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Hb Lepore-BW伴发IVS-Ⅱ-654杂合变异的诊断及产前筛查的临床意义被引量：2: 2022年; 目的:鉴定四川地区罕见Hb Lepore-BW伴发IVS-Ⅱ-654杂合变异的病例。方法:采用血常规和血红蛋白电泳方法分析先证者及其父母的外周血和孕妇脐血的血常规参数、血红蛋白A;(HbA;)和血红蛋白F(HbF);采用地中海贫血基因检测和Sanger测序方法分析并鉴定先证者及其父母和孕妇脐血的血红蛋白突变。结果:检测到先证者为Hb Lepore-BW伴发IVS-Ⅱ-654杂合突变,其父亲为Hb Lepore-BW杂合突变,其母亲和脐血均为IVS-Ⅱ-654杂合突变。结论:本研究鉴定出一例罕见Hb Lepore-BW伴发IVS-Ⅱ-654杂合突变。此突变临床表现为中间型β地贫。血红蛋白电泳结合血常规检查是产前筛查的必要手段。; 白慧丽程伟崔瑾李荣李影肖军张玉洪; 关键词：异常血红蛋白地中海贫血产前筛查

红细胞裂解液对CD34^+细胞相对计数的影响及其原因初步探讨被引量：1: 2019年; 目的:研究红细胞(red blood cell,RBC)裂解液对CD34^+细胞相对计数的影响。方法:收集101份外周血干细胞采集物,CD34-PE及CD45-FITC双色免疫荧光染色后,分别用FACS裂解液(FACSTM lysing solution,FACS)、Optilyse C裂解液(optilyse C lysing solution,Optilyse C)及自配裂解液溶解红细胞,采用洗涤程序和运用ISHAGE设门策略,检测CD34^+细胞、淋巴、粒、单核细胞相对数,CD45^+细胞占全部收集信号百分比及各类细胞前向散射光(forward scatter,FSC)及侧向散射光(side scatter,SSC)信号。结果:比较3种裂解液处理后样本的CD34^+细胞百分比,FACS裂解液处理的样本CD34^+细胞百分比最低,自配裂解液最高(FACS vs. Optilyse C vs.自配=0.49±0.43 vs. 0.67±0.50 vs. 0.73±0.66,P=0.000)。FACS裂解后样本CD45+细胞百分比远高于Optilyse C及自配裂解液(t=142.500,P=0.000)。3种裂解液对淋巴细胞百分比结果(F=35.340,P=0.000)具有统计学差异;而粒细胞百分比(F=0.610,P=0.540)、单核细胞百分比(F=1.590,P=0.210)差异无统计学意义。FACS裂解液处理后,CD34^+细胞、淋巴细胞的FSC和SSC信号强度均弱于Optilyse C裂解液及自配的裂解液;而粒、单核细胞的SSC信号,FACS裂解液处理后最强,Optilyse C裂解液处理后最弱。另外,动员后的白细胞数多少与CD34^+细胞百分比不存在相关性(r=0.108,P=0.312)。结论:红细胞裂解液导致CD34^+细胞相对计数差异的原因可能与CD45^+细胞比例有关,即获取的有效细胞数;裂解液对细胞形态的影响与造成淋巴细胞比例有显著性差异有关。鉴于不同红细胞裂解液对CD34等抗原阳性细胞的相对计数确实有不良影响,因此在应用流式细胞术检测或计数时应慎重选择。; 詹茜万雪颖程伟崔瑾张阳丽秦璐戴玉莲张玉洪

流式细胞术检测孕妇外周血中胎儿红细胞的应用价值被引量：1: 2022年; 目的探讨流式细胞术和血红蛋白电泳联合检测诊断胎母输血综合征的价值。方法采用抗胎儿血红蛋白(HbF)单克隆荧光抗体滴度试验找出流式细胞术检测时抗HbF单克隆荧光抗体与胎儿红细胞数量的最佳反应比,再对该方法的准确度、灵敏度、特异度及重复性进行评价,最后对临床疑似发生胎母输血综合征的孕妇外周血分别采用流式细胞术和血红蛋白电泳进行胎儿红细胞和HbF检测。结果胎儿红细胞数量与抗HbF单克隆荧光抗体的最佳反应比为5×10^(4)个∶6μL;流式细胞术检测结果与血红蛋白电泳及K-B法结果均具有一致性,该方法的灵敏度随流式细胞仪收集红细胞总量的增加而增加,抗HbF单克隆荧光抗体对除HbF外的血红蛋白变异体无染色,并且对固定及渗透处理后的红细胞悬液在90 d内的检测结果重复性好;90例孕妇外周血标本中成功检出2例胎母输血综合征。结论该研究建立了流式细胞术检测胎母输血综合征的非创伤性产前确诊方法。; 崔瑾詹茜罗琴李俊男张玉洪; 关键词：胎母输血综合征流式细胞术血红蛋白电泳胎儿红细胞

