许可
- 作品数：13 被引量：17H指数：3
- 供职机构：首都医科大学附属北京同仁医院更多>>
- 发文基金：北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学自动化与计算机技术更多>>
- 中国人可疑遗传性视神经萎缩患者OPA1基因突变分析及临床特征被引量：4
- 2015年
- 目的分析中国人常染色体显性遗传性视神经萎缩（ADOA）OPA1基因突变特点及ADOA患者临床特征。设计回顾性病例系列。研究对象北京同仁医院可疑ADOA患者291例，其中55例家族史明确，236例为散发患者。方法用PCR扩增DNA测序方法检测291例患者OPA1基因28个编码外显子，记录ADOA患者的临床特征。主要指标OPA1基因突变，家族史，发病年龄，视力，眼底表现。结果在291例患者中60例（20．6％）检测到51种OPA1基因致病突变，其中37种为本实验室新发现或首先报道的突变。基因突变中43％（22／51）为错义突变，19％（10／51）为无义突变，14％（7／51）为剪接位点突变，24％（12／51）为缺失或插入。OPA1基因突变主要分布于外显子27和9，频次分别为8和6次；其次为外显子8，26，28，频次均为5次。在60例ADOA患者中，6例（10％）携带相同缺失突变c．2708_2711delTTAG。ADOA患者中男女比例为1．4：1，发病年龄（7．97±7.31）岁（范围3～33岁），女性患者发病年龄小于男性。平均logMAR视力（0．84±0．42）。60例患者均双眼同时发病，眼底表现对称，45例（75％）表现为双眼视盘颞侧色淡，13例（22％）表现为双眼全视盘色淡。结论本研究结果扩大了OPA1基因突变谱，外显子8，9，26．28是ADOA患者OPAl基因突变的热突变区域，对可疑ADOA患者应进行OPA1基因测序。
- 谢玥陈洁琼许可刘丽娟张晓慧蒋凤董冰李杨
- 中国人可疑遗传性视神经萎缩患者线粒体DNA分析及临床特征被引量：5
- 2015年
- 目的报告中国人可疑Leber遗传性视神经病变（LHON）患者线粒体DNA（mtDNA）基因突变的检测比例、突变特点及携带LHON基因突变患者的临床特征。设计回顾性病例系列。研究对象2006-2014年北京同仁医院可疑遗传性视神经萎缩患者909例，其中226例家族史明确，683例为散发患者。方法用PCR扩增DNA测序方法对909例患者及部分家系成员进行LHON线粒体DNA基因的16个原发突变检测，记录LHON患者的临床特征。主要指标mtDNA突变，突变检出率，发病年龄，视力，眼底改变。结果909例患者中432例携带LHON的mtDNA原发突变，阳性突变检出率为47．52％。369例（85．42％）患者携带LHON3点常见原发突变，其中294例（68．06％）携带m．11778G〉A，58例（13．43％）携带m．14484T〉C，17例（3．94％）携带m．3460G〉A；其余44例（10．18％）携带10种罕见突变（m．3635G〉A、m．3733G〉A、m．3736G〉A、m．3866T〉C、m．4171C〉A、m．10680G〉A、m．11696A〉G、m．14459G〉A、m．14482C〉G、m．T14502T〉C）；19例（4．40％）患者同时携带2点原发致病突变。LHON阳性患者发病年龄（18．53±9．31）岁（3-66岁）。LHON患者logMAR视力（1．36±0．68）。结论LHON是国人主要的遗传性视神经萎缩类型，不明原因视力下降者进行mtDNA基因突变分析十分重要。国人G3460A突变频率低。
- 谢玥陈洁琼许可刘丽娟张晓慧蒋凤董冰李杨
- 关键词：LEBER遗传性视神经病变视神经萎缩MTDNA突变
- 中国人X连锁遗传性视网膜劈裂症患者RS1基因突变分析及临床特征被引量：1
- 2015年
- 目的通过对国人X连锁遗传性视网膜劈裂症（XLRS）患者RSl基因突变分析，描述RSl基因突变特点和XLRS表型特征。设计回顾性病例系列。研究对象本实验室收集XLRS患者27例，其中12例家族史明确，15例为散发。方法利用PCR扩增DNA直接测序方法检测27例患者RSI基因6个编码外显子。并对所有患者行详细的眼科检查，包括矫正视力、裂隙灯显微镜查眼前节、散瞳后直接眼底镜查眼底及眼底照相、相干光断层扫描（OCT）和视网膜电图（ERG）。主要指标RS1基因基因突变，发病年龄，视力，眼底表现。结果在27例患者中检测到27种RSl基因突变，其中4种为新发现突变，22种位于第4-6外显子（85．2％），即RSl蛋白的盘状结构域。27种突变包括15种错义突变（55．6％），4种无义突变（14．8％），4种缺失或插入（14．8％），2种剪接位点改变（7．4％），2种大片段缺失（7．4％）。27例患者均为男性，平均发病年龄（4．70±1．25）岁（0～34岁）。平均最佳矫正视力（0．22±0．28）（手动～1．0）。27例患者（54眼）中，40眼黄斑劈裂（74．1％），7眼仅有周边视网膜劈裂，5眼黄斑萎缩（其中3眼合并周边视网膜劈裂）。结论本研究结果扩大了RS1基因突变谱，第4-6外显子区域是XLRS患者RS1基因突变的热突变区域，对怀疑为XRLS患者应先进行RS1基因第4-6外显子区域测序。
- 蒋凤陈洁琼许可张晓慧李杨
- 关键词：基因突变
- Meesmann角膜营养不良一例被引量：1
- 2017年
- 患者，男，33岁，因双眼红、异物感、疼痛、流泪伴逐渐视力下降2个月，于2015年1月16日至北京同仁医院眼科就诊。患者曾因双眼红、疼痛3 d在当地医院诊断为病毒性角膜炎，采用阿昔洛韦滴眼液、硫酸阿托品眼用凝胶和口服阿昔洛韦胶囊等疗法，治疗2个月病情无好转，眼痛加重，伴视力明显下降。患者既往身体健康，无风湿痛史，无遗传病史。患者全身检查未见明显异常，眼科检查：双眼刺激征（＋＋），双眼视力0.08，矫正无提高。双眼结膜混合充血，角膜中央上皮层可见弥漫性混浊（图1A，图1B），荧光素染色可见角膜弥漫着染，左眼较重（图1C，图1D），角膜基质层和内皮层未见明显异常，前房深度中等，晶状体透明，眼底窥不清。
- 高瑞许可孙旭光王智群张阳
- 关键词：角膜营养不良阿昔洛韦滴眼液病毒性角膜炎眼科检查视力下降双眼视力
- 一种数据管理方法、装置、电子设备及存储介质
- 本申请提供一种数据管理方法、装置、电子设备及存储介质，该方法包括：获取待管理数据；基于预设的临床分类标准，根据各患者的临床检查信息中的确诊结果，对待管理数据进行分类；根据各临床类别的待管理数据所对应的基因检测信息，确定各...
