董冰
- 作品数：18 被引量：34H指数：4
- 供职机构：首都医科大学附属北京同仁医院更多>>
- 发文基金：北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目国家自然科学基金北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 常染色体显性遗传先天性晶状体脱位家系三个新的FBN1基因突变鉴定
- 张晓慧许可董冰蒋凤谢玥田露李杨
- 原发性开角型青光眼MYOC—TIGR基因突变研究被引量：7
- 2011年
- 目的筛选并研究原发性开角型青光眼（POAG）小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白MYOC-TIGR基因突变情况。方法病例对照研究。抽取2002年1至12月就诊并诊断为POAG患者118例和150例非POAG对照者的外周静脉血4-8ml，采用酚-氯仿抽提全基因组DNA，应用聚合酶链反应（PCR）技术扩增全基因组DNA，以单核苷酸构象多态性（SSCP）分析MYOC基因的3个外显子（7对引物）编码区域序列改变。对SSCP分析异常者，采用双向测序法进一步证实。应用Cfrl3I、Hinfl及BsmAl等限制性内切酶检测对照者MYOC基因编码区序列改变。POAG与非POAG人群MYOC基因各位点突变率比较采用）（2检验。结果基因序列分析发现G12R、1288M及Y353I共3个基因序列改变。118例POAG患者中仅有5例（4．23％）发生G12R位点突变，150例对照者中未见G12R位点改变；两组G12R位点突变率比较差异有统计学意义（X^=4．37，P=0．037）。POAG组和对照组均有1288M和Y353I位点改变，但两组突变率比较差异无统计学意义（X^=0．07，P=0．791和）（2=0．56，P=0．453）。POAG患者基因突变率4．23％。结论MYOC基因突变可能与POAG发病有关，MYOC基因突变可能是POAG发病的分子机制之一（中华眼科杂志，2011，47：122-128）
- 陈建华徐亮李杨董冰
- 关键词：青光眼开角型DNA突变分析细胞支架蛋白质类
- 毛细管电泳对老年性白内障晶状体三种氨基酸对映体的分析被引量：2
- 2003年
- 目的 探讨老年性白内障晶状体中三种氨基酸对映体比率改变的意义。方法 行白内障手术患者的晶状体7例,意外死亡者透明晶状体5例,用毛细管电泳仪分析三种氨基酸对映体的比率。结果 老年性白内障组和对照组晶状体中均有丙氨酸、天门冬氨酸和谷氨酸对映体,但他们的三种氨基酸的右/左旋(D/L)比率各不相同,白内障组丙氨酸的D/L比率明显高于对照组,差异非常明显(P=0.001)。但白内障组的天门冬氨酸和谷氨酸的D/L比率则低于对照组,差异显著,P值分别为0.034和0.038。结论 发现丙氨酸对映体比率增加与白内障形成有关。
- 陈翠真董冰宋旭东王宏轮颜流水罗国安
- 关键词：毛细管电泳老年性白内障晶状体对映体
- 先天性白内障一家系致病基因的排除性定位被引量：1
- 2007年
- 目的明确一个国人常染色体显性先天性白内障(ADCC)家系致病基因的染色体位点是否位于已知的22个非综合征型ADCC致病位点内,从而初步定位该ADCC家系致病基因的染色体位点。设计家系遗传研究。研究对象一个先天性白内障家系。方法对26例家系成员中的16例进行临床检查、采集静脉血样、提取基因组DNA;在已知的22个非综合征型ADCC致病位点内,分别选取3～6个多态性微卫星标记,对该ADCC家系进行遗传连锁分析。主要指标先天性白内障临床表型、Lod值。结果该家系患者为晶状体前囊膜及前囊膜下混浊;所有多态性微卫星标记与致病基因两点间的Lod值均≤-2,证实微卫星标记所在的染色体区域与该ADCC家系的致病基因不连锁。结论该ADCC家系致病基因的染色体位点不在已知的22个非综合征型ADCC致病位点内,可能是一个新的致病基因导致了该家系的临床表型。
- 赵雪芹董冰张红言李杨
- 关键词：基因染色体图
- Leber遗传性视神经病变临床特征观察
