王宝田
- 作品数：10 被引量：51H指数：3
- 供职机构：安徽医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- Saethre-Chotzen综合征一例被引量：1
- 2016年
- 患儿男，5个月，因“竖头不稳伴特殊面容”人院。患儿系G1P1，足月剖宫产娩出，无生产窒息及黄疸迁延史。其父母体健，否认家族遗传病史及妊娠期间毒素物质接触史。查体：
- 杨李王宝田吴德唐久来
- 关键词：综合征家族遗传病史妊娠期间接触史
- 新生猕猴溶血性高胆红素血症模型的建立被引量：2
- 2016年
- 目的建立新生猕猴溶血性高胆红素血症动物模型，为溶血性高胆红素血症相关研究提供实验基础模型。方法16只3日龄新生猕猴按随机数字法分为实验组和对照组，每组8只。实验组新生猕猴静脉注射质量分数为50mg／kg的10g／L盐酸苯肼溶液，对照组新生猕猴静脉注射9g／L盐水，分别于静脉注射后24、48h测定血胆红素及血红蛋白水平；使用监控设备记录猕猴临床表现；对实验组l例死亡猕猴脑组织行HE染色观察病理变化。结果实验组新生猕猴静脉注射盐酸苯肼溶液后出现不同程度的肤色灰暗、黏膜黄染和及尿液颜色加深，对照组未出现溶血及黄疸现象。实验组血清总胆红素[（252．76±63．42）μmol／L]、未结合胆红素[（165．85＋44．93）μmol／L]、结合胆红素[（87．16±21．22）μmol／L]水平明显高于对照组[（20．62±5．72）μmol／L、（7．93±2．31）μmol／L、（12．51±3．53）μmol／L]，差异均有统计学意义（t=14．581、13．881、14．040，P均〈0．01）；实验组血红蛋白水平[（47．18±10．09）μmol／L]明显低于对照组[（136．85±13．48）μmo]／L]，差异有统计学意义（t=-21．308，P〈0．01）。脑组织病理示实验组新生猕猴脑基底核胆红素沉积，脑细胞水肿、破裂及嗜酸性改变，严重部位出现细胞坏死。实验组猕猴出现不同程度的运动发育落后及协调性障碍，但在4个月后又逐渐恢复正常。结论静脉注射盐酸苯肼能够制作出符合人类新生儿溶血性高胆红素血症临床特征的猕猴动物模型。
- 王宝田唐久来杨李田克印吴德
- 关键词：高胆红素血症溶血动物模型
- Rett综合征致病基因突变与临床表型的研究被引量：2
- 2020年
- 目的分析Rett综合征的临床特征、分子遗传学特点、扩展表型和报道新发突变,提高对本病的早期鉴别和诊断。方法收集2017年1月至2019年12月于安徽医科大学第一附属医院儿科就诊的5例Rett综合征患儿临床资料,采用全外显子测序及一代验证方法明确Rett综合征相关突变基因。结果5例患儿中4例为典型Rett综合征,1例为非典型Rett综合征;其中肾源性血尿等表型既往未见报道;所有患儿均发现MECP2基因的杂合突变,其中4例为点突变,1例为插入突变,该插入突变位点为首次报道,且为罕见男性患儿,其突变遗传自具有表型的母亲;余均为新发的女性患儿,父母表型正常。结论Rett综合征具有阶段性发展特征,其临床个体差异性较大,基因检测有助于早期确诊。
- 杨李王宝田唐久来吴德
- 关键词：RETT综合征MECP2基因突变
- 猕猴在人类神经及精神疾病研究应用中的进展
- 2016年
- 动物疾病模型必须尽可能复制人类疾病表现的各个方面。猕猴作为动物模型在解剖、遗传和生理等方面与人类十分相似，在医学研究中广泛使用。本文主要讨论猕猴在人类神经精神疾病中的研究应用。
