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一例Emanuel综合征胎儿的遗传学诊断及追溯被引量：2: 2017年; 目的对1例孕30怕周B超提示为Dandy-Walker畸形的胎儿进行遗传学检查，追溯其发病原因，并为其父母在再次妊娠时提供产前诊断。方法应用常规G显带法分析患儿及其父母的染色体核型，之后用下一代测序和荧光原位杂交对患儿及其母亲进行分析。再次妊娠时应用上述方法对胎儿进行产前诊断。结果G显带染色体分析显示胎儿的核型为47，XX，＋mar，其父亲核型正常，母亲核型为46，XX，t（11；22）（q23；q11）。胎儿脐带血DNA下一代测序的结果提示其11号及22号染色体上存在重复区段，荧光原位杂交结果证实胎儿所携带的标记染色体为＋der（22）t（11；22）（q23；q11），确诊为Emanuel综合征。再次妊娠时产前诊断提示胎儿携带与母亲相同的平衡易位。经咨询后孕妇选择继续妊娠，并生育一正常儿。结论成功诊断1例Emanud综合征胎儿，其标记染色体来源于母亲所携带的46，XX，t（11；22）（q23；q11）平衡易位。对于产前发现的Dandy-Walker畸形进行染色体检查非常重要，必要时可结合高分辨率的检测手段以明确其病因。; 赵艳辉庞泓高铭冯小静关云萍赵华佟丹滑君曹霞何绍嵩李岭; 关键词：DANDY-WALKER畸形标记染色体下一代测序荧光原位杂交

高通量测序染色体拷贝数嵌合型结果分析模型的建立及其对性染色体嵌合体和多倍体异常的鉴别价值: 2020年; 目的应用高通量测序技术(NGS)检测流产组织标本,总结并设计一个数字化模型,探讨其对性染色体嵌合体和多倍体异常的鉴别价值。方法收集沈阳市妇婴医院2015年8月至2017年1月流产组织标本108份,取实验用绒毛组织,常规提取组织标本DNA,严格按照试剂盒提供的说明书进行NGS检测,同时进行荧光原位杂交技术(FISH)检测,设计构建高通量测序嵌合型结果分析模型,并以此模型重新分析108份标本的测序平台检测结果。结果模型重新分析108份标本的测序平台检测结果中106例与FISH检测结果完全相符,另外1例(F9)患者模型重分析结果诊断为多倍体,FISH结果为多倍体和二倍体核型的嵌合体;1例(F10)患者NGS平台检测结果诊断为多倍体,FISH结果为两种二倍体核型的嵌合体。结论分析模型对NGS结果鉴别性染色体嵌合体和多倍体异常可提供更直观的结果提示,可以用于生物信息计算平台以提高其运算能力,提高染色体拷贝数检测准确率。; 高铭庞泓赵艳辉牛菊敏刘岩松程昭霞冯小静刘丽英; 关键词：高通量测序技术嵌合体

沉默Slug对喉癌Hep-2细胞增殖和细胞侵袭的影响: 2015年; 目的探讨沉默喉癌细胞株Hep-2中Slug基因对细胞增殖和细胞侵袭的影响。方法将靶向Slug基因si RNA转染至喉癌Hep-2细胞,Real time PCR和Western blot方法分别检测转染后Slug m RNA和蛋白表达变化,通过CCK-8法测定Hep-2细胞增殖能力的变化,流式细胞术检测细胞周期及transwell法检测细胞侵袭力。结果转染Slug-si RNA的实验组Hep-2细胞内slug m RNA和蛋白表达水平与对照组相比明显降低(<0.05),Hep-2细胞增殖能力和侵袭能力显著降低(<0.05)。结论沉默Slug基因可以抑制喉癌Hep-2细胞的增殖和侵袭能力,提示Slug基因可能参与喉癌发生发展。; 刘佳高铭郑志红; 关键词：喉癌 SLUG HEP-2细胞

两例Y染色体部分缺失胎儿的产前诊断被引量：3: 2020年; 目的对两例Y染色体部分缺失胎儿进行产前诊断。方法采用常规G显带及C显带技术分析胎儿及父亲的核型,采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、染色体拷贝数变异检测技术(copy number varaition sequencing,CNV-seq)性别决定基因(sex region of Y chromosome,SRY)检测技术及无精子因子(azoospermia factor,AZF)检测技术检测胎儿DNAO结果2例胎儿羊水染色体在320〜400条带水平均提示46,XN,del(Y)(qll.2),Y染色体着丝粒探针FISH检测结果均提示Y染色体数目未见异常。2例胎儿父亲外周血染色体核型均未见明显异常。胎儿羊水DNA拷贝数检测提示一例胎儿Y染色体q 11.221-ql2处缺失12.88 Mb,涉及全部AZFb+AZFc区域;另一例胎儿Y染色体qll.21-ql2处缺失14.84 Mb,涉及全部AZF区域。2例胎儿羊水SRY基因检测提示SRY基因阳性,SKY基因编码区未检测到已报道的致病点突变。2例胎儿基因检测提示存在AZF部分或全部缺失。结论联合多种技术有助于明确诊断Y染色体结构异常。CNV-seq检测有利于快速筛查胎儿Y染色体微缺失,可做为对染色体核型分析的补充和验证的方法。; 庞泓高铭滑君佟丹赵艳辉冯小静; 关键词：Y染色体微缺失 SRY基因

