余丽华
- 作品数：31 被引量：84H指数：6
- 供职机构：广东省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金广东省科技计划工业攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 基于多重荧光定量PCR技术检测软骨发育不全FGFR3基因突变的引物、探针和试剂盒
- 本发明提供一种基于多重荧光定量PCR技术检测软骨发育不全FGFR3基因突变的引物、探针、试剂盒和检测方法，能全面覆盖与软骨发育不全相关的FGFR3基因的四个常见致病位点，共6种突变类型：c.742C>T(rs121...
- 张彦余丽华尹爱华刘玲丁红珂曾玉坤齐一鸣
- 文献传递
- 罕见α地中海贫血IVS1-116（A〉G）突变一例报告及文献复习被引量：2
- 2015年
- 地中海贫血（地贫）是全球广为流行的遗传性溶血性疾病，是最常见的单基因遗传病之一。其中，α地贫主要由α珠蛋白基因发生缺陷导致α珠蛋白肽链合成减少或缺如，
- 秦丹卿王继成余丽华袁腾龙张艳霞王奕霞骆明勇梁驹卿杜丽
- 关键词：Α地中海贫血文献复习遗传性溶血性疾病Α珠蛋白基因突变地贫
- 产前超声结合NGS在一例MCPH5型胎儿产前诊断中的应用被引量：1
- 2023年
- 目的针对有不良孕产史且妊娠超声再次发现胎儿头围偏小家系,探寻致病基因及变异位点,为临床后续进行遗传咨询及产前诊断提供科学依据。方法查询并收集胎儿超声检查结果,采集脐血及夫妻双方外周血样本提取DNA,使用高通量测序的方法结合生物信息学分析筛选可能致病的基因及变异位点,并针对相应变异位点进行家系Sanger测序验证。结果胎儿超声结果提示双顶径及头围明显小于孕周,高通量检测结果提示疾病相关基因ASPM存在c.6970dupA杂合复合c.7541delA杂合疑似致病变异。结论通过影像学检测提示信息,结合NGS方法快速诊断MCPH5型胎儿一例。
- 曾玉坤刘渊余丽华刘玲丁红珂
- 关键词：产前诊断
- 轻型β地贫合并缺铁性贫血患者血红蛋白A2水平变化的研究
- <正>目的研究轻型β地中海贫血合并缺铁性贫血患者血红蛋白A2（HbA2）水平,明确缺铁性贫血是否会对轻型β地中海贫血患者的HbA2水平造成影响。方法依据血红蛋白水平、血清铁蛋白水平及基因检测结果分为四组人群,包括正常人群...
- 杜丽秦丹卿兰菲菲黄演林郭浩王继成余丽华袁腾龙张艳霞王奕霞
- 文献传递
- 高通量测序在一罕见脊柱肋骨发育不全病例诊断中的应用
- 2021年
- 目的分析一超声结构异常胎儿可能的致病基因及突变位点,为临床遗传咨询提供指导。方法对一超声检测提示脊柱发育异常的胎儿行医学外显子组测序,采用生物信息学方法针对致病基因突变位点进行氨基酸保守型分析及蛋白二、三级结构预测,鉴定其致病性。结果发现与胎儿临床表现相关的致病基因HES7存在c.674T>C(p.F225S)纯合变异,该位点分别遗传自父母,通过分析预测,变异位点能使得蛋白质二级、三级结构相比原始结构发生较显著变化。结论HES7基因c.674T>C(p.F225S)位点的纯合突变可能是导致胎儿脊柱发育异常的致病因素,与Ⅳ型脊椎肋骨发育不全(SCDO4)疾病的发生相关。
- 曾玉坤丁红珂刘玲余丽华张彦
- 关键词：高通量测序
- 一种筛查红系转录因子EKLF基因突变的方法及其应用
- 本发明属于生物医药领域，具体涉及一种筛查红系转录因子EKLF基因突变的方法及其应用。其特点是根据EKLF基因序列设计扩增引物，利用优化的高分辨率熔解曲线反应体系针对样本中EKLF基因未知突变进行筛查。本发明提供的检测方法...
