蒋凤
- 作品数：6 被引量：16H指数：3
- 供职机构：首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心更多>>
- 发文基金：北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 常染色体显性遗传先天性晶状体脱位家系三个新的FBN1基因突变鉴定
- 张晓慧许可董冰蒋凤谢玥田露李杨
- 中国人可疑遗传性视神经萎缩患者OPA1基因突变分析及临床特征被引量：4
- 2015年
- 目的分析中国人常染色体显性遗传性视神经萎缩（ADOA）OPA1基因突变特点及ADOA患者临床特征。设计回顾性病例系列。研究对象北京同仁医院可疑ADOA患者291例，其中55例家族史明确，236例为散发患者。方法用PCR扩增DNA测序方法检测291例患者OPA1基因28个编码外显子，记录ADOA患者的临床特征。主要指标OPA1基因突变，家族史，发病年龄，视力，眼底表现。结果在291例患者中60例（20．6％）检测到51种OPA1基因致病突变，其中37种为本实验室新发现或首先报道的突变。基因突变中43％（22／51）为错义突变，19％（10／51）为无义突变，14％（7／51）为剪接位点突变，24％（12／51）为缺失或插入。OPA1基因突变主要分布于外显子27和9，频次分别为8和6次；其次为外显子8，26，28，频次均为5次。在60例ADOA患者中，6例（10％）携带相同缺失突变c．2708_2711delTTAG。ADOA患者中男女比例为1．4：1，发病年龄（7．97±7.31）岁（范围3～33岁），女性患者发病年龄小于男性。平均logMAR视力（0．84±0．42）。60例患者均双眼同时发病，眼底表现对称，45例（75％）表现为双眼视盘颞侧色淡，13例（22％）表现为双眼全视盘色淡。结论本研究结果扩大了OPA1基因突变谱，外显子8，9，26．28是ADOA患者OPAl基因突变的热突变区域，对可疑ADOA患者应进行OPA1基因测序。
- 谢玥陈洁琼许可刘丽娟张晓慧蒋凤董冰李杨
- 中国人可疑遗传性视神经萎缩患者线粒体DNA分析及临床特征被引量：5
- 2015年
- 目的报告中国人可疑Leber遗传性视神经病变（LHON）患者线粒体DNA（mtDNA）基因突变的检测比例、突变特点及携带LHON基因突变患者的临床特征。设计回顾性病例系列。研究对象2006-2014年北京同仁医院可疑遗传性视神经萎缩患者909例，其中226例家族史明确，683例为散发患者。方法用PCR扩增DNA测序方法对909例患者及部分家系成员进行LHON线粒体DNA基因的16个原发突变检测，记录LHON患者的临床特征。主要指标mtDNA突变，突变检出率，发病年龄，视力，眼底改变。结果909例患者中432例携带LHON的mtDNA原发突变，阳性突变检出率为47．52％。369例（85．42％）患者携带LHON3点常见原发突变，其中294例（68．06％）携带m．11778G〉A，58例（13．43％）携带m．14484T〉C，17例（3．94％）携带m．3460G〉A；其余44例（10．18％）携带10种罕见突变（m．3635G〉A、m．3733G〉A、m．3736G〉A、m．3866T〉C、m．4171C〉A、m．10680G〉A、m．11696A〉G、m．14459G〉A、m．14482C〉G、m．T14502T〉C）；19例（4．40％）患者同时携带2点原发致病突变。LHON阳性患者发病年龄（18．53±9．31）岁（3-66岁）。LHON患者logMAR视力（1．36±0．68）。结论LHON是国人主要的遗传性视神经萎缩类型，不明原因视力下降者进行mtDNA基因突变分析十分重要。国人G3460A突变频率低。
- 谢玥陈洁琼许可刘丽娟张晓慧蒋凤董冰李杨
- 关键词：LEBER遗传性视神经病变视神经萎缩MTDNA突变
- 中国人X连锁遗传性视网膜劈裂症患者RS1基因突变分析及临床特征被引量：1
- 2015年
