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排序方式：

一例由EXT1基因新的剪接突变c．1164＋1G〉A导致的多发性骨软骨瘤被引量：3: 2017年; 目的对1个多发性骨软骨瘤家系EXT1基因进行突变分析，探索其致病机制。方法PCR-测序分析家系成员外周血DNAEXT1／EXT2基因编码区及邻近序列；计算机及生物信息学分析预测变异;单核苷酸多态性筛查、TA克隆-测序分析先证者血组织的EXT1基因转录本，卡方检验统计分析比较其异常转录本数与正常对照的差异以探讨变异的致病机制。结果基因测序发现先证者EXT1基因第3内含子5′剪接位点存在一新的杂合性点突变（c．1164＋1G〉A），而正常个体未发现该突变；计算机及生物信息学预测突变位于保守区并可导致第3外显子跳跃或异常剪接；TA克隆测序及统计分析表明，与正常对照相比，先证者含第3外显子跳跃的转录本数出现增加（P〈0.05）。结论c．1164＋1G〉A导致较多拷贝的EXT1基因转录本第3外显子跳跃，导致具有肿瘤抑制功能的拷贝数减少，从而引起多发性骨软骨瘤的发生。; 郭小艳陈文旭林名瑞施腾飞黄殿华王志红; 关键词：多发性骨软骨瘤突变分析致病机制

遗传性多发性骨软骨瘤EXT1基因一个新的剪接突变及致病机制分析被引量：3: 2015年; 目的对遗传性多发性骨软骨瘤致病基因EXT1一个新的剪接突变进行分析，并研究其致病机制。方法2013年4月厦门大学附属福州第二医院骨肿瘤科收治的多发性骨软骨瘤患者即先证者因全身多处关节畸形20余年于门诊收入院，采集先证者及父母外周血并提取基因组DNA，PCR扩增EXT1／EXT2基因编码区及邻近内含子序列并测序；生物信息学分析所得突变；以先证者、母亲及正常人血组织cDNA为模板，扩增EXT1基因编码区并将产物做TA克隆测序，用卡方检验统计分析各组异常转录本数以研究该突变的致病机制。结果基因测序发现先证者及母亲EXT1基因第4内含子5’剪接位点存在杂合性缺失突变（c．1284＋2del）；生物信息学预测该突变可导致外显子4跳跃或异常剪接；TA克隆测序及统计分析表明先证者及母亲含外显子4跳跃的转录本其比例均明显高于正常人（P=0．000，P〈0．01）。结论EXT1基因突变c．1284＋2del导致较大数量的EXT1基因转录本外显子4跳跃，而影响其正常转录翻译。; 郭小艳严伟陈嵘李茜茜洪国粦; 关键词：外生骨疣突变

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郭小艳