田露
- 作品数：5 被引量：3H指数：1
- 供职机构：首都医科大学附属北京同仁医院更多>>
- 发文基金：北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学自动化与计算机技术更多>>
- 常染色体显性遗传先天性晶状体脱位家系三个新的FBN1基因突变鉴定
- 张晓慧许可董冰蒋凤谢玥田露李杨
- 中国人Usher综合征分子遗传学分析
- 目的 Usher 综合征是综合征性视网膜色素变性中最常见的一种，具有高度的临床及遗传异质性。本研究将分析国人Usher 综合征基因突变的特点。方法 收集患者病史及家族史，并进行最佳矫正视力、裂隙灯、眼底照相、视野、视网膜...
- 孙腾洋许可谢玥田露张晓慧李杨
- 关键词：USHER综合征突变
- 一种数据管理方法、装置、电子设备及存储介质
- 本申请提供一种数据管理方法、装置、电子设备及存储介质，该方法包括：获取待管理数据；基于预设的临床分类标准，根据各患者的临床检查信息中的确诊结果，对待管理数据进行分类；根据各临床类别的待管理数据所对应的基因检测信息，确定各...
- 田露李杨张晓慧许可谢玥
- 文献传递
- 国人Stargardt病患者ABCA4基因突变分析与表型特征被引量：3
- 2016年
- 目的通过对眼底黄色斑点症患者ABCA4基因突变分析,分析国人Stargardt病(STGDI)患者中ABCA4基因突变特点及其表型特征。设计回顾性病例系列。研究对象北京同仁医院可疑Stargardt病患者119例,其中17例家族史明确,102例为散发。方法利用PCR扩增DNA直接测序方法检测患者ABCA4基因50个编码外显子及外显子与内含子交界区,并记录患者的表型特征。主要指标ABCA4基因测序结果、家族史、眼底像、相干光断层扫描(OCT)、眼底自发荧光(AF)、视网膜电图(ERG)、视力。结果 119例STGDI患者中110例(92.4%)检测到2个及以上ABCA4基因致病突变,9例(7.6%)检测到1个致病突变。本研究共检出136种突变,其中新发现突变16种。基因突变中55.1%(75/136)为错义突变,15.4%(21/136)为缺失或插入,17.6%(24/136)为剪接位点突变,11.8%(16/136)为无义突变。最常见突变为无义突变p.Y808X,其等位基因频率最高为17次(7.1%)。STGDI患者平均发病年龄(12.85±9.01)岁,平均最佳矫正视力(0.11±0.12)。结论本研究结果拓展了ABCA4基因突变谱。中国人STGDI患者发病年龄早、视力损伤重,且ABCA4基因特点与其他种族明显不同。
- 田露蒋凤许可张晓慧孙腾洋卢宁彭晓燕李杨
- 关键词：STARGARDT病
- 一种数据管理方法、装置、电子设备及存储介质
- 本申请提供一种数据管理方法、装置、电子设备及存储介质，该方法包括：获取待管理数据；基于预设的临床分类标准，根据各患者的临床检查信息中的确诊结果，对待管理数据进行分类；根据各临床类别的待管理数据所对应的基因检测信息，确定各...
- 田露李杨张晓慧许可谢玥
- 文献传递
