黄桂芳
- 作品数：7 被引量：15H指数：2
- 供职机构：百色市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广西百色市科学研究与技术开发计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 百色壮族人群地贫基因突变类型及产前诊断结果临床研究
- 梁莉龙丹岑怀芳黄桂芳赵建晖黄贞凌俊杨颖谭红霞卢翠荣潘彩芬谭成林
- 项目背景和任务来源：项目背景：地中海贫血(地贫)是一组常染色体隐性遗传病。它是由于珠蛋白基因突变,使珠蛋白生物合成受阻,产量不足或缺如所致。对于中间型α-地贫,及中间型、重型β-地贫,除了输血之外,尚缺乏有效的治疗手段,...
- 关键词：
- 关键词：产前诊断染色体隐性遗传病
- 羊膜带综合征相关畸形的相关因素、诊断及处理结果分析被引量：2
- 2013年
- 目的报告2例羊膜带综合征(ABS),对其伴有的复杂畸形进行分析,探讨羊膜带综合征相关畸形的相关因素、诊断及处理结果分析。方法对2例ABS进行B超影像结果分析,其中1例进行羊膜粘连带及受累组织进行组织学观察。结果本文1例为严重的不对称的复合性畸形,包括头面部、腹壁及肢体等异常,该病例能找到明确的羊膜带粘连证据,粘连带为纤维结缔组织,可见羊膜上皮、皮肤或头皮-羊膜粘连处为羊膜的中胚层面粘合于表皮下的结缔组织,腹壁缺损缘为羊膜逐渐向皮肤鳞状上皮移行(羊膜-外胚层过渡带)。另1例为单纯的脑膜脑膨出畸形,所有病例的B超影像均在羊水中可见到漂浮的带状回声,其部分贴附于胎儿;羊膜带粘连处的胎儿肢体部分可见畸形,畸形部位常可扫查到羊膜的带状回声与之粘连。结论 ABS主要表现为外表面组织器官缺陷;受累组织器官由于其在发生的关键时期,因羊膜囊破裂及羊膜带粘连受到干扰而致畸;畸形的严重程度及范围取决于羊膜囊破裂的时间和部位。ABS重在预防,妊娠中期常规进行超声检查,早期诊断,早期干预。
- 梁莉黄桂芳黄贞陆启升
- 关键词：羊膜带综合征羊膜畸形胚胎发生
- 支原体培养阳性女性患者阴道分泌物常规检查结果的分析
- 2014年
- 目的:了解女性支原体阳性患者阴道分泌物检查结果病原体分布情况。方法选取2012年6月~2013年1月在本院妇科门诊就诊的女性患者,进行阴道分泌物的支原体培养和阴道分泌物的常规检查,对558例支原体培养阳性的患者进行回顾性阴道分泌物常规检查分析,提出相关研究结果。结果在558例支原体培养阳性患者中,清洁度Ⅳ度的有159例,占28.49%;清洁度Ⅲ度的有377例,占67.56%;清洁度Ⅱ度的有20例,占3.58%;清洁度Ⅰ度的有2例,占0.36%。清洁度异常(Ⅳ、Ⅲ)与清洁度正常结果比较,差异具有统计学意义(P<0.01)。病原体分布方面,加特纳菌感染185例,占33.15%;念珠菌感染36例,占6.45%;滴虫感染25例,占4.48%;淋球菌感染1例,占0.18%。结论支原体培养阳性女性患者阴道分泌物检查结果感染其它病原菌较多,清洁度以Ⅲ、Ⅳ度为主,治疗应进行综合考虑,以达到更好的治疗效果。
- 黄艳环陆泠羽黄桂芳
- 关键词：支原体培养阴道分泌物清洁度
- CNV-seq联合染色体核型分析在产前诊断中的应用研究被引量：1
- 2021年
- 目的探讨基于下一代测序(NGS)技术的低深度全基因组测序技术(CNV-seq)联合染色体G显带核型分析在产前诊断中的应用价值。方法选取1086例行产前诊断的孕妇,抽取羊水进行CNV-seq联合染色体核型分析检测,观察其检测结果。结果1086例羊水样本中,染色体核型分析检出异常89例,阳性检出率为8.20%,CNV-seq检出拷贝数变异201例,阳性检出率为18.51%。CNV-seq检出染色体数目异常48例,与染色体核型分析结果一致。CNV-seq检出PCNVs17例,染色体核型分析检出染色体缺失重复10例,CNV-seq额外检出7例PCNVs。CNV-seq漏诊4例染色体平衡易位,染色体核型分析和CNV-seq联合检出9例嵌合体。结论CNV-seq弥补核型分析分辨率低的不足,但不能检出平衡易位、倒位染色体结构异常,两种方法联合应用可以提高染色体畸变检出率,相互验证,为临床提供更准确的诊断。
- 黄桂芳
- 关键词：染色体核型分析产前诊断拷贝数变异嵌合体