早期自然流产的遗传学因素分析被引量：6: 2019年; 目的对早期流产组织进行遗传学检测,并对各种染色体异常的年龄分布进行分析。方法综合应用染色体核型分析、高通量基因测序及荧光原位杂交技术,对180份稽留流产绒毛组织进行检测,分析不同年龄孕妇流产组织中染色体异常的发生率,同时分析各种染色体异常的年龄分布情况,并分析异常胚胎的亲代染色体核型。结果在180例稽留流产绒毛样本中,共发现染色体异常89例,其中数目异常77例,拷贝数异常12例。在35岁以上的孕妇中,胚胎染色体异常发生率最高。结论高通量测序技术能够对流产组织进行高效检测,失败率低,对样本要求低,检测分辨率高。同传统的染色体核型分析以及荧光原位杂交相结合,能够显著提高染色体异常的检出率。; 赵艳辉庞泓高铭闫晓杰滑君佟丹赵华赵妍陈洪刘英; 关键词：高通量测序技术自然流产荧光原位杂交技术拷贝数变异染色体核型分析

一例Prader-Willi/Angelman综合征胎儿的遗传学诊断及无创产前检测被引量：2: 2019年; 目的明确1例超声提示宫内生长受限胎儿的病因,同时验证扩展的无创产前检测技术针对此类微缺失改变的灵敏度和有效性.方法采用高通量测序技术同时检测胎儿脐带血染色体拷贝数及孕妇外周血胎儿游离DNA拷贝数,采用常规G显带分析技术分析胎儿及父母的核型,采用荧光原位杂交技术对结果进行验证.结果胎儿脐带血染色体拷贝数检测提示胎儿15号染色体q11.2-q13.1处缺失4.88Mb,覆盖了Prader-Willi综合征(2型)和Angelman综合征(2型)约99%区域,且包含了两个关键基因SNRPN及UBE3A.孕妇外周血胎儿游离DNA拷贝数微缺失检测提示胎儿15号染色体q12处缺失4.6Mb,为Prader-Willi/Angelman综合征高风险.胎儿及父母染色体在320-400条带水平未见明显异常.荧光原位杂交检测结果证实胎儿15q12处存在缺失.结论该胎儿生长受限病例可能由Prader-Willi/Angelman综合征引起.通过扩展的无创产前检测方法可能检出该微缺失综合征.; 高铭庞泓史玉林冯小静赵艳辉滑君佟丹刘锦平文娟樊婷婷邬玲仟; 关键词：高通量测序技术

来源于9号染色体短臂四体的标记染色体的产前诊断被引量：4: 2019年; 孕妇30岁,G1P0。孕早期唐氏筛查低风险;孕19^+4周在本院超声检查提示胎儿室间隔缺损、单脐动脉、左侧脉络丛囊肿、小脑蚓部异常、双肾回声增强。夫妻双方表型正常,非近亲结婚,无不良遗传病家族史。; 赵艳辉庞泓冯小静项宇识高铭佟丹滑君闫晓杰魏娜刘英; 关键词：标记染色体 9号染色体产前诊断短臂脉络丛囊肿单脐动脉

Williams-Beuren综合征胎儿的家系诊断及无创产前检测被引量：5: 2019年; 目的对1例超声检查提示心室间隔缺损的胎儿进行遗传学诊断,追溯其变异的来源,同时评估扩展的无创产前检测的灵敏度和有效性。方法采用G显带核型分析技术对胎儿羊水及其父母的外周血进行染色体核型分析,采用高通量测序技术对胎儿脐带血及其父母的外周血进行染色体拷贝数变异检测,同时对孕妇外周血样进行胎儿游离DNA拷贝数变异检测,采用荧光原位杂交对结果进行验证。结果胎儿羊水及其父母的外周血核型分析结果均未见异常,拷贝数检测提示胎儿染色体7q11.23区存在1.30 Mb的缺失,覆盖了Williams-Beuren综合征约93%的区域,其父亲在该区域缺失1.42 Mb,覆盖了Williams-Beuren综合征约99.8%的区域。荧光原位杂交检测提示胎儿及其父亲7q11.23区均存在缺失,与拷贝数检测结果相符。孕妇外周血胎儿游离DNA拷贝数检测提示胎儿7q11.23区缺失1.30 Mb,提示其具有较高的风险罹患Williams-Beuren综合征。结论胎儿的心室间隔缺损可能由染色体微缺失导致。应用高通量测序技术进行家系检测,有助于检出染色体微缺失并追溯变异的来源。通过扩展的无创产前检测方法可检出7q11.23缺失引起的胎儿Williams-Beuren综合征。; 赵艳辉庞泓冯小静项宇识高铭滑君佟丹邬玲仟孙怀玉; 关键词：微缺失室间隔缺损

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高铭

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