荧光原位杂交技术对无创DNA产前检测阳性病例的诊断价值被引量：1: 2016年; 目的:探讨荧光原位杂交检测技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)对无创DNA产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)阳性病例的诊断价值。方法:对22例NIPT阳性病例的未培养羊水利用FISH技术进行胎儿13、18、21、X和Y染色体数目的检测,同时将所有病例的羊水或脐血细胞培养行常规染色体G显带染色体核型分析。应用Kappa检验比较FISH和染色体核型分析检测结果的一致性并进行分析。结果:22例样本FISH检测结果中,18例检测出胎儿染色体非整倍体异常,包括13-三体2例、21-三体11例、18-三体1例、XXY/XY嵌合型1例、XXY型1例、XXXXY型1例、XYY型1例,余下4例未发现染色体数目异常。FISH检测结果与染色体核型分析结果一致性极强(κ=1)。结论:NIPT存在假阳性结果,阳性病例必须进行进一步产前诊断,FISH技术具有快速,简便,准确的技术特点,是快速确诊的有效手段。; 张阳丽李荣赵纯全崔瑾詹茜白慧丽程伟张玉洪; 关键词：荧光原位杂交染色体非整倍体

重庆地区血红蛋白病的患病率及其基因型和血液学表型分析被引量：1: 2023年; 目的:分析重庆地区血红蛋白病的携带率、基因型构成及血液学特征,为血红蛋白病筛查及诊断方法的合理选择提供依据。方法:对49551例进行血红蛋白病筛查的患者外周血样本,采用多重PCR-导流杂交或测序等方法检测地中海贫血常见23种基因位点及血红蛋白变异体(hemoglobin variants,HbVs)相关突变位点;再对确诊血红蛋白病患者的血常规和血红蛋白电泳结果进行回顾分析,评估血常规、血红蛋白电泳二者联合检查在血红蛋白病筛查诊断中的价值。结果:共检出3511例血红蛋白病(7.09%),其中α地贫携带者1840例,以--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα和-α^(4.2)/αα为主;β地贫携带者1540例,以CD17、IVS-Ⅱ-654、CD41-42为主;异常血红蛋白病65例,β链变异体为主;复合血红蛋白病64例,α地贫复合β地贫携带者57例,地贫复合异常血红蛋白病7例。血红蛋白病患者的血红蛋白、红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白量指标降低与α或β链合成的减少程度呈正相关,而血红蛋白A2(adult hemoglobin 2,HbA2)分别在α地贫和β地贫表现为降低和升高,或者在异常血红蛋白病中出现HbVs。单独的血常规和血红蛋白毛细管电泳筛查血红蛋白病检出率分别为84.29%和82.67%,二者联合筛查检出率可达99.11%。结论:重庆地区血红蛋白病携带者基因型具有多样性,血常规结合血红蛋白电泳是临床及产前筛查血红蛋白病的必要手段。对于筛查出HbVs的患者,出现溶血或贫血等症状时,强烈建议进行后续基因分析。; 崔瑾孙晨雨程伟白慧丽; 关键词：血红蛋白病患病率基因型

Real-timePCR技术筛查男性不育患者的Y染色体微缺失被引量：4: 2015年; 目的:探讨real-time PCR技术检测Y染色体微缺失的适用性,并研究男性不育患者中无精症和少精症Y染色体微缺失的发生率。方法:本研究收集6例Y染色体微缺失阳性样本,4例女性样本和4例正常生育男性样本分别采用real-time PCR及多重PCR电泳法对Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)AZFa、AZFb、AZFc区进行检测;再收集452例临床男性不育患者的外周血样本,采用real-time PCR检测Y染色体微缺失位点。结果:2种方法对14例比对样本6个共有序列标签位点检测的结果一致;452例男性不育症包括96例少弱精症、9例重度少弱精症、69例无精症、3例畸精症和275例其他男性不育症,real-time PCR法共检出8例AZFc区缺失、1例AZFb区缺失和2例AZFbc共缺失,其中在少弱精症、重度少弱精症和无精症中Y染色体微缺失阳性率分别为5.21%、11.1%和7.25%,而另外2组均未检测到微缺失。结论:real-time PCR法检测Y染色体微缺失结果与经典的多重PCR电泳法结果相同,且该法的检测结果与临床诊断相符,因此real-time PCR适用于Y染色体微缺失的临床实验室筛查。; 崔瑾程伟张阳丽詹茜白慧丽李影向海华张玉洪; 关键词：男性不育 Y染色体微缺失实时荧光定量PCR

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崔瑾

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