- 复发性流产的中西医治疗研究进展
- 2021年
- 复发性流产是临床常见病,随着社会经济快速发展、外界环境污染严重,复发性流产发生率逐年增加,严重影响了妇女的生殖健康,给家庭社会带来了沉重的负担。本病发病原因较为复杂,大部分学者认为其与遗传、解剖、内分泌异常以及免疫等因素等相关,其中免疫因素占据大部分原因。近年随着生殖免疫、生物医学及遗传学等学科的发展,复发性流产的治疗取得了一些进展。本文主要探讨复发性流产的西医、中医治疗进展。
- 黄桂芳
- 关键词：复发性流产西医治疗中医治疗
- 百色壮族人群地中海贫血基因突变类型及产前诊断结果临床研究被引量：12
- 2016年
- 目的调查分析百色壮族人群地中海贫血的基因携带率、基因突变类型、产前诊断结果等流行病特点,为百色地中海贫血防治措施提供科学依据。方法对2014年3月到2015年9月到我院生殖遗传门诊就诊及百色市12个县、区上送的地中海贫血表型筛查双方阳性的壮族孕妇夫妇4 000例,同时进行α地中海贫血的缺失型与非缺失型及β地中海贫血基因诊断;建议有生育中、重型地中海贫血儿风险的孕妇进行产前诊断。产诊检测结果为中、重型地中海贫血胎儿,进行遗传咨询,提出医学意见,采取干预措施。对所有有生育中、重型地中海贫血儿风险的孕妇进行系统追踪管理,随访至妊娠结局。结果 4 000例孕妇夫妇中确诊为α地中海贫血2 514例,β地中海贫血1 126例,复合型地中海贫血360例,α地中海贫血的发病率为71.85%,β地中海贫血的发病率为37.15%。有生育中、重型地中海贫血儿风险的孕妇961例,占48.05%,进行产前诊断782例,产前诊断率81.37%;本研究共检测出重型地中海贫血胎儿129例,其中产诊检测重型β地中海贫血65例,重型α地中海贫血50例,B超监测发现水肿胎14例。共引产121例,干预率93.8%。结论本地区壮族人群α地中海贫血比β地中海贫血发病率高,胎儿水肿综合征为本地区出生缺陷的首要病种之一。通过结合本地区的实际情况制定大规模人群的地中海贫血筛查、地中海贫血基因诊断、高危地中海贫血儿的产前诊断及重型地中海贫血儿的干预等防治措施,并长期实施,有效地避免重型地中海贫血儿的出生。
- 梁莉黄桂芳赵建晖龙丹岑怀芳
- 关键词：地中海贫血壮族基因诊断
- 超微血流成像技术在产前诊断胎儿肾脏异常中的应用价值
- 2022年
- 目的探讨超微血流成像技术(SMI)在产前诊断胎儿肾脏异常中的应用价值。方法选取2017年6月至2021年5月在百色市妇幼保健院进行产前二维超声检查疑似胎儿肾脏异常的93例患者作为研究对象,进行回顾性研究。所有患者接受经彩色多普勒超声和超声联合SMI检查,以胎儿出生后CT检查结果或手术病理证实或引产后检查结果作为确诊标准,经随访后发现有51例胎儿肾脏异常。对比不同检查方法的诊断敏感度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值及受试者工作特征曲线(ROC)下面积、渐进95%置信区间(CI),分析51例胎儿肾脏异常患者妊娠结局与合并异常情况。结果彩色多普勒诊断胎儿肾脏异常的敏感度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值分别为72.55%、64.29%、68.82%、72.55%、64.29%;超声联合SMI诊断胎儿肾脏异常的敏感度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值分别为96.88%、92.86%、94.62%、96.88%、92.86%。和彩色多普勒超声相比,超声联合SMI的ROC曲线下面积、渐进95%CI均更高。51例患者中有6例患者自愿引产,其中合并其他类型畸形有3例、两侧肾脏不发育有2例、两侧肾脏重度积水有1例;余42例患者则选择继续妊娠直到分娩。51例患者中合并其他异常有13例,占比25.49%,包括合并9例患者异常(8例羊水量少、1例腹腔积液)、4例胎儿异常(颅脑异常2例、心脏异常1例、唇腭裂1例)。结论相比彩色多普勒超声而言,超声联合SMI诊断胎儿肾脏异常的敏感度、特异度、准确度、阳性预测值及阴性预测值均更高,对胎儿肾脏异常的临床诊断更有优势,值得进一步应用。
- 黄厚凤黄桂芳班明刚梁方馨
- 关键词：肾脏异常彩色多普勒超声
