李杨
- 作品数：40 被引量：110H指数：5
- 供职机构：首都医科大学附属北京同仁医院更多>>
- 发文基金：北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目国家自然科学基金国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学自动化与计算机技术更多>>
- 指导研究生撰写SCI论文的体会被引量：3
- 2012年
- 《科学引文索引》(Science Citation Index,SCI)收录的论文在一定程度上代表了各学科的国际学术前沿。本文从标题、摘要、前言、方法和结果、讨论、封面信、文字和回复审稿意见七个方面对撰写SCI论著性论文的要点进行逐一描述。
- 李杨
- 关键词：SCI教学论文
- 中国人Usher综合征分子遗传学分析
- 目的 Usher 综合征是综合征性视网膜色素变性中最常见的一种，具有高度的临床及遗传异质性。本研究将分析国人Usher 综合征基因突变的特点。方法 收集患者病史及家族史，并进行最佳矫正视力、裂隙灯、眼底照相、视野、视网膜...
- 孙腾洋许可谢玥田露张晓慧李杨
- 关键词：USHER综合征突变
- 转录调节因子基因突变与先天性白内障被引量：2
- 2007年
- 晶状体的发育过程受许多基因及其编码的蛋白在时间和空间上的调控，在这一复杂的过程中，转录调节因子基因起着重要的作用，它的突变会导致一系列眼前节的发育异常。迄今，已证明PAX6，PITX3，MAFNIHSF4四个基因与独立发生的先天性白内障相关。本文就这些转录调节因子基因的结构及其突变在先天性白内障发病机制中的作用作一综述。
- 曹志红李杨
- 关键词：突变
- Leber遗传性视神经病变临床特征观察
- 目的：观察总结经遗传学诊断确定为 Leber 遗传性视神经病变患者的临床特征,提高临床诊断水平,避免对此类患者长期滥用药物。方法：对2005年7月～2007年4月门诊诊断视神经炎的年轻患者中,双眼发病、用糖皮质激素治疗无
- 刘丽娟李杨董冰
- 文献传递
- 国人Stargardt病患者ABCA4基因突变分析与表型特征被引量：3
- 2016年
- 目的通过对眼底黄色斑点症患者ABCA4基因突变分析,分析国人Stargardt病(STGDI)患者中ABCA4基因突变特点及其表型特征。设计回顾性病例系列。研究对象北京同仁医院可疑Stargardt病患者119例,其中17例家族史明确,102例为散发。方法利用PCR扩增DNA直接测序方法检测患者ABCA4基因50个编码外显子及外显子与内含子交界区,并记录患者的表型特征。主要指标ABCA4基因测序结果、家族史、眼底像、相干光断层扫描(OCT)、眼底自发荧光(AF)、视网膜电图(ERG)、视力。结果 119例STGDI患者中110例(92.4%)检测到2个及以上ABCA4基因致病突变,9例(7.6%)检测到1个致病突变。本研究共检出136种突变,其中新发现突变16种。基因突变中55.1%(75/136)为错义突变,15.4%(21/136)为缺失或插入,17.6%(24/136)为剪接位点突变,11.8%(16/136)为无义突变。最常见突变为无义突变p.Y808X,其等位基因频率最高为17次(7.1%)。STGDI患者平均发病年龄(12.85±9.01)岁,平均最佳矫正视力(0.11±0.12)。结论本研究结果拓展了ABCA4基因突变谱。中国人STGDI患者发病年龄早、视力损伤重,且ABCA4基因特点与其他种族明显不同。
- 田露蒋凤许可张晓慧孙腾洋卢宁彭晓燕李杨
- 关键词：STARGARDT病
- 原发性开角型青光眼视神经病变诱导反应蛋白基因突变的研究被引量：9
- 2004年
- 目的 研究原发性开角型青光眼 (POAG)散发病例视神经病变诱导反应蛋白 (OPTN)基因突变情况 ,以及OPTN基因突变与开角型青光眼临床表型的关系。方法 应用聚合酶链反应(PCR)扩增 118例原发性开角型青光眼和 15 0例无青光眼对照组全基因组DNA ,用单核苷酸构象多态性 (SSCP)分析OPTN基因编码区域 13个外显子序列和非编码区改变。SSCP异常者进行双向测序。结果 共发现 11个序列的改变 ,其中 6个序列的改变已有报道 (T34T、T4 9T、M 98K、IVS6 5C→T、IVS6 10G→A、和R5 4 5Q) ,5个为新序列改变 (IVS6 9C→T、IVS6 14G→A、IVS7+36G→A、IVS8 5 1T→C和K4 35R)。K4 35R序列的改变在 1例患者中发现 ;IVS6 9C→T和IVS6 14G→A在 1例无青光眼对照组发现。具有IVS6 5C→T序列改变在患者组和对照组比较差异有显著意义 (P <0 0 0 1) ;具有IVS6 10G→A序列改变的患者组和对照组比较差异有显著意义 (P =0 0 1)。结论 推测OPTN基因单核苷酸多态性可能与我国POAG的发病有关。
