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遗传性癫痫伴热性惊厥附加症家系SCN1A不同位点突变与药物疗效研究: ＜正＞目的探讨中国人群遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（Genetic epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+）家系的基因型特点,基因型与药物疗效的相关性。方法收集17个GEFS+家...; 王林淦翟琼香汤志鸿王春张宇昕张静雯; 文献传递

癫痫与异染性脑白质营养不良——附一个晚婴型异染性脑白质营养不良家系临床资料及基因突变分析被引量：1: 2016年; 目的探讨一个异染性脑白质营养不良(Metalchromatic leukodystrophy,MLD)伴癫痫患儿的家系的临床特征及芳基硫酸酯酶A(Arylsulfatase A,ARSA)基因筛查.方法收集先证者及其家系成员临床资料,采用PCR和DNA直接测序方法进行ARSA突变检测,分析基因型与表型的关系.结果该家系先证者的ARSA基因同时存在第2外显子c.293C>T杂合错义突变与c.302delG移码突变,其母携带ARSA基因第2外显子c.293C>T杂合突变,先证者之兄未发现这些突变.结论患儿难治性癫痫与MLD相关,其家系有典型的MLD临床症状并存在ARSA基因c.293C>T杂合突变及c.302delG移码突变,该位点突变目前尚未见报道.其母携带c.293C>T杂合突变而表型正常,提示新发现的c.302delG移码突变可能为MLD的致病基因.; 张静雯卓木清卓木清王林淦张宇昕陈志红翟琼香; 关键词：异染性脑白质营养不良基因突变

全面性癫（痫）伴热性惊厥附加症2家系SCN1A基因新突变分析被引量：4: 2015年; 目的筛查全面性癫（痫）伴热性惊厥附加症（GEFS＋）家系的SCN1A基因突变类型,探讨GEFS＋基因型与临床表型的相关性.方法收集17个GEFS＋家系先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA,分析家系受累患者的临床表型,并应用PCR产物直接测序技术进行SCN1A基因突变分析.结果 17个家系中发现2个GEFS＋家系（11.76％）存在新SCN1A基因点突变（C142T、S573R）,分别位于第3外显子和第11外显子区,呈杂合子错义突变,以上2个突变位点均属于高度保守区域,国内外尚未见报道.携带C142T突变的家系1先证者及其他家系受累成员临床表型为热性惊厥（FS）或热性惊厥附加症（FS＋）,表现为全面性强直阵挛发作,该家系的突变外显率为75.0％（3/4例）.携带S573R家系2的先证者临床表型为FS＋伴局限性发作,该家系的突变外显率为66.7％（2/3例）.结论 GEFS＋家系中新发现2个SCN1A错义点突变（C142T、S573R）,呈常染色体显性遗传并伴有外显率不全.C142T、S573R突变分别位于钠离子通道α亚单位蛋白结构域D1的S6跨膜片段内和蛋白结构域D4的S5-S6连接环.2个家系携带不同的基因突变位点,其受累成员的主要临床表型也不同.因此,SCN1A基因也是我国GEFS＋家系的致病基因之一,SCN1A基因型与GEFS＋家系的临床表型相关.; 陈志红汤志鸿王春王林淦卓木清翟琼香张宇昕郭予雄; 关键词：突变

全面性癫痫伴热性惊厥附加症2家系的SCN1A基因新突变分析: 目的筛查全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)家系的SCN1A基因突变类型,探讨GEFS+基因型与临床表型的相关性.方法...; 陈志红汤志鸿王春王林淦卓木清翟琼香张宇昕郭予雄

一个晚婴型异染性脑白质营养不良家系新基因突变与临床表型研究: 目的探讨一个晚婴型异染性脑白质营养不良(metalchromatic leukodystrophy,MLD)家系芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A,ARSA)的新基因突变及临床表型的关系.方法收集先证者及...; 卓木清陈志红翟琼香张宇昕王春王林淦

