高炜炜
- 作品数：2 被引量：2H指数：1
- 供职机构：上海交通大学医学院健康科学研究所更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 外显子组测序筛查遗传性牙龈纤维瘤的致病基因被引量：2
- 2014年
- 目的绘制并分析遗传性牙龈纤维瘤(HGF)突变遗传图谱,预测与其发病有关的特异性突变和基因。方法利用第二代Sloxa测序技术对所收集到的一个具有明显母系遗传特征的家系样本进行全外显子组测序,结合生物信息学手段和实验验证,筛选可能与HGF发病有关的单核苷酸多态性(SNP)和基因,并在正常人群中进行验证。结果筛选到17个可能与该病发生相关的SNP,在约200个正常人验证中出现了少量相同变异;在与表达谱芯片结果联合分析中,在5个母系印记基因中筛选出5个新的变异并加以验证。结论成功绘制出HGF外显子组突变图谱,部分SNP在正常人群中有低频发生,并在5个母系印记基因中发现未报道的突变。通过引入全外显子组测序技术对该病进行开拓性的研究,为进一步研究该病有着借鉴意义。
- 高炜炜杨静朱于非伊现富王孟胡兰靛
- 关键词：单核苷酸多态性印记基因表观遗传
- 利用外显子组测序寻找重要疾病的致病基因
- 遗传性牙龈纤维瘤作为一种罕见的以牙龈组织良性增生为特征的遗传疾病,其发病机理及致病基因一直不为人所知。遗传性牙龈纤维瘤有较大的遗传异质性,实验室早期工作在2p23.3-p22.3,5q13-q22,11p15区域已定位了...
- 高炜炜
- 关键词：发病机制
- 文献传递