- 陈建华徐亮李杨董冰
- 关键词：原发性开角型青光眼视神经病变POAG反应蛋白基因突变核苷酸
- 我国角膜营养不良的基因研究现状被引量：1
- 2005年
- 角膜营养不良是一组原发性、遗传性疾病。现代分子遗传学研究的发展使我们对角膜营养不良的认识产生了深远的影响,其在角膜营养不良的诊治中发挥了越来越重要的作用。角膜营养不良的基因研究可使我们从分子水平探讨其发病机理,明确角膜营养不良的诊断和分类。本文概述了近年来我国角膜营养不良分子遗传学的研究状况。
- 李杨
- 关键词：角膜营养不良基因基因突变
- 常染色体显性遗传先天性晶状体脱位家系三个新的FBN1基因突变鉴定
- 张晓慧许可董冰蒋凤谢玥田露李杨
- CHM基因变异女性携带者表型和基因型特点
- 2021年
- 目的总结分析中国CHM基因变异女性携带者表型、基因型特点。设计回顾性病例系列。研究对象 北京同仁医院眼科就诊并已确定携带CHM基因变异的5个无脉络膜症(choroideremia,CHM)家系中的6例女性携带者。方法先证者及家系成员均进行详细的眼科检查。用sanger测序、目标区域捕获测序(target exonm sequencing,TES)、实时定量PCR实验确定5个CHM家系的CHM基因致病变异。记录并分析6例女性携带者的临床表现及变异基因分级。主要指标视力、眼底像、光学相干断层扫描图像(OCT)、眼底自发荧光(FAF)及各携带者携带CHM基因变异及其ACMG分级。结果6例携带者来自于5个没有血缘关系的家庭。本组携带者共检测到5种CHM基因变异,包括一个无义变异(p.Y565*),一个剪接位点变异(c.820-1G>T),一个启动子区变异(c.-98C>G)和两个拷贝数异常(Exon1_2 del;Exon5_12 dup)。其中三种变异(p.Y565*,c.-98C>G,Exon5_12 dup)为未曾报道过的新变异,根据ACMG分级标准,该三种变异的致病性评级为致病或可能致病。所有女性携带者平均年龄为(34.00±14.83)岁(范围8~53岁),视力正常,无夜盲、视野缩小等症状。眼底像上显示出点状或片状的视网膜色素减退,可伴有界限清晰的黄色点状沉着。FAF上可见斑驳样片状或马赛克样中低荧光,可伴有点状高荧光。2名携带者进行了3年的随访,视力均稳定,眼底无变化。结论本研究拓展了CHM基因变异的变异谱,与欧美CHM基因变异携带者相比,中国女性携带者视功能损伤及眼底改变更轻微。(眼科,2021,30:211-216)
- 宋宇宁陈纯洁谢玥孙腾洋许可李杨
- 关键词：无脉络膜症携带者
- 原发性开角型青光眼MYOC—TIGR基因突变研究被引量：7
- 2011年
- 目的筛选并研究原发性开角型青光眼（POAG）小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白MYOC-TIGR基因突变情况。方法病例对照研究。抽取2002年1至12月就诊并诊断为POAG患者118例和150例非POAG对照者的外周静脉血4-8ml，采用酚-氯仿抽提全基因组DNA，应用聚合酶链反应（PCR）技术扩增全基因组DNA，以单核苷酸构象多态性（SSCP）分析MYOC基因的3个外显子（7对引物）编码区域序列改变。对SSCP分析异常者，采用双向测序法进一步证实。应用Cfrl3I、Hinfl及BsmAl等限制性内切酶检测对照者MYOC基因编码区序列改变。POAG与非POAG人群MYOC基因各位点突变率比较采用）（2检验。结果基因序列分析发现G12R、1288M及Y353I共3个基因序列改变。118例POAG患者中仅有5例（4．23％）发生G12R位点突变，150例对照者中未见G12R位点改变；两组G12R位点突变率比较差异有统计学意义（X^=4．37，P=0．037）。POAG组和对照组均有1288M和Y353I位点改变，但两组突变率比较差异无统计学意义（X^=0．07，P=0．791和）（2=0．56，P=0．453）。POAG患者基因突变率4．23％。结论MYOC基因突变可能与POAG发病有关，MYOC基因突变可能是POAG发病的分子机制之一（中华眼科杂志，2011，47：122-128）
- 陈建华徐亮李杨董冰
- 关键词：青光眼开角型DNA突变分析细胞支架蛋白质类
