李越
- 作品数：18 被引量：14H指数：3
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- γ-谷氨酰水解酶在儿童急性白血病中的表观遗传学调控研究
- 目的:γ-谷氨酰水解酶(GGH)是调节细胞内叶酸生物合成、叶酸拮抗剂如氨甲喋呤(MTX)抗叶酸细胞毒性等的关键酶。除基因多态性、染色体核型异常外,表观遗传学调控如启动子甲基化改变也可导致急性淋巴细胞白血病(ALL)细胞G...
- 陈小文李越文飞球麦惠容袁秀丽王缨刘四喜李长钢马东礼
- 关键词：急性白血病表观遗传学儿童
- 文献传递
- TCRP1在慢性髓系白血病细胞中的表达及其对细胞增殖的影响被引量：1
- 2017年
- 目的探讨舌癌耐药相关基因（TCRP1）在慢性髓系白血病细胞增殖中的可能作用，为探寻白血病的致病机制提供新思路。方法用实时定量PCR和Western blot的方法检测慢性髓系白血病患者外周血单核细胞（PBMC）和K562细胞系中TCRP1的表达，在K562细胞中干扰TCRP1的表达，用四氮唑蓝化合物（MTS）和软琼脂克隆形成实验来检测细胞的增殖，用Westernblot实验来检测蛋白激酶B（AKT）的表达及其磷酸化水平。结果在慢性髓系白血病患者PBMC中，TCRP1的mRNA和蛋白水平的表达量均高于正常对照（P〈0．05），MTS实验和软琼脂克隆形成实验结果表明干扰TCRP1表达后，K562细胞的增殖显著减慢（P〈0．05）。干扰TCRP1后，AKT蛋白的表达量不变，而其磷酸化水平显著降低（P〈0．05）。结论TCRP1在慢性髓系白血病细胞中高表达，TCRP1可能通过AKT的磷酸化水平来影响K562细胞的增殖。
- 刘孝荣文飞球马东礼刘四喜蔡德丰李越潘洪鑫
- 关键词：癌基因白血病髓样细胞增殖舌肿瘤
- 儿童急性白血病γ-谷氨酰水解酶表观遗传学调节
- 李越文飞球陈小文麦惠容袁秀丽
- 一例转钴胺素Ⅱ缺乏症患儿的临床及遗传学分析
- 2021年
- 目的探讨1例表现为全血细胞减少、生长发育落后、肺部感染患儿可能的遗传学病因及其临床诊治。方法采集患儿及其正常表型双亲的外周血样,提取基因组DNA,应用高通量测序的方法对患儿行血液系统相关疾病基因检测。结果患儿TCN2基因存在3个变异,分别是第5外显子上游c.581-8A>T,该变异患儿父母均携带;第6外显子c.924_927del,该变异来源于母亲;第7外显子c.973C>T,该变异为新发变异。经基因变异致病性分析结合患儿临床表现、三系减少、血甲基丙二酸及同型半胱氨酸增高,确诊其为转钴胺素Ⅱ缺乏症。该患儿出现呼吸道感染表现,经肺部影像学检查及肺泡灌洗液病原学高通量测序证实为耶氏肺孢子虫病,在给予肌注维生素B12治疗过程中患儿出现急性呼吸窘迫综合征,经复方磺胺甲恶唑抗感染及对症支持治疗后好转。结论我们报道了1例转钴胺素Ⅱ缺乏症患儿,发现了该基因的新变异,分析了该基因3个变异的致病性。钴胺素治疗该病应个体化。
- 杨春兰王晓东王春静张小玲李越余阅刘四喜
- 关键词：维生素B12肺孢子虫病
- 托珠单抗治疗造血干细胞移植后大量心包积液2例报告
- 2024年
- 探讨白介素-6受体单抗(托珠单抗)治疗造血干细胞移植后并发糖皮质激素难治/复发性大量心包积液的疗效和安全性。回顾分析2例重型β-地中海贫血患儿造血干细胞移植后并发大量心包积液的临床资料、诊治过程和结局。1例心包积液为糖皮质激素难治性,1例为复发性,给予托珠单抗治疗后心包积液均迅速缓解,无明显不良反应,缩短了糖皮质激素疗程,且后期随访未见心包积液反复。托珠单抗可作为造血干细胞移植后并发糖皮质激素难治性或复发性大量心包积液的二线选择。
- 李越周小辉王晓东杨春兰王春静张瑜刘四喜
- 关键词：心包积液白介素-6
- 1例重型β-地中海贫血合并肢带型肌营养不良（LGMD2E）造血干细胞移植后疗效评估
- 背景:β-地中海贫血和肢带型肌营养不良均是遗传性基因病,造血干细胞移植术是目前唯一能治愈重型地中海贫血的方法。先天性肌营养不良目前尚无有效的治疗方案,干细胞移植目前尚处于实验阶段,且目前为止,临床上行干细胞移植的病例成功...
