李玉川
- 作品数：13 被引量：18H指数：4
- 供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 儿童嗜血细胞性淋巴组织细胞增生症预后危险因素分析被引量：1
- 2015年
- 目的:通过分析嗜血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)患儿的临床表现、诊断标准、治疗以及预后情况,探讨影响HLH预后的危险因素。方法:回顾性分析65例HLH患儿的临床特征、实验室检查结果、治疗方案及预后。结果:65例HLH患儿中,男女之比为1.71∶1.00,发病中位年龄26个月。病因以EB病毒相关性HLH最为常见,共35例(53.85%),风湿免疫性疾病相关HLH 2例(3.08%),原发性HLH 2例(3.08%)。临床表现以发热65例(100%),肝脏肿大63例(96.92%),脾脏肿大54例(83.08%)最为常见。实验室检查以起病时肝功能异常最为明显,铁蛋白升高65例(100%),外周血两系以上细胞减少55例(84.62%),纤维蛋白原降低55例(84.62%),高甘油三酯血症(TG≥3.0mmol/L)47例(72.31%),骨穿发现嗜血现象39例(60.94%)。单因素分析显示,出血倾向、低白蛋白血症及总胆红素升高是影响HLH预后的危险因素;多因素Logistic分析显示,出血倾向及低白蛋白血症是影响HLH预后的独立危险因素。结论:HLH病因复杂,临床表现和实验室检查异常多样,预后凶险,早期诊断和规范治疗十分重要。出血倾向和低白蛋白血症是影响HLH预后的危险因素。
- 李玉川翟晓文王宏胜钱晓文苗慧朱晓华俞懿李军陆凤娟
- 关键词：儿童预后
- 马尔尼菲蓝状菌首发感染的先天性免疫缺陷病二例报道并文献复习被引量：4
- 2020年
- 目的探讨以播散性马尔尼菲蓝状菌感染为首发的先天性免疫缺陷病患儿的特点,提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析复旦大学附属儿科医院肝病中心收治的2例以播散性马尔尼菲蓝状菌感染为首发的先天性免疫缺陷病患儿的临床表现、治疗及转归情况。结果2例患儿均为男性,年龄分别为2岁4个月和6岁。既往均无严重感染性疾病史;均以发热起病,伴有贫血、肝脾大、淋巴结肿大、腹水,影像学提示肺部有渗出。例1患儿血培养示马尔尼菲蓝状菌生长,腹腔淋巴结病理活检可见孢子。例2患儿骨髓培养示马尔尼菲蓝状菌生长。两例患儿血病原体二代测序均提示马尔尼菲蓝状菌感染。家系全外显子基因证实两例患儿存在常染色体显性先天性免疫缺陷病,例1检测到基因STAT1杂合突变;例2检测到基因NFKB2杂合突变,父母验证两例均为自发(de novo)突变。两例患儿治疗采用静脉滴注及口服伏立康唑序贯治疗取得良好效果,临床症状缓解。结论以播散性马尔尼菲蓝状菌感染为首发的患儿需警惕存在先天性免疫缺陷病的可能;早期及时进行病原体检测及病原体二代测序有利于早期诊断及改善预后;静脉滴注后改口服伏立康唑序贯治疗马尔尼菲蓝状菌可取得良好的抗感染效果。
- 王彩红王妮冯佳燕李玉川方微园张雪媛谢新宝
- 关键词：播散性儿童
- 儿童巴尔通体肝脓肿1例并文献复习
- 目的探究儿童巴尔通体肝脓肿临床特点、治疗及预后。方法回顾分析复旦大学附属儿科医院诊治的1例巴尔通体肝脓肿患儿的临床资料,并分别以"Cat scratch disease""Bartonella infection""Ac...
- 白雪李玉川谢新宝
- VPS51基因突变致脑桥小脑发育不全13型合并肝功能异常1例并文献复习
- 目的探究VPS51基因突变致脑桥小脑发育不全13型的临床表型及基因型特点。方法回顾性总结复旦大学附属儿科医院肝病科诊治的1例VPS51基因突变患儿的临床表现、实验室检查、影像学检查、肝组织病理等临床资料及基因型特点,并分...
