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老年Miller-Fisher综合征患者的临床和神经电生理特点分析被引量：2: 2017年; 目的研究老年Miller-Fisher综合征(MFS)患者的临床和电生理特征,并分析其预后。方法对9例老年MFS患者的临床表现、辅助检查、治疗和预后进行回顾性总结分析。结果本组男女比例4:5,患病年龄(68.3±4.1)岁,病程(19.2±9.9)d,发病主要在春冬季节,有呼吸道感染前驱史者3例,首发症状主要为头晕、头痛、眼睑下垂、复视、行走不稳和肢体麻木无力,起病至达峰平均(2.7±2.8)d;患者均有眼肌麻痹、共济失调和腱反射减弱或消失,眼胀痛5例,眼内肌受累2例,面神经受累4例,舌咽、迷走神经受累3例,四肢肌力减退3例,远端浅感觉减退或消失6例,自主神经受累3例;血清抗GQ1b抗体阳性5例,脑脊液示蛋白细胞分离6例,四肢肌电图异常7例,主要表现为感觉神经传导受累5例;患者应用激素和(或)免疫球蛋白治疗,头痛、眼胀痛、肢体麻木症状最早改善,眼外肌麻痹、共济失调分别在(2.5±1.5)d、(6.3±3.8)d时开始改善,腱反射异常在2~3周出院时无明显恢复;患者住院(15.0±4.6)d,出院时均好转。结论老年MFS临床表现多样,肌电图主要表现为感觉神经传导受累,血清抗GQ1b抗体有助于诊断,激素和(或)免疫球蛋白治疗后好转。; 李刚宋佳庞咪马明明徐长水张杰文; 关键词：MILLER-FISHER综合征老年神经电生理

肌肉特异性microRNAs在骨骼肌损伤修复过程中的动态表达: 2012年; 目的探讨3种肌肉特异性microRNAs(miRNAs):miR-1、miR-133和miR-206在骨骼肌损伤修复过程中在肌肉组织中和血清中的动态表达。方法局部注射0.75%盐酸布比卡因(BPVC)制作小鼠腓肠肌损伤模型,采用Real Time RT-PCR方法检测注药后不同时间点3种miRNAs在肌肉组织中和血清中的表达量。结果小鼠一侧腓肠肌注射BPVC后,该侧后肢的活动能力明显较对侧下降;肌肉组织中miR-1、miR-133和miR-206的表达水平均于注射BPVC后先下降后明显上升、维持一段时间后又恢复至接近注药前水平;正常小鼠血清中3种miR-NAs的表达量均很低;血清中miR-1、miR-133和miR-206均于肌肉注射BPVC后早期表达上调,其中miR-1于注药后6～12h表达上调,miR-133于注药后6～24h表达上调,而miR-206于注药后6h表达轻微增高。结论对C57BL/6小鼠而言,局部注射60μl BPVC可制作出稳定的腓肠肌损伤模型,肌肉特异性miRNAs可能在骨骼肌的再生过程中发挥了一定调控作用,有望成为肌肉疾病的潜在治疗靶点;骨骼肌损伤时释放miRNAs到血清中,肌肉特异性miRNAs有望作为肌肉疾病的诊断指标之一。; 宋佳曾缨郑民缨张成; 关键词：骨骼肌坏死 MICRORNA

肌病型极长链脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症患者临床、病理及遗传学特点分析: 2023年; 目的探讨肌病型极长链脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床、病理及遗传学特点。方法回顾性分析2014年6月至2019年11月河南省人民医院和首都医科大学宣武医院收治的4例肌病型VLCADD患者的详细临床资料、肌肉活组织检查病理及基因检测结果。结果4例患者均为晚发肌病型,发病年龄在13~16岁(平均发病年龄14.5岁),确诊年龄在21~54岁(平均确诊年龄42.5岁),均表现为发作性横纹肌溶解症的相关症状(肌肉疼痛、无力、酱油色尿),其中1例合并明显嗜睡。肌肉病理可见轻度脂滴增加,未见空泡形成。在4例患者中基因测序发现6个ACADVL基因变异,分别为c.1283G>A(p.R428H)、c.1532G>A(p.R511Q)、c.833_835delAGA(p.K278del)、c.1843C>T(p.R615*)、c.1748C>T(p.S583L)和c.1391C>T(p.T464I),其中c.1391C>T(p.T464I)为未报道过的错义突变,预测为可能致病,其余5个变异均为已报道的致病性变异。结论肌病型VLCADD以发作性横纹肌溶解症为临床特征,可合并嗜睡;肌肉病理无特异性;患者存在ACADVL基因变异,其中c.1391C>T为新发现的错义突变。; 庞咪付俊宋佳李刚卢岩张杰文马明明; 关键词：横纹肌溶解基因

青少年硬脊膜动静脉瘘1例影像学特点及诊治被引量：1: 2017年; 目的探讨脊髓硬脊膜动静脉瘘患者的影像学特点及诊治,增加对该病的认识,减少误诊误治。方法选取1例临床确诊的青少年高颈髓动静脉瘘患者,研究其影像学特点以及诊治。结果该患者19岁,男性,急性病程,磁共振C_(2～6)椎体层面颈髓肿胀,广泛异常高信号。结论对急性、亚急性起病的脊髓病变患者的MRI影像认真分析,并对可疑患者行脊髓血管造影,有利于早期诊断本病,早诊断、早治疗,尽可能避免漏诊误诊,改善患者预后。; 张晓辉宋佳李刚庞咪闫芳张杰文马明明; 关键词：MRI DSA 脊髓病变脊髓血管造影