- 田露李杨张晓慧许可谢玥
- 文献传递
- 中国人Usher综合征分子遗传学分析
- 目的 Usher 综合征是综合征性视网膜色素变性中最常见的一种，具有高度的临床及遗传异质性。本研究将分析国人Usher 综合征基因突变的特点。方法 收集患者病史及家族史，并进行最佳矫正视力、裂隙灯、眼底照相、视野、视网膜...
- 孙腾洋许可谢玥田露张晓慧李杨
- 关键词：USHER综合征突变
- 常染色体显性遗传先天性晶状体脱位家系三个新的FBN1基因突变鉴定
- 张晓慧许可董冰蒋凤谢玥田露李杨
- CHM基因变异女性携带者表型和基因型特点
- 2021年
- 目的总结分析中国CHM基因变异女性携带者表型、基因型特点。设计回顾性病例系列。研究对象 北京同仁医院眼科就诊并已确定携带CHM基因变异的5个无脉络膜症(choroideremia,CHM)家系中的6例女性携带者。方法先证者及家系成员均进行详细的眼科检查。用sanger测序、目标区域捕获测序(target exonm sequencing,TES)、实时定量PCR实验确定5个CHM家系的CHM基因致病变异。记录并分析6例女性携带者的临床表现及变异基因分级。主要指标视力、眼底像、光学相干断层扫描图像(OCT)、眼底自发荧光(FAF)及各携带者携带CHM基因变异及其ACMG分级。结果6例携带者来自于5个没有血缘关系的家庭。本组携带者共检测到5种CHM基因变异,包括一个无义变异(p.Y565*),一个剪接位点变异(c.820-1G>T),一个启动子区变异(c.-98C>G)和两个拷贝数异常(Exon1_2 del;Exon5_12 dup)。其中三种变异(p.Y565*,c.-98C>G,Exon5_12 dup)为未曾报道过的新变异,根据ACMG分级标准,该三种变异的致病性评级为致病或可能致病。所有女性携带者平均年龄为(34.00±14.83)岁(范围8~53岁),视力正常,无夜盲、视野缩小等症状。眼底像上显示出点状或片状的视网膜色素减退,可伴有界限清晰的黄色点状沉着。FAF上可见斑驳样片状或马赛克样中低荧光,可伴有点状高荧光。2名携带者进行了3年的随访,视力均稳定,眼底无变化。结论本研究拓展了CHM基因变异的变异谱,与欧美CHM基因变异携带者相比,中国女性携带者视功能损伤及眼底改变更轻微。(眼科,2021,30:211-216)
- 宋宇宁陈纯洁谢玥孙腾洋许可李杨
- 关键词：无脉络膜症携带者
- 国人Stargardt病患者ABCA4基因突变分析与表型特征被引量：3
- 2016年
- 目的通过对眼底黄色斑点症患者ABCA4基因突变分析,分析国人Stargardt病(STGDI)患者中ABCA4基因突变特点及其表型特征。设计回顾性病例系列。研究对象北京同仁医院可疑Stargardt病患者119例,其中17例家族史明确,102例为散发。方法利用PCR扩增DNA直接测序方法检测患者ABCA4基因50个编码外显子及外显子与内含子交界区,并记录患者的表型特征。主要指标ABCA4基因测序结果、家族史、眼底像、相干光断层扫描(OCT)、眼底自发荧光(AF)、视网膜电图(ERG)、视力。结果 119例STGDI患者中110例(92.4%)检测到2个及以上ABCA4基因致病突变,9例(7.6%)检测到1个致病突变。本研究共检出136种突变,其中新发现突变16种。基因突变中55.1%(75/136)为错义突变,15.4%(21/136)为缺失或插入,17.6%(24/136)为剪接位点突变,11.8%(16/136)为无义突变。最常见突变为无义突变p.Y808X,其等位基因频率最高为17次(7.1%)。STGDI患者平均发病年龄(12.85±9.01)岁,平均最佳矫正视力(0.11±0.12)。结论本研究结果拓展了ABCA4基因突变谱。中国人STGDI患者发病年龄早、视力损伤重,且ABCA4基因特点与其他种族明显不同。
- 田露蒋凤许可张晓慧孙腾洋卢宁彭晓燕李杨
- 关键词：STARGARDT病
- GJA8基因一个新突变在两个先天性核性白内障家系中的鉴定
- 万修华张晓慧许可李杨
