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现代汉语半图式性构式的演变过程和变化机制研究: 半图式性构式是指部分由实体成分填充、部分由空槽构成的构式。学界关于这类构式的探讨较为丰富,但总的来看,现有研究主要是从句法、语义、语用等静态层面来考察具体个案,而较少讨论半图式性构式的动态演变过程和变化机制,更难见到关于...; 李茜茜

遗传性多发性骨软骨瘤EXT1基因一个新的剪接突变及致病机制分析被引量：3: 2015年; 目的对遗传性多发性骨软骨瘤致病基因EXT1一个新的剪接突变进行分析，并研究其致病机制。方法2013年4月厦门大学附属福州第二医院骨肿瘤科收治的多发性骨软骨瘤患者即先证者因全身多处关节畸形20余年于门诊收入院，采集先证者及父母外周血并提取基因组DNA，PCR扩增EXT1／EXT2基因编码区及邻近内含子序列并测序；生物信息学分析所得突变；以先证者、母亲及正常人血组织cDNA为模板，扩增EXT1基因编码区并将产物做TA克隆测序，用卡方检验统计分析各组异常转录本数以研究该突变的致病机制。结果基因测序发现先证者及母亲EXT1基因第4内含子5’剪接位点存在杂合性缺失突变（c．1284＋2del）；生物信息学预测该突变可导致外显子4跳跃或异常剪接；TA克隆测序及统计分析表明先证者及母亲含外显子4跳跃的转录本其比例均明显高于正常人（P=0．000，P〈0．01）。结论EXT1基因突变c．1284＋2del导致较大数量的EXT1基因转录本外显子4跳跃，而影响其正常转录翻译。; 郭小艳严伟陈嵘李茜茜洪国粦; 关键词：外生骨疣突变

新型电化学DNA传感器用于结核分枝杆菌及其耐药基因检测的实验研究: 耐药结核分枝杆菌，尤其是耐多药结核分枝杆菌的出现给结核病的检测和治疗带来了巨大的挑战，对人类健康产生了极大威胁。目前临床上常用的结核病的检测方法分别存在操作繁琐、仪器昂贵、耗时较长及易污染等不足。电化学DNA传感器是近几...; 李茜茜; 关键词：结核病结核分枝杆菌耐药基因; 文献传递

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李茜茜