孔玮晶
- 作品数：6 被引量：27H指数：3
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：北京市自然科学基金国家自然科学基金北京市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 中国早发癫痫伴智力障碍患儿的SCN8A突变被引量：12
- 2015年
- 背景电压门控钠离子通道(Voltage-gated sodium channels,VGSCs)在癫痫致病机制中起重要作用.目前已鉴定出9种VGSCs的α亚单位(Nav1.1-Nav1.9),其中编码Nav1.1,Nav1.2和Nav1.6的SCN1A,SCN2A和SCN8A基因在中枢神经系统中高表达,研究表明以上这些基因的突变与癫痫及智力障碍/发育迟缓 (Intellectual/developmental disabilities,IDDs)有关,此外,SCN3A,SCN7A及SCN9A基因也被发现与某些类型的癫痫相关.
- 邹雪梅孔玮晶张雨佳高阳刘晓燕高凯谢涵王静敏天晔张月华吴希如姜玉武
- 关键词：患儿智力癫痫基因
- 离子通道与遗传性癫痫被引量：8
- 2015年
- 按照国际抗癫痫联盟(ILAE)的病因学分类,遗传性癫痫是一类由已知或推测的基因缺陷所直接导致的疾病,癫痫发作是其核心症状。目前已发现的参与人类癫痫发病的基因绝大多数是离子通道编码基因,包括电压门控离子通道(钾、钠、钙离子通道亚单位等)以及配体门控离子通道[烟碱型乙酰胆碱受体、γ-氨基丁酸(GABA)受体亚单位等]。随着二代测序技术发展,越来越多的离子通道基因突变在不同临床表型谱的癫痫患者中被检测出来,了解离子通道基因缺陷在癫痫致病中的作用,不仅有助于癫痫致病机制的研究,也为癫痫个体化的精准医疗提供依据。
- 孔玮晶姜玉武
- 关键词：癫痫遗传性离子通道突变抗癫痫药物
- 婴儿期起病的不明原因白质脑病13例临床分析被引量：2
- 2015年
- 目的：对婴儿期起病的一组具有共同特征的不明原因白质脑病的患儿进行临床表型分析,以期使临床儿科医师了解此类遗传性白质脑病的临床特征,并为发现新的遗传性白质脑病的致病基因提供线索。方法收集2006年1月至2014年12月北京大学第一医院小儿神经科婴儿期起病的不明原因白质脑病患儿13例的临床资料,分析其临床症状和头颅磁共振成像（ MRI）特点及演变特征。结果1.一般资料：男7例,女6例；起病年龄平均11个月（4~25个月）；38%（5/13例）起病前存在诱因；均急性起病,起病后1个月内达高峰；100%（13/13例）表现为运动功能快速倒退；15%（2/13例）病程中伴惊厥；起病1个月后病情平稳进入稳定期,认知及运动部分恢复,至末次随访无死亡病例。2.影像学表现：头颅MRI特征主要累及深部白质：均为脑室周围长T1、长T2、液体衰减反转恢复序列（ FLAIR）高信号,病灶呈团块状对称分布,病灶内信号不均匀,均伴囊性改变；弥散加权像（DWI）部分病灶呈片状、团块状高信号。随访MRI：88%（8/9例）原病灶缩小,55%（5/9例）白质萎缩,囊变仍存在或囊变扩大,88%（8/9例）DWI部分病灶呈点状或线状高信号,范围较前明显缩小,分布于原病灶周边。结论本组病因不明的白质脑病患儿以线粒体白质脑病的可能性大,本研究为探索白质脑病可能的新的致病病因提供了依据。
- 田茂强张仲斌肖江喜班婷婷孔玮晶王静敏姜玉武吴晔
- 关键词：线粒体病磁共振成像
- 儿童空洞性白质脑病基因构成、自然病程及影像学随访研究
- 空洞性白质脑病(cavitating leukoencephalopathies,CLEs)指头颅MRI表现为斑片状脑白质病变伴空洞,临床表现为急性神经功能障的影像-临床综合征,其基因构成、自然病程、影像学特点尚不明确,...
- 张捷刘明张仲斌周玲孔玮晶姜玉武王静敏肖江喜吴晔
- 关键词：儿童患者自然病程影像学特点
- NDUFS1和NDUFV1基因突变导致的空泡样脑白质病患者临床及影像学分析
- 孔玮晶吴晔王静敏肖江喜张海华郭芒芒张仲斌姜玉武
- KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫的临床及遗传学分析被引量：5
- 2019年
- 目的揭示KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫的临床及遗传学特点,为KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫患者的治疗选择及预后评估提供有益线索。方法收集2007年4月至2016年7月就诊于北京大学第一医院儿科的22例KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫患者的临床资料,并结合靶向二代测序数据研究患儿的临床表型和基因型。结果22例患者中发现了KCNQ2新发错义突变。22例患儿的起病年龄中位数为出生后2 d,首次癫痫发作形式多为局灶性发作。在KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫患儿中发现了一种新的发作形式,即不典型失神癫痫发作。本研究中的KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫患者的病死率较高,22例患儿中有5例死亡,其中4例考虑为癫痫猝死。22例患儿中有8例仅用单药治疗后未再观察到临床发作,其中3例在应用丙戊酸治疗后未再观察到临床发作。结论本研究丰富了KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫的临床表型;揭示了KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫患者存在较高的病死率;提示丙戊酸可能是单药治疗KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫的推荐选择之一。
- 谢涵屈晓旋张月华张雨佳孔玮晶高凯刘晓燕吴晔杨艳玲吴希如姜玉武
- 关键词：婴幼儿癫痫癫痫猝死抗癫痫治疗