- 李玉川李忠蝶王建设谢新宝
- 20例糖原累积症Ⅸa型患者的临床和基因特点分析被引量：4
- 2021年
- 目的总结糖原累积症Ⅸa型(GSDⅨa)患者的临床和基因特点,加强对该病的认识。方法回顾性分析2015年1月—2018年12月在复旦大学附属儿科医院住院并经基因确诊的20例GSDⅨa型患者的临床资料,总结其临床和基因特点。结果20例GSDⅨa型患者均为男性,确诊中位年龄为2.5岁。所有患者均有肝肿大,转氨酶水平升高;生长发育迟缓5例(25.0%),空腹低血糖19例(95.0%),高乳酸血症14例(70.0%),高甘油三酯血症9例(45.0%),高胆固醇血症5例(25.0%)。8例患者进行了空腹血酮检查,结果显示均升高;所有患者尿酸均正常,5例(25.0%)患者尿酮体阳性。18例患者进行了肝穿刺检查,其中15例存在轻至中度肝纤维化。共检测到16种PHKA2基因突变,5种为已知致病突变,11种为新突变,其中c.3614位点是高发突变位点。所有患者均使用生玉米淀粉治疗,大多数患者的临床表现均为好转。结论GSDⅨa型以男性为主。肝肿大,转氨酶升高,生长发育迟缓,空腹低血糖,空腹血酮升高,尿酸正常需考虑该病可能。可通过肝穿刺协助诊断,临床生化指标和基因检测可明确诊断及分型。该病多数临床表现较轻,但也可导致肝纤维化,使用生玉米淀粉治疗能够改善病情。
- 李玉川陆怡冯佳燕王建设
- 关键词：糖原贮积病突变
- 空泡蛋白分选相关蛋白51基因变异致脑桥小脑发育不全13型合并肝功能异常1例并文献复习
- 2024年
- 患儿,男,1岁1个月,主诉“转氨酶反复升高6月余”。主要临床表现为整体发育迟缓,精神运动发育落后,小头畸形,肌张力低;实验室检查表现为反复肝功能异常,铜蓝蛋白降低;头颅影像学显示肼抵体薄,脑室系统扩大,脑沟裂池变深、增宽;肝脏病理表现为肝细胞轻度小泡性脂肪变性伴肝纤维化;基因检测结果提示空泡蛋白分选相关蛋白51基因变异。
- 李玉川李忠蝶谢新宝
- 关键词：发育迟缓肝功能异常
- CD_(40) LG新发基因突变X连锁高IgM综合征1例被引量：1
- 2021年
- 对2017年3月复旦大学附属儿科医院收治1例以胆管扩张为重要表现的CD_(40)LG新发基因突变X连锁高IgM综合征(XHIGM)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿为4岁男童,因反复腹泻0.5年、皮肤黄染5 d入院。胎儿期及出生史无异常;婴儿期曾患2次重症肺炎,左腋下淋巴结化脓性感染。体检发现体格发育明显落后,重度营养不良。皮肤、巩膜中度黄染,浅表淋巴结大,肝大。血白细胞、嗜酸性粒细胞升高、C反应蛋白明显升高;血红蛋白、白蛋白低下,高γ-谷氨酰转肽酶性胆汁淤积,免疫球蛋白IgG低下,IgM正常。影像学检查提示肝内外胆管弥散性扩张;肝脏病理发现胆小管增生,部分大胆管周围纤维组织增生;基因检测高通量测序发现XHIGM基因CD_(40)LG致病性突变(exon5 c.506A>G,p.Y169C),母亲为携带者。入院后给予抗感染、调整饮食、白蛋白、静脉丙种球蛋白支持治疗,熊去氧胆酸利胆治疗,患儿病情好转出院。该病例提示XHIGM除常见的感染特点外,也可表现为弥散性肝内外胆管扩张、嗜酸性粒细胞明显升高。CD_(40)LG基因exon5 c.506A>G是该病的致病性突变。
- 章学英李玉川陈辉谢新宝
- 关键词：胆管扩张
- SAR1B基因变异致乳糜微粒滞留病2例并文献复习
- 2024年
- 目的总结SAR1B基因变异致乳糜微粒滞留病(CMRD)的基因型与临床特点。方法病例系列研究,总结2022年5月至2023年7月复旦大学附属儿科医院与江西省儿童医院诊治的2例CMRD患儿的临床资料与基因检测结果。分别以“乳糜微粒滞留病”“乳糜微粒潴留病”“乳糜微粒保留病”“安德森病”“安德森综合征”“chylomicron retention disease”“Anderson syndrome”“Anderson disease”为检索词在中国知网、万方、维普、中国生物医学文献、PubMed数据库自建库至2024年1月进行检索。总结SAR1B基因变异致CMRD的主要临床表现及遗传学特点。结果2例患儿分别为1例11岁男童与1例4月龄女童。2例患儿均有脂质吸收不良、生长不良、胆固醇下降、转氨酶与肌酸激酶升高、维生素E缺乏,基因检查发现分别为SAR1B基因纯合变异(c.224A>G)和复合杂合变异(c.224A>G和c.554G>T)。例1随访1个月余,仍偶有下肢肌痛;例2随访1年余,生长已追赶至正常水平,2例患儿均无其他明显不适。文献复习符合检索条件中文文献0篇,英文文献22篇,包括本研究2例共有51例患者。51例CMRD患者中存在21种SAR1B基因变异,包含10种错义变异,4种无义变异,3种移码变异,框内缺失、剪接位点变异、大片段缺失与大片段缺失插入各1种。51例CMRD患者中,脂质吸收不良49例(腹泻或脂肪泻43例、呕吐17例、腹胀12例)、脂溶性维生素缺乏45例(维生素E缺乏43例、维生素A缺乏10例、维生素D缺乏9例、维生素K缺乏5例),生长不良35例,肝脏受累32例(转氨酶升高32例、脂肪肝5例、肝肿大3例),内镜下可见白色小肠黏膜29例,肌酸激酶升高17例,神经病变14例,眼部病变5例,棘形红细胞增多2例,心脏射血分数降低1例,无症状1例。结论CMRD常表现为婴儿早期脂质吸收不良和生长不良。实验室检测特点为低胆固醇血症,伴或不伴脂溶性维生素缺乏、肝酶和(或)肌酸激酶升高
- 张宜琼伍俐亭成业陆怡李玉川冯佳燕邢清和李维君王建设
- 关键词：吸收不良综合征维生素E缺乏
- 垂体功能减退相关婴儿胆汁淤积症1例
- 2020年
- 报告1例垂体功能减退致婴儿胆汁淤积性肝病,探讨内分泌激素在胆汁淤积性肝病中的作用及发病机制。通过总结临床特征、实验室、病理及基因检测结果,就肝细胞胆管膜面相关转运蛋白研究其表达是否正常,发现婴儿胆汁淤积伴低血糖应警惕垂体功能减退,皮质激素可能通过下调胆盐输出泵功能致胆汁淤积的发生。
- 王艳王艳陆怡李玉川
- 关键词：胆汁淤积垂体功能低下
- 上海地区2015年儿童麻疹并发肺炎临床特征分析
- 李玉川谢新宝
