5A2基因检测共发现5个位点突变,包括c.282-1G>C、c.586G>A,p.(Gly196Ser)、c.680G>A,p.(Arg227Gln)、c.159G>A,p.(Trp53X)、c.607G>A,p.(Gly203Ser),其中c.680G>A,p.(Arg227Gln)突变和c.607G>A,p.(Gly203Ser)突变出现频率最高。结论儿童期5α还原酶2型缺乏症均有外生殖器发育异常表现,性激素检查和h CG激发试验有助于判断睾丸组织功能,确诊需行SRD5A2基因检测;本组病例发现c.680G>A,p.(Arg227Gln)突变和c.607G>A,p.(Gly203Ser)突变可能为中国人群中5α还原酶2型缺乏症患者的热点突变。
- 侯乐乐梁立阳欧辉孟哲张丽娜李栋方李平甘罗向阳
- 1例Prader-Willi综合征患儿合并心力衰竭及重度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的护理被引量：2
- 2021年
- Prader-Willi综合征是由于染色体15q11-q13近着丝粒区域父源性印迹基因表达缺陷导致的一系列以认知、行为、神经和内分泌障碍为显著表现的罕见神经发育性疾病。PWS是人类病态性肥胖最常见的病因[1]。过度摄食和肥胖导致一系列的并发症发生,其中阻塞性睡眠呼吸暂停综合征最多见,发病率高达44%~100%[2],病死率比较高。2019年4月9日我区收治了1例Prader-Willi综合征合并心力衰竭及重度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的患儿,通过医护人员的精心治疗和护理,于2019年4月24日出院,现将护理体会总结如下。
- 蔡桂仪钟婷欧辉刘倩
- 关键词：患儿心力衰竭重度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征护理