- 李越刘四喜文飞球
- 关键词：地中海贫血肢带型肌营养不良
- 文献传递
- 重度地中海贫血患者接受基因治疗后出现HIV-1核酸检测结果假阳性1例
- 2024年
- 患者女,11岁,因患重度β型地中海贫血于2022年7月27日在深圳市儿童医院接受细胞与基因治疗(CGT)。出院后2次随访检测均发现患者的HIV-1病毒抗原及抗体筛查实验(化学发光法)结果呈阳性,2次HIV-1核酸定量试验病毒载量结果均>5000拷贝/ml,按照《全国艾滋病检测技术规范(2020年修订版)》可判定为HIV/AIDS感染。但经深入调查与比对实验发现:该患者HIV-1核酸检测结果异常,系其CGT治疗过程中自体造血干祖细胞基因组整合的慢病毒载体片段与现用HIV-1核酸检测试剂盒检测靶位点存在交叉反应所致,提示在对接受过CGT的人群进行HIV-1核酸检测时,需根据其所用基因工程载体选择合适的、不会引起交叉反应的检测平台。同时建议设计开发专门用于HIV核酸补充试验的采用多靶点不同荧光标记的检测平台,以降低艾滋病病毒感染的假阳性诊断风险。
- 钟一帆牛姬飞李越刘静王晓辉李浩甘永霞黎桂连郑陈丽李诚龙蔡一凡杨梓杰谭唯陈小珍冯铁建金聪赵锦
- 关键词：HIV-1慢病毒载体基因治疗核酸检测
- 珠蛋白生成障碍性贫血患儿造血干细胞移植术后带状疱疹病毒感染危险因素及预后分析
- 2022年
- 目的探讨珠蛋白生成障碍性贫血患儿行异基因造血干细胞移植术(allo-HSCT)后感染带状疱疹病毒(VZV)的危险因素及其对患儿预后的影响。方法回顾性收集2012年1月至2020年12月深圳市儿童医院血液肿瘤科造血干细胞移植中心行allo-HSCT的446例珠蛋白生成障碍性贫血患儿的临床资料, 总结发生VZV感染者的临床特征, 根据是否发生VZV进行分组, 组间比较采用χ^(2)检验, 分析其发生的危险因素, 采用Kaplan-Meier法分析2组患儿的预后。结果 446例患儿中19例发生了VZV感染, 发生率为4.3%, 发生的中位时间为移植术后5个月(1.5~11.0个月), 其中5例并发VZV脑炎。患儿予阿昔洛韦加或不加膦甲酸钠抗病毒治疗、输注人免疫球蛋白、局部外涂阿昔洛韦乳膏治疗, 治疗7~28 d(中位治疗时间14 d)疱疹均消退, 合并VZV脑炎者神经系统症状均消失。19例患儿中有1例死亡, 但非VZV感染直接导致死亡, 而是VZV感染后继发植入功能不良, 于VZV感染后5个月发生重症肺炎而死亡。allo-HSCT珠蛋白生成障碍性贫血患儿VZV感染的发生与供者年龄(P=0.010)有关, 与患儿移植时年龄(P=0.378)、性别(P=0.653)、疾病分级(P=0.912)、移植供者类型(P=0.205)、干细胞来源(P=0.624)及急性移植物抗宿主病(P=0.277)均无关。VZV感染对allo-HSCT珠蛋白生成障碍性贫血患儿的预后无显著影响(P=0.241)。结论珠蛋白生成障碍性贫血患儿allo-HSCT术后VZV感染易并发VZV脑炎。脐血移植是高危因素。VZV感染可能不影响allo-HSCT珠蛋白生成障碍性贫血患儿的预后。
- 杨春兰王晓东王春静张小玲周小辉李越余阅刘四喜
- 关键词：珠蛋白生成障碍性贫血造血干细胞移植带状疱疹病毒
- 造血干细胞移植治疗重型β-地中海贫血合并肢带型肌营养不良1例报告并文献复习被引量：3
- 2020年
- 目的 探讨重型β-地中海贫血合并肢带型肌营养不良(LGMD)的造血干细胞移植治疗效果.方法 回顾分析1例重型β-地中海贫血(CD 17纯合子突变)合并LGMD 2 E患儿行亲缘性HLA全相合造血干细胞移植的治疗过程.结果 患儿,女,3岁5个月,供者为妹妹.移植预处理方案:氟达拉滨、白消安、环磷酰胺及抗人胸腺细胞免疫球蛋白;预防移植物抗宿主病方案:环孢素、吗替麦考酚酯及短程甲氨蝶呤.经静脉输注供者骨髓血406 mL,单个核细胞数11.3×10^8/kg,术后监测患儿血常规、植入证据及激酶水平.造血干细胞移植后,患儿重建造血及免疫功能.植入证据提示完全供者嵌合,嵌合率100%,但血清酶学无明显下降,血清肌酸激酶维持在20000~25000 IU/L,四肢肌力逐渐下降,近期双下肢肌力3~4级,双上肢肌力4级,易摔倒.结论 异基因造血干细胞移植可以治愈患儿的地中海贫血,但无法改善肌营养不良症状.
- 李越王晓东张小玲易梦刘四喜
- 关键词：地中海贫血肢带型肌营养不良
- G6PD缺乏症编码区突变及启动子区甲基化分析
- 目的通过对G6PD基因全编码区突变扫描和启动子区甲基化分析,了解启动子区甲基化是否对G6PD基因表达产生影响,以此提高G6PD缺乏症的分子诊断水平。方法本研究采用RT-PCR结合基因测序,检测195个样本(男性145人,...
- 吕荣钰陈小文张民陈运生刘芙蓉李越文飞球
- 关键词：G6PD缺乏症基因突变启动子甲基化分析X染色体失活
- 文献传递