胰岛素样生长因子-1在结节性硬化症中的表达: 2016年; 目的探讨结节性硬化症(TSC)患者血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平的变化及临床意义。方法 30例TSC患儿为观察组,30例性别及年龄与观察组相匹配的健康人为对照组,使用化学发光法检测两组的血清IGF-1水平。结果观察组的血清IGF-1水平为78.95(43.53,135.75)ng/m L,对照组为83.05(55.08,173.50)ng/m L,两组比较差异无统计学意义。IGF-1水平与TSC严重度积分无关。结论 TSC患者的血清IGF-1水平无明显变化,血清IGF-1可能不宜作为TSC病情评估指标或治疗靶点。; 黄国强翟琼香王春卓木清王林淦; 关键词：结节性硬化症胰岛素样生长因子-1 哺乳动物雷帕霉素靶蛋白

遗传性癫痫伴热性惊厥附加症患儿SCN1A突变与药物疗效研究: ＜正＞目的探讨SCN1A突变的遗传性癫痫伴热性惊厥附加症的不同突变位点与药物疗效的相关性。方法收集125个GEFS+家系临床资料及外周血DNA,采用目标基因捕获+二代测序方法检测SCN1A基因,收集及整理SCN1A突变的...; 张静雯翟琼香王林淦张宇昕郭予雄陈志红王春曾小璐; 文献传递

40例脑皮质发育不良的小儿癫痫临床特征研究: 目的探讨脑皮质发育不良的癫痫患儿的临床特征、治疗及疗效。方法选择自2010年1月至2013年12月就诊于广东省人民医院小儿神经门诊的202例癫痫患者,前瞻性分析40例确诊为癫痫并经MRI检查诊断为皮质发育不良的临床特征、...; 卓木清翟琼香张宇昕汤志鸿王春王林淦

欧阳群治疗月经病的经方运用被引量：1: 2010年; 欧阳群，原第一军医大学（现南方医科大学）针灸教授、主任医师、全军中医学会理事。从事中医临床工作四十余年，积累了丰富的临床经验。现总结欧阳教授运用经方治疗月经病的临床心得，以飨读者。; 王林淦黄泳; 关键词：月经病经方主任医师

伊莱西胺联合西药治疗对癫痫患儿血清神经元特异性烯醇化酶的影响研究被引量：7: 2016年; 目的观察应用胡椒碱衍生物伊来西胺添加治疗癫痫患儿血清特异性烯醇化酶(neuron specific enolase,NSE)水平变化。方法 107例癫痫患儿采用随机数字表法分为试验组(77例)及对照组(30例),对照组只采用抗癫痫西药治疗,试验在组抗癫痫西药的基础上加用伊莱西胺,初始剂量均为每日5mg/kg,分2次服用,发作未被控制的患儿给予逐渐加量,每周加量<每日10mg/kg。观察疗程为1年。治疗前、治疗0.5年以及治疗1年时行脑电图(EEG)检测,并采用电化学发光法检测血清NSE水平,治疗1年时进行癫痫疗效评估。结果治疗后试验组总有效率[65.0%(50/77)]高于对照组[30.0%(9/30)],差异有统计学意义(P<0.01)。与本组治疗前比较,试验组治疗0.5年及1年NES水平明显下降,且治疗1年NES水平低于治疗0.5年(P<0.05,P<0.01)。对照组各时间点及与试验之间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。试验组治疗1年时EEG(3例正常范围EEG,5例界线性EEG,69例异常EEG)明显优于治疗前EEG(2例正常范围EEG,75例异常EEG)水平,差异有统计学意义(Z=-2.33,P<0.05);对照组30例患儿治疗前EEG(均为异常EEG)与治疗1年EEG(3例界线性EEG,27例异常EEG)比较,差异无统计学意义(Z=-1.732,P>0.05)。结论癫痫患儿添加胡椒碱衍生物治疗可以降低血清NSE水平,减少癫痫发作频度,脑电图得到改善。; 王林淦翟琼香汤志鸿张宇昕郭予雄陈志红王春卓木清曾小璐张静雯; 关键词：癫痫神经元特异性烯醇化酶脑电图

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