- 目的通过对国人X连锁遗传性视网膜劈裂症（XLRS）患者RSl基因突变分析，描述RSl基因突变特点和XLRS表型特征。设计回顾性病例系列。研究对象本实验室收集XLRS患者27例，其中12例家族史明确，15例为散发。方法利用PCR扩增DNA直接测序方法检测27例患者RSI基因6个编码外显子。并对所有患者行详细的眼科检查，包括矫正视力、裂隙灯显微镜查眼前节、散瞳后直接眼底镜查眼底及眼底照相、相干光断层扫描（OCT）和视网膜电图（ERG）。主要指标RS1基因基因突变，发病年龄，视力，眼底表现。结果在27例患者中检测到27种RSl基因突变，其中4种为新发现突变，22种位于第4-6外显子（85．2％），即RSl蛋白的盘状结构域。27种突变包括15种错义突变（55．6％），4种无义突变（14．8％），4种缺失或插入（14．8％），2种剪接位点改变（7．4％），2种大片段缺失（7．4％）。27例患者均为男性，平均发病年龄（4．70±1．25）岁（0～34岁）。平均最佳矫正视力（0．22±0．28）（手动～1．0）。27例患者（54眼）中，40眼黄斑劈裂（74．1％），7眼仅有周边视网膜劈裂，5眼黄斑萎缩（其中3眼合并周边视网膜劈裂）。结论本研究结果扩大了RS1基因突变谱，第4-6外显子区域是XLRS患者RS1基因突变的热突变区域，对怀疑为XRLS患者应先进行RS1基因第4-6外显子区域测序。
- 蒋凤陈洁琼许可张晓慧李杨
- 关键词：基因突变
- 国人Stargardt病患者ABCA4基因突变分析与表型特征被引量：3
- 2016年
- 目的通过对眼底黄色斑点症患者ABCA4基因突变分析,分析国人Stargardt病(STGDI)患者中ABCA4基因突变特点及其表型特征。设计回顾性病例系列。研究对象北京同仁医院可疑Stargardt病患者119例,其中17例家族史明确,102例为散发。方法利用PCR扩增DNA直接测序方法检测患者ABCA4基因50个编码外显子及外显子与内含子交界区,并记录患者的表型特征。主要指标ABCA4基因测序结果、家族史、眼底像、相干光断层扫描(OCT)、眼底自发荧光(AF)、视网膜电图(ERG)、视力。结果 119例STGDI患者中110例(92.4%)检测到2个及以上ABCA4基因致病突变,9例(7.6%)检测到1个致病突变。本研究共检出136种突变,其中新发现突变16种。基因突变中55.1%(75/136)为错义突变,15.4%(21/136)为缺失或插入,17.6%(24/136)为剪接位点突变,11.8%(16/136)为无义突变。最常见突变为无义突变p.Y808X,其等位基因频率最高为17次(7.1%)。STGDI患者平均发病年龄(12.85±9.01)岁,平均最佳矫正视力(0.11±0.12)。结论本研究结果拓展了ABCA4基因突变谱。中国人STGDI患者发病年龄早、视力损伤重,且ABCA4基因特点与其他种族明显不同。
- 田露蒋凤许可张晓慧孙腾洋卢宁彭晓燕李杨
- 关键词：STARGARDT病
- 角膜营养不良患者TGFBI基因突变特点及基因型-表型关系被引量：4
- 2016年
- 目的分析TGFBI基因相关角膜营养不良患者的基因突变特点及基因型-表型关系。方法系列病例研究。应用聚合酶链式反应（PCR）技术对63例角膜营养不良患者基因组DNA进行TGFBI基因扩增并直接测序，所有患者进行详细的眼科检查，包括最佳矫正视力（BCVA）、眼前节检查，部分患者行角膜激光共聚焦显微镜（HRT）检查。结果63例患者中有48例检测到9种TGFBI基因杂合错义突变，包括8种已报道过的致病突变[c．371G〉A（p．R124H）、c．370C〉T（p．R124C）、c．371G〉T（p．R124L）、c．1663C〉T（p．R555W）、c．1664G〉A（p．R555Q）、C．1514T〉A（p．V505D）、c．1859C〉A（p．A620D）、C．1877A〉G（p．H626R）]和1种新突变[c．1694T〉A（p．L565H）]，突变主要分布于第4号外显子，突变频次为37次，其中携带c．371G〉A（p．R124H）突变的Avellino角膜营养不良患者所占比例最大（28／48）。48例阳性患者平均发病年龄为（31．3±16．8）岁，裂隙灯显微镜检查患者双眼可见角膜上皮至基质层均混浊，不同突变导致患者角膜沉积物形态各异。结论本研究新发现的c．1694T〉A（P．L565H）突变，拓展了角膜营养不良TGFBI基因突变谱。并再次证实371G〉A（p．R124H）是亚洲TGFBI基因突变相关角膜营养不良最常见的突变形式。角膜营养不良患者存在表型异质性，角膜沉积物特征与其携带的基因突变明显相关，以分子遗传学为基础的角膜营养不良分类方法可以提高临床诊断的准确性。
- 许可孙旭光谢玥梁庆丰张晓慧蒋凤李杨
- 关键词：表型TGFBI基因基因突变