庞贝病12个家系临床及遗传学分析被引量：1: 2022年; 目的探讨庞贝病的临床特征及基因突变特点,并分析酶替代治疗效果。方法回顾性总结自2017年1月至2021年6月就诊于河南省人民医院神经内科的12个庞贝病家系共14例患者的临床资料及基因检测结果,并对部分患者进行治疗后随访。结果14例患者中12例为晚发型,起病年龄为1.5~37.0岁(平均15.2岁),2例为婴儿型;主要表现为双下肢近端为主肌无力,可伴易疲劳和肌痛;8例出现呼吸困难,其中1例以呼吸困难为首发表现;血清肌酸激酶水平为172~1397 IU/L(平均878 IU/L);6例肌电图呈肌源性损害,4例有肌强直放电;10例用力肺活量下降;5例合并脊柱侧弯;13例酸性α葡萄糖苷酶(GAA)活性下降;8例肌肉病理提示空泡肌病。共检测出GAA基因17个变异,其中c.2331G>C、c.1622C>T、c.1585T>C和c.1837T>C为4个新的可能致病性变异,c.2238G>C和c.2662G>T变异分别出现在5个和3个家系。1例患者接受酶替代治疗并规律随访,示肌力和肺功能均得到改善,而未进行酶替代治疗的患者肌力和肺功能均下降。结论庞贝病以骨骼肌无力和呼吸功能障碍为主要表现,可合并脊柱畸形,肌酸激酶轻中度升高,肌电图可发现肌强直放电。GAA基因c.2238G>C和c.2662G>T为国内热点突变,新发现的4个变异丰富了GAA基因突变谱系。酶替代治疗可改善患者的运动和呼吸功能。; 付俊李刚庞咪宋佳张杰文马明明; 关键词：酶替代治疗

阿托伐他汀对阿尔茨海默病并存高胆固醇血症患者的影响被引量：5: 2015年; 他汀类药物对阿尔茨海默病（AD）的治疗效果以及是否可以减慢AD的临床进展还存在争议。我们观察了阿托伐他汀钙对AD合并高胆固醇血症患者认知功能的影响。; 李静宇宋佳秦灵芝李玮张杰文马明明李书剑卢芬; 关键词：阿尔茨海默病降血脂药高胆固醇血症

一种单纯疱疹病毒1型、2型和伪狂犬病毒三重荧光定量PCR检测组合物、方法及试剂盒: 本发明提供一种单纯疱疹病毒1型、2型和伪狂犬病毒三重荧光定量PCR检测组合物、方法及试剂盒。该检测组合物由HSV‑1‑UL49基因上游引物HSV‑1‑UL49F、下游引物HSV‑1‑UL49R和探针HSV‑1‑UL49P...; 宋佳马明明郭振华李刚庞咪; 文献传递

肢带型肌营养不良2A型临床和病理特点: 2015年; 目的探讨肢带型肌营养不良2A型(LGMD2A)的临床及病理特点。方法回顾性分析7例基因确诊的LGMD2A型患者的临床资料和骨骼肌病理检查结果。结果 1例尚未出现临床症状。1例症状很轻,仅有易疲劳伴运动时小腿痛,肌力检查正常。另外5例均以下肢近端肌无力缓慢起病,进行性加重,之后上肢近端肌不同程度受累,均伴有翼状肩胛及跟腱挛缩,仅1例见腓肠肌肥大及脊柱畸形,下肢近端肌群肌力检查提示伸髋及髋内收受累最重,其次为屈髋及屈膝,髋外展及伸膝受累最轻。该5例患者的骨骼肌病理均呈肌营养不良样病理改变,表现为肌纤维大小不等、结缔组织增生及不同程度坏死、再生,NADH染色2例见大量分叶纤维。结论 LGMD2A的临床变异较大,其典型临床特点为慢性进行性近端肌无力伴翼状肩胛、关节挛缩,股后肌群及内侧肌群较股前肌群受累明显。其肌肉病理缺乏特异性。; 宋佳马明明时英英曾缨李玮; 关键词：病理学

肌肉特异性微小RNA和成肌调节因子在C2C12细胞成肌分化过程中的表达被引量：3: 2012年; 背景:骨骼肌细胞的增殖与分化是由多因素参与的受严格调控的复杂生物学过程,其中,微小RNA和成肌调节因子作为调控基因表达的重要分子在成肌分化过程中起着关键的调控作用。目的:探讨微小RNA-1,133,206在C2C12细胞成肌分化过程中的表达变化及成肌调节因子的调控作用。方法:用含体积分数2%马血清的高糖DMEM培养基诱导C2C12细胞体外成肌分化,分别诱导分化后0,1,2,3,4,6d时提取细胞总RNA,用于real time RT-PCR检测。结果与结论:倒置显微镜观察和免疫荧光染色显示诱导C2C12细胞分化后3d开始有肌管和肌球蛋白重链阳性细胞形成,并随诱导时间延长而增多。Real time RT-PCR检测显示,C2C12细胞成肌分化过程中,微小RNA-1,133,206与成肌调节因子MyoD和myogenin mRNA的表达水平均先上升后又恢复至接近分化前水平,而pax7 mRNA的表达则无明显变化。提示肌肉特异性微小RNA及成肌调节因子可能对C2C12细胞的成肌分化发挥一定的调控作用。; 宋佳曾缨郑民缨张成; 关键词：成肌细胞分化肌管微小RNA 成肌调节因子

一种单纯疱疹病毒1型、2型和伪狂犬病毒三重荧光定量PCR检测组合物、方法及试剂盒: 本发明提供一种单纯疱疹病毒1型、2型和伪狂犬病毒三重荧光定量PCR检测组合物、方法及试剂盒。该检测组合物由HSV‑1‑UL49基因上游引物HSV‑1‑UL49F、下游引物HSV‑1‑UL49R和探针HSV‑1‑UL49P...; 宋佳马明明郭振华李刚庞咪

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宋佳

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