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1例NDUFA1基因突变所致Leigh综合征及家系报道被引量：1: 2022年; Leigh综合征(Leigh syndrome,LS)是一种由于线粒体氧化磷酸化障碍所导致的严重退行性脑病。NADH/辅酶Q氧化还原酶复合体(线粒体复合物I)是线粒体呼吸链中最大的复合酶,至少包含45个亚基,其中38个核编码基因、7个线粒体编码基因^([1])。其结构域呈L型,中央部嵌入线粒体内膜,周围部游离在线粒体基质中^([2,3])。线粒体复合物I缺陷是导致线粒体疾病的最常见原因^([4]),约占呼吸链缺陷疾病的1/3^([5]),且临床表现形式不同。本研究回顾分析1例因NDUFA1基因突变所致Leigh综合征患儿的临床以及影像学、神经电生理和血清学特点,并对该患儿及其家系成员进行基因筛查,以提高临床医师对本病的认识及早期识别,现报告如下。; 刘楠邢岩张洁; 关键词：LEIGH综合征视神经萎缩

磁共振波谱检测肌萎缩侧索硬化的上运动神经元损害被引量：4: 2017年; 目的探讨质子磁共振波谱(proton magnetic resonance spectroscopy,1 H-MRS)检测肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)的上运动神经元损害(upper motor neuron,UMN)的特点和诊断准确性。方法收集ALS患者31例和健康对照32名,采用1 H-MRS检测脑中央前回皮质下、内囊后肢和大脑脚感兴趣区代谢产物N-乙酰天冬氨酸(NAA)、胆碱(Cho)、肌酸(Cr)的水平,计算NAA/Cr、NAA/(Cho+Cr)、Cho/Cr比值,采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析1 H-MRS对ALS患者UMN损害的诊断价值。结果 ALS患者各锥体束走行部位和部位组合的NAA/Cr和NAA/(Cho+Cr)较对照组显著降低(P<0.05)。NAA比值预测ALS的UMN损害的ROC曲线下面积(area under the curve,AUC)为0.67~0.91,其中内囊后肢、大脑脚两部位的平均NAA/(Cho+Cr)和三部位的平均NAA/(Cho+Cr)的AUC、灵敏度、特异度分别为0.91、0.828、0.906和0.90、0.769、0.875。结论 1 H-MRS可检出ALS患者锥体束走行的生化代谢异常,是评估ALS的UMN损害的客观影像学指标,其诊断准确性中等,多水平检测和综合指标的选择有助于提高其诊断效力。; 翦凡崔丽英潘华邢岩李晓光刘明生; 关键词：肌萎缩侧索硬化锥体束磁共振波谱 ROC曲线

健身气功锻炼对帕金森病患者的疗效观察被引量：9: 2017年; 目的探讨健身气功锻炼对帕金森病(PD)患者的临床疗效。方法将41例PD患者随机分为健身气功组23例,对照组18例。2组均给予神经内科基础药物治疗,健身气功组患者在对照组治疗的基础上进行10周健身气功干预,每周5次,每次60min。对两组患者干预前、中、后分别进行起立-走计时(TUG)、单脚闭目站立测试,采用统一帕金森病评定量表-Ⅲ(UPDRS-Ⅲ)、Hoehn-Yahr(H-Y)评分、贝克焦虑量表(BAI)评价运动功能及情绪变化。结果锻炼10周后,健身气功组H-Y分级、UPDRS-Ⅲ评分、BAI评分较治疗前呈降低趋势(P<0.05,P<0.01),而对照组治疗前后变化无统计学差异(P>0.05)。健身气功组TUG计时测试时间在第5周、第10周均较治疗前下降(P<0.05),两侧单脚闭目站立测试时间在第5周、第10周均较治疗前延长(P<0.05)。结论健身气功锻炼可改善轻中度PD患者运动功能,尤其是患者的平衡能力,对患者的焦虑情绪亦能起到一定程度缓解作用,值得临床推广。; 刘晓蕾万志荣商梦晴杨柳欣邢岩; 关键词：帕金森病健身气功

轻度行为障碍对阿尔茨海默病的预警作用被引量：3: 2017年; 轻度行为障碍(mild behavioral impairment,MBI)在痴呆前期和轻度认知障碍(mild cognition impairment,MCI)期发生率高,可增加痴呆发生和进展的风险,该症状常被临床医生、患者和家属忽视。确定MBI概念,联合其他痴呆发生和进展标记物精准诊断,有助于痴呆的早期识别。; 刘春艳邢岩李延峰; 关键词：痴呆阿尔茨海默病

帕金森病震颤特点及鉴别: 帕金森病是临床最常见的震颤类型,帕金森病的震颤除了依靠临床表现外,缺乏相对客观的诊断依据,对单纯表现为震颤的帕金森病早期误诊率高达25％.早期需要鉴别的主要是特发性震颤和加强生理性震颤.因三种疾病预后完全不同,临床急需要...; 张洁邢岩马秀丽; 关键词：帕金森病原发性震颤肌电图

原发性三叉神经痛神经纤维受损的研究被引量：4: 2017年; 目的:探讨原发性三叉神经痛的神经纤维受损情况。方法:选择原发性三叉神经痛患者19例,均单侧上颌支分布区疼痛,服用卡马西平有效。对全部患者进行电流感觉阈值(CPT)测定,分别记录患侧及健侧在2000 Hz、250 Hz、5 Hz不同频率刺激三叉神经的上颌支支配的颊部的感觉电流阈值,比较双侧阈值的差别。结果:患侧三叉神经上颌支支配区颊部刺激点2000 Hz、250 Hz、5 Hz刺激的阈值分别为144±52、50±30、38±22,健测分别为136±54、25±14、15±10。在兴奋粗有髓鞘纤维的2000Hz刺激下三叉神经的上颌支患侧和健测无统计学差异(P>0.05),而兴奋细有髓鞘纤维的250 Hz和兴奋无髓鞘纤维的5 Hz的电流阈值患侧和健测均有统计学差异(P<0.05)。结论:原发性三叉神经痛患者存在明确的三叉神经损害,主要累及细有髓鞘纤维及无髓鞘纤维。; 张洁李伟敏邢岩; 关键词：三叉神经痛神经纤维神经电生理

先天性肌营养不良的临床及影像特点(附一家系2例报道): 目的:总结先天性肌营养不良临床及影像特点,增强临床医生的认识.方法:总结我院一家系2例先天性肌营养不良病例临床及影像资料并复习相关文献.结果:2例为同胞姐妹,姐21岁,妹17岁.均出生后1岁左右发病,高热后出现行走无力,...; 邢岩张茗张洁马秀丽

载脂蛋白E与阿尔茨海默病的关系被引量：3: 2021年; 阿尔茨海默病(AD)是引起老年期认知障碍最常见的变性疾病,载脂蛋白E(ApoE)是公认的散发型AD的风险基因,对两者之间关系的探究有助于AD的预防和诊疗。本文主要对两者关系近几年最新研究进展进行论述。; 刘春艳滑蓉蓉邢岩; 关键词：载脂蛋白E类阿尔茨海默病

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邢岩