- 王宝田杨李田克印吴德唐久来
- 关键词：猕猴神经精神疾病动物模型
- 溶血致新生大鼠高胆红素血症动物模型的建立及评价被引量：3
- 2015年
- 目的探讨建立操作简便可行、成功率高、具有良好模拟性的新生大鼠高胆红素血症动物型,为开展高胆红素血症致核黄疸及相关神经损伤机制研究提供实验基础模型。方法随机选取7日龄SD大鼠,分别采用25、50、75 mg/kg三个梯度腹腔内注射盐酸苯肼,建立溶血致高胆红素血症动物模型,同时设立对照组,分别在实验处理48h后,测定血、脑组织胆红素、同时进行脑组织NSE分析对模型进行评价。结果三组实验组分别与对照组相比,血、脑组织胆红素、脑组织NSE均大于对照组,差异具有显著性(P<0.05),而血红蛋白含量小于对照组,差异具有显著性(P<0.05);50 mg和75 mg剂量组血、脑组织胆红素、脑组织神经元特异性烯醇化酶(NSE)均大于25 mg剂量组,而血红蛋白含量小于25 mg剂量组,差异具有显著性(P<0.05);50 mg和75 mg剂量组间相比各项指标差异无显著性(P>0.05)。结论腹腔注射盐酸苯肼能够制作出符合临床特征的高胆红素动物模型,50 mg/kg为最佳浓度,是建立新生儿高胆红素血症动物模型的理想方法。
- 杨李王宝田田克印吴德唐久来
- 关键词：高胆红素血症大鼠模型溶血
- 脑瘫合并非癫痫发作性事件的脑电图随访分析
- 2020年
- 目的:探讨脑瘫合并非癫痫发作性事件(paroxysmal nonepileptic events,PNEs)的临床特点。方法:选取行视频脑电图的112例脑瘫患儿,根据年龄分为学龄前组(<6岁)、学龄组(6~12岁)及青少年组(>12岁),对3组发病情况进行分析比较。结果:112例脑瘫患儿中25例诊断为PNEs(22.3%),且多见于<6岁脑瘫患儿,其常见的发作类型依次为睡眠障碍、痉挛、抖动及运动障碍。本研究中有3例PNEs患儿合并癫痫,同时发现癫痫发作与PNEs的发作类型无关。结论:脑瘫患儿合并PNEs时,应完善视频脑电图检查协助诊治,避免不必要的抗癫痫药物治疗。
- 王宝田吴德张功纯杨李许晓燕朱静袁金晶刘美霞唐久来
- 关键词：癫痫脑瘫脑电图
- 105例婴儿痉挛症患儿临床特征分析
- 2023年
- 目的分析婴儿痉挛症(IS)患儿的一般情况、出生史、个人史、临床特点、脑电图、影像学及合并症,探讨引起IS的病因。方法收集本院2016年1月—2021年12月收治的105例IS患儿的临床资料,对其一般情况、出生史、个人史、临床特点、脑电图、影像学及合并症回顾性分析。结果105例IS患儿,伸肌型发作占15.2%,屈肌型发作占59.0%,混合型发作占16.2%,不可分类发作形式占9.5%;脑电图阳性率100%,高峰失律占77.1%,变异型高峰失律占22.9%;105例患儿中80例行头颅MRI检查,阳性率73.8%;围产期因素、脑发育不良及遗传学改变是症状性IS的主要原因。结论IS的诊断需结合临床症状、脑电图及影像学结果综合分析,其中围产期因素、影像学特征对明确病因有重要意义;隐源性IS需完善代谢及遗传学检查。
- 王娟王宝田杨李吴德
- 关键词：婴儿痉挛症癫痫病因脑电图
- 神经发育障碍患儿致病性拷贝数变异与临床表型分析被引量：5
- 2020年