- 目的：观察总结经遗传学诊断确定为 Leber 遗传性视神经病变患者的临床特征,提高临床诊断水平,避免对此类患者长期滥用药物。方法：对2005年7月～2007年4月门诊诊断视神经炎的年轻患者中,双眼发病、用糖皮质激素治疗无
- 刘丽娟李杨董冰
- 文献传递
- 原发性开角型青光眼视神经病变诱导反应蛋白基因突变的研究被引量：9
- 2004年
- 目的 研究原发性开角型青光眼 (POAG)散发病例视神经病变诱导反应蛋白 (OPTN)基因突变情况 ,以及OPTN基因突变与开角型青光眼临床表型的关系。方法 应用聚合酶链反应(PCR)扩增 118例原发性开角型青光眼和 15 0例无青光眼对照组全基因组DNA ,用单核苷酸构象多态性 (SSCP)分析OPTN基因编码区域 13个外显子序列和非编码区改变。SSCP异常者进行双向测序。结果 共发现 11个序列的改变 ,其中 6个序列的改变已有报道 (T34T、T4 9T、M 98K、IVS6 5C→T、IVS6 10G→A、和R5 4 5Q) ,5个为新序列改变 (IVS6 9C→T、IVS6 14G→A、IVS7+36G→A、IVS8 5 1T→C和K4 35R)。K4 35R序列的改变在 1例患者中发现 ;IVS6 9C→T和IVS6 14G→A在 1例无青光眼对照组发现。具有IVS6 5C→T序列改变在患者组和对照组比较差异有显著意义 (P <0 0 0 1) ;具有IVS6 10G→A序列改变的患者组和对照组比较差异有显著意义 (P =0 0 1)。结论 推测OPTN基因单核苷酸多态性可能与我国POAG的发病有关。
- 陈建华徐亮李杨董冰
- 关键词：原发性开角型青光眼视神经病变POAG反应蛋白基因突变核苷酸
- 花生四烯酸参与人晶状体上皮细胞中超氧阴离子的生成
- 2008年
- 目的以花生四烯酸为刺激因子,研究人晶状体上皮细胞中是否存在超氧阴离子生成体系。设计实验研究。研究对象人晶状体上皮细胞B3(HLE B3)。方法用花生四烯酸及其衍生物刺激HLE B3细胞,超氧阴离子用化学发光法定量检测。用超氧阴离子歧化酶和山梨醇与细胞预培养作为阴性对照;以3%乙醇(花生四烯酸及其衍生物的溶剂)刺激细胞作基线;测定超氧阴离子前,所有抑制剂先与细胞预培养30分钟。花生四烯酸对丝裂原激活蛋白激酶(MAPK)磷酸化影响的时间依赖实验和剂量依赖实验用蛋白质印迹杂交进行检测。主要指标超氧阴离子的含量,MAPK磷酸化的变化。结果30～150mM花生四烯酸能刺激HLE B3细胞迅速产生超氧阴离子,超氧阴离子歧化酶(SOD)和山梨醇抑制了该反应,尼克酰胺二磷酸腺苷(NADPH)氧化酶抑制剂DPI也抑制了超氧阴离子的产生。花生四烯酸的衍生物二十碳二烯酸、二十碳三烯酸以及硬脂酸、亚油酸不能引起超氧阴离子的产生。环氧合酶、细胞色素p450的抑制剂对超氧阴离子的产生无影响,提示花生四烯酸这两条代谢途径不参与超氧阴离子的生成。脂氧合酶,尤其是5-脂氧合酶的抑制剂完全阻断了该反应。30～150mM花生四烯酸能在2.5～30分钟瞬间激活ERK和JNK,并有剂量和时间依赖性。结论抑制超氧离子的生成可能是抑制品状体上皮细胞增殖、预防后发发障的新途径。
- 董冰安莹张伟Marjorie Lou
- 关键词：花生四烯酸超氧阴离子晶状体
- RANTES与SPARC基因在人角膜移植排斥反应中的表达被引量：3
- 2004年
- 目的 应用分子生物学技术检测角膜上皮中激活正常T细胞表达和分泌的调节物 (RANTES)和酸性富含胱氨酸分泌型蛋白 (SPARC)基因表达 ,以期为角膜移植排斥反应的早期诊断提供实验依据。方法 随机选择行穿透性角膜移植 (PK)手术患者 30例(30眼 )。其中男 2 1例 2 1眼 ,女 9例 9眼 ;年龄 6～ 78岁 ,平均 5 3.2岁 ;分 3组 ,并以行准分子激光屈光性角膜手术 (PRK)患者的正常角膜上皮作为对照。应用环钻取组Ⅰ和Ⅱ角膜上皮。应用RNA提取、RT PCR、Northern印迹杂交、组织病理、激光密度扫描半定量等技术 ,对比观察排斥、非排斥离体角膜片上皮及正常、PK术后在体角膜上皮中RANTES和SPARC基因的表达。与此同时应用裂隙灯、共聚焦显微镜 (CMTF)检查患者角膜有无排斥反应的体征。