- 刘顿余丽华刘风华张曦倩
- 一例胎儿肾小管发育不良的基因诊断及植入前诊断
- <正>目的通过高通量测序的方法,检测超声发现的1例双肾回声增强、羊水过少的胎儿遗传学致病因素。并对该家系进行下一胎的遗传风险评估及再生育指导。方法采用父母胎儿核心家系医学外显子测序技术分析可能的致病突变,并针对发现的突变...
- 丁红珂余丽华曾玉坤刘玲卢建张彦尹爱华
- 文献传递
- 一种筛查红系转录因子EKLF基因突变的方法及其应用
- 本发明属于生物医药领域，具体涉及一种筛查红系转录因子EKLF基因突变的方法及其应用。其特点是根据EKLF基因序列设计扩增引物，利用优化的高分辨率熔解曲线反应体系针对样本中EKLF基因未知突变进行筛查。本发明提供的检测方法...
- 刘顿余丽华刘风华张曦倩
- 文献传递
- 建立耳聋防控的区域服务模型以推进健康中国战略
- 2021年
- 目的拟建立适合区域特性的耳聋防控服务模型,在耳聋防控的重要时间节点设置系列临床方案进行预防与干预。方法42637个家庭被纳入耳聋防控管理。根据国际耳聋防控策略与我国我省的实际情况,在耳聋防控的5个重要时间节点设置一系列临床方案,以期建立一种高效可行的区域服务模型。结果402个聋病高风险家庭及42235个一般风险家庭接受了规范的孕前/孕期检查及聋病易感基因检测,并接受相应的遗传咨询与生育指导。改善围产期保健服务,防控可能导致新生儿听力损失的诸多诱因。规范实施新生儿听力筛查,对于高遗传风险者建议进行听力与聋病易感基因联合筛查。设计家庭保健方案及学龄儿童保健方案以促进耳健康与听力保健,实施与听力损失相关疾病的免疫接种计划。通过多途径做好医学科普、推动聋病防控的健康教育。加强职业与安全教育,防范职业伤害所致的听力损失。结论本研究在国家防聋治聋的健康战略指导下,根据广东省聋病发生与分布情况,结合我院在卫生保健工作中取得的实践经验,总结出一套耳聋综合防控的区域服务模型,取得了较好的防控效果。
- 黄演林汪安石王逾男丁红珂陈洽鑫余丽华曾玉坤刘玲刘畅
- 关键词：耳聋
- 广东地区遗传性非综合征型耳聋临床防控模式初探被引量：6
- 2019年
- 目的对广东人群遗传性非综合征型耳聋热点基因突变筛查、基因诊断和出生缺陷临床防控模式进行初步探索,并提供人群频率、基因诊断方案等数据依据。方法应用遗传性耳聋基因芯片对46587名正常听力且无耳聋家族史的育龄女性进行耳聋基因热点突变筛查,对携带者配偶进行相应基因的Sanger测序,对非综合征型耳聋患者采用基因芯片结合GJB2、SLC26A4基因测序。对相同致病基因携带者知情选择产前诊断。结果46587例广东地区正常听力且无耳聋家族史的育龄女性遗传性耳聋热点突变携带率为3.40%,其中GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体MT-RNR1基因在人群携带率分别为1.88%、1.17%、0.14%、0.19%;694例非综合征型耳聋患者中,共检测到78种变异,其中2个未见报道变异根据ACMG分类指南可分为可能致病变异。共计为170例孕妇知情选择进一步产前诊断,其中25例孕妇因选择终止妊娠。结论本研究对广东人群遗传性耳聋热点突变筛查、基因诊断以及出生缺陷临床防控模式进行大样本的探索,丰富了非综合征耳聋基因突变谱,为耳聋基因突变筛查、耳聋基因诊断及遗传咨询提供了重要数据资料。
- 刘玲曾玉坤丁红珂姚翠泽余丽华刘畅张彦
- 关键词：非综合征型耳聋基因检测