- 目的分析神经发育障碍患儿致病性拷贝数变异(pCNVs)的微缺失和微重复特征与患儿临床表型特点,明确神经发育障碍患儿遗传学病因。方法收集2017年1月至2019年11月安徽医科大学第一附属医院以全面性发育落后、智力障碍等神经发育障碍疾病就诊的患儿,应用全基因组拷贝数变异(CNVs)检测明确存在的pCNVs,总结分析患儿临床表型与pCNVs特点。结果31例患儿存在36处pCNVs,其中微缺失片段24个(占66.67%),微重复片段12个(占33.33%),片段大小320.00 kb^93.26 Mb,平均11.33Mb。pCNVs易发生在15号染色体,为9例患儿9处(占25.00%),其次是8号染色体,3例患儿5处(占13.89%),X染色体,3例患儿4处(占11.11%)。临床表现有运动发育落后的患儿30例(占96.77%),智力障碍22例(占70.97%),语言发育落后22例(占70.97%),伴畸形患儿11例(占35.48%),特殊面容11例(占35.48%)及癫痫8例(25.81%),且多种落后与多系统的异常同时存在。结论对不明原因的神经发育障碍患儿,可应用全基因组CNV方法进行检测,明确其遗传学病因;对pCNVs及所包含的功能基因的分析,可揭示神经发育障碍的遗传学发病机制。
- 杨李王宝田唐久来吴德
- 关键词：神经发育障碍儿童
- 脑性瘫痪早期诊断和脑性瘫痪高风险儿诊断及早期干预进展被引量：38
- 2018年
- 根据脑性瘫痪（脑瘫）及脑瘫高风险儿的早期临床表现、标准化运动及神经系统评估和头颅影像学结果，可在矫正6月龄前做出脑瘫或脑瘫高风险儿的早期精准诊断。对那些暂时达不到脑瘫早期精准诊断标准，但患脑瘫的风险远远大于普通婴幼儿的儿童，建议暂时诊断为脑瘫高风险儿，以便尽早得到特异性早期干预而改善预后。矫正5月龄以前最具预测脑瘫风险的标准化工具是头颅磁共振（MRI）、全身运动评估（GMs）和Hammersmith婴幼儿神经系统评估（HINE）；矫正5月龄以后最具预测脑瘫风险的标准化工具是头颅MRI、HINE和儿童发育评估。早期特异性干预可优化婴儿运动和认知功能，改善脑瘫患儿的严重程度及减少并发症；特异性干预可阻止脑瘫高风险儿向脑瘫发展，帮助其发育为正常或接近正常婴幼儿。干预方法有目标－活动－运动强化疗法（GAME）、神经发育学疗法[限制诱导疗法（CIMT）、Bobath法、Vojta法等]、引导式教育和环境强化等。循证医学依据证明CIMT对偏瘫有很好的疗效，GAME疗法对各种脑瘫类型患儿的运动和认知功能均较其他疗法效果显著。
- 唐久来王宝田李晓捷
- 关键词：脑性瘫痪早期干预
- 基因检测诊断Merosin缺陷性先天性肌营养不良1例及文献复习
- 2017年
- 目的利用基因检测技术对拟诊先天性肌营养不良(CMD)患儿进行明确诊断,为CMD的早期诊断提供参考。方法收集1例拟诊CMD患儿临床资料,采集患儿及父母血标本,采用基因测序检测致病基因。结果该患儿于出生后发病,运动发育落后、肌张力降低,血清肌酸激酶升高,肌电图示肌源性损害,肌肉组织呈典型先天性肌营养不良样的病理改变,头颅MRI示双侧额颞部脑沟及蛛网膜下腔较宽。基因测序发现LAMA2基因c.3735+2-3735+8delinsAAAGAAGGA纯合剪切变异,来自于患儿父亲,经基因检测确诊为先天性肌营养不良1A型(MDC1A)。结论若患儿临床表现为运动发育落后,肌酸激酶增高及肌电图提示肌源性损害应考虑CMD,可行基因检测以明确诊断。
- 王宝田杨李吴德唐久来
- 关键词：先天性肌营养不良基因突变层黏连蛋白