结果 正常角膜SPARC呈现低表达 ,未见RANTES表达。SPARC在3组表达率分别为 10 0 %、90 %、10 0 % ,3组比较无显著性差异 (P >0 .0 5 )。RANTES在组Ⅰ的离体片上皮中呈高表达 80 % ;在组Ⅱ 10例患者中均未见表达 ;在组Ⅲ角膜上皮样本中 ,有 6 0 %呈现高表达。这说明RANTES的表达与排斥的发生呈正相关。在对组Ⅲ患者进行裂隙灯、CMTF检查的同时进行RANTES基因检测 ,阳性率分别为 30 %、5 0 %、6 0 % ,3组比较有一定的差异性 (P <0 0 5 )
- 李莹邹留河董东生王荣光孙旭光金涛董冰
- 关键词：角膜移植
- 中国人可疑遗传性视神经萎缩患者OPA1基因突变分析及临床特征被引量：4
- 2015年
- 目的分析中国人常染色体显性遗传性视神经萎缩（ADOA）OPA1基因突变特点及ADOA患者临床特征。设计回顾性病例系列。研究对象北京同仁医院可疑ADOA患者291例，其中55例家族史明确，236例为散发患者。方法用PCR扩增DNA测序方法检测291例患者OPA1基因28个编码外显子，记录ADOA患者的临床特征。主要指标OPA1基因突变，家族史，发病年龄，视力，眼底表现。结果在291例患者中60例（20．6％）检测到51种OPA1基因致病突变，其中37种为本实验室新发现或首先报道的突变。基因突变中43％（22／51）为错义突变，19％（10／51）为无义突变，14％（7／51）为剪接位点突变，24％（12／51）为缺失或插入。OPA1基因突变主要分布于外显子27和9，频次分别为8和6次；其次为外显子8，26，28，频次均为5次。在60例ADOA患者中，6例（10％）携带相同缺失突变c．2708_2711delTTAG。ADOA患者中男女比例为1．4：1，发病年龄（7．97±7.31）岁（范围3～33岁），女性患者发病年龄小于男性。平均logMAR视力（0．84±0．42）。60例患者均双眼同时发病，眼底表现对称，45例（75％）表现为双眼视盘颞侧色淡，13例（22％）表现为双眼全视盘色淡。结论本研究结果扩大了OPA1基因突变谱，外显子8，9，26．28是ADOA患者OPAl基因突变的热突变区域，对可疑ADOA患者应进行OPA1基因测序。
- 谢玥陈洁琼许可刘丽娟张晓慧蒋凤董冰李杨
- 中国人可疑遗传性视神经萎缩患者线粒体DNA分析及临床特征被引量：5
- 2015年
- 目的报告中国人可疑Leber遗传性视神经病变（LHON）患者线粒体DNA（mtDNA）基因突变的检测比例、突变特点及携带LHON基因突变患者的临床特征。设计回顾性病例系列。研究对象2006-2014年北京同仁医院可疑遗传性视神经萎缩患者909例，其中226例家族史明确，683例为散发患者。方法用PCR扩增DNA测序方法对909例患者及部分家系成员进行LHON线粒体DNA基因的16个原发突变检测，记录LHON患者的临床特征。主要指标mtDNA突变，突变检出率，发病年龄，视力，眼底改变。结果909例患者中432例携带LHON的mtDNA原发突变，阳性突变检出率为47．52％。369例（85．42％）患者携带LHON3点常见原发突变，其中294例（68．06％）携带m．11778G〉A，58例（13．43％）携带m．14484T〉C，17例（3．94％）携带m．3460G〉A；其余44例（10．18％）携带10种罕见突变（m．3635G〉A、m．3733G〉A、m．3736G〉A、m．3866T〉C、m．4171C〉A、m．10680G〉A、m．11696A〉G、m．14459G〉A、m．14482C〉G、m．T14502T〉C）；19例（4．40％）患者同时携带2点原发致病突变。LHON阳性患者发病年龄（18．53±9．31）岁（3-66岁）。LHON患者logMAR视力（1．36±0．68）。结论LHON是国人主要的遗传性视神经萎缩类型，不明原因视力下降者进行mtDNA基因突变分析十分重要。国人G3460A突变频率低。
- 谢玥陈洁琼许可刘丽娟张晓慧蒋凤董冰李杨
- 关键词：LEBER遗传性视神经病变视神经萎缩MTDNA突变
