杨阳
- 作品数：7 被引量：12H指数：3
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- 发文基金：福建省自然科学基金福建省卫生厅青年科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 沉默Wnt4基因抑制大鼠肾间质纤维化被引量：3
- 2019年
- 目的探讨沉默Wnt4基因对肾间质纤维化的影响,为慢性肾病的治疗提供理论依据。方法 128只SD大鼠随机分为假手术组、模型组、阴性对照组和Wnt4基因沉默组,每组32只。构建Wnt4 siRNA慢病毒载体体内转染沉默组的大鼠,于转染后第3、7、10、14天分为四个亚组,每组8只大鼠。通过H&E染色病理检查、RT-PCR技术检测肾间质改变及β-连环蛋白、Wnt4、α-SMA表达情况。结果 H&E染色病理检查结果表明:假手术组四个时间点未见肾间质改变;UUO组、阴性沉默组及沉默组造模后3 d出现肾间质水肿、少量肾间质纤维化,10、14 d肾间质弥漫性巨噬细胞、淋巴细胞浸润,呈加重趋势;阴性沉默组基因与UUO组相同;沉默组四个时间点均出现不同程度肾间质纤维化,14 d肾间质纤维化程度低于阴性沉默组及UUO组(P<0.05);Wnt4基因沉默后UUO组mRNA表达量的相关性分析显示,Wnt4与β-catenin mRNA表达量具有显著相关性(r=0.886,P<0.001)。Wnt4与α-SMA mRNA表达量具有显著相关性(r=0.930,P<0.001)。Wnt4基因沉默后沉默组mRNA表达量的相关性分析显示,Wnt4与β-catenin mRNA表达量无显著相关性(r=0.204,P=0.263)。Wnt4与α-SMA mRNA表达量具有显著相关性(r=0.753,P<0.001)。结论沉默Wnt4基因在肾间质纤维化大鼠中可明显抑制肾间质纤维化,可能对其有治疗作用。
- 杨阳白海涛李玲陈美雪
- 关键词：基因沉默肾间质纤维化
- SLC4A1复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症并远端肾小管酸中毒1例报告并文献复习被引量：5
- 2020年
- 目的分析SLC4A1复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症(HS)并远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床表型与基因变异的关系。方法回顾分析1例确诊HS合并dRTA患儿的临床资料,以及患儿及父母外周血全外显子测序及Sanger验证结果。结果男性患儿,1岁7个月,主要临床表现为输血依赖性球形红细胞增多、代谢性酸中毒、低钾血症及生长发育迟缓。检测到患儿SLC4A1基因2个已报道的错义变异c.2102G>A p(.Gly701Asp),c.1988T>C p(.Met663Thr),分别来源于父母。结论经基因检测确诊由SLC4A1复合杂合变异所致的遗传型HS合并dRTA,符合常染色体隐性遗传。
- 陈雁许珊珊白海涛杨阳
- 关键词：远端肾小管酸中毒
- 利妥昔单抗诱导儿童肾病综合征血清病2例
- 2024年
- 2例原发性肾病综合征患儿使用利妥昔单抗(RTX)诱发血清病,诊断为利妥昔单抗诱导血清病(RISS)。例1,男,8岁,确诊原发性肾病综合征5年余,病理为局灶节段性肾小球硬化,应用第2剂RTX治疗6 d后,出现急性皮疹、关节肿痛、高热及休克等血清病表现,经激素等治疗5 d逐渐好转。例2,女,9岁,确诊原发性单纯型肾病综合征3年2个月,病理诊断微小病变,应用第2剂RTX治疗11 d后,出现急性皮疹、关节肿痛表现,2 d后自行好转。2例儿童肾病综合征RISS均发生在学龄期患儿重复使用RTX时,症状出现在再次应用1~2周内,主要表现为皮疹、关节痛、发热。严重者出现休克。激素为RISS的主要治疗方法,轻者自行缓解。
- 杨阳白海涛
- 关键词：儿童肾病综合征利妥昔单抗关节肿痛血清病局灶节段性肾小球硬化微小病变
- SLC12A3基因新突变致Gitelman综合征一家系报告被引量：3
- 2017年
- 目的探讨Gitelman综合征的基因诊断。方法回顾性分析1例Gitelman综合征患儿的临床资料,及患儿与其父母、姐姐的基因分析结果。结果患儿,男,6岁。因发热、低血钾入院。经检测发现SLC12A3基因位点EXON 21c.2522A>G p.(Asp841Gly)杂合宽度和EXON16 c.1946C>T p.(Thr649Met)杂合突变,确诊为Gitelman综合征。患儿母亲携带EXON21 c.2522A>G p.(Asp841Gly)杂合,患儿父亲和姐姐携带EXON16 c.1946C>T p.(Thr649Met)杂合突变。结论SLC12A3基因检测有助于Gitelman综合征诊断,新发现SLC12A3基因突变丰富了Gitelman综合征基因突变谱。
- 杨阳肖继红
- 关键词：GITELMAN综合征儿童
- 低分子右旋糖酐诱发肾病儿童急性肾损伤三例诊疗分析
- 陈雁白海涛杨阳易翠莉
- COL4A3基因新突变致常染色体隐性遗传Alport综合征一家系被引量：1
- 2015年
- 目的探讨Alport综合征COL4A3基因突变谱。方法采用目的基因富集高通量测序技术,检测1例Alport综合征患儿、父母及2个妹妹的COL4A3基因Exon27、Exon48,对发现的变异基因位点进一步以PCR扩增直接正反向测序验证。结果检测COL4A3基因发现2个新的剪接位点改变,c.1928-2A>T杂合变异;Exon48:c.4280G>T(p.G1427V)杂合变异,该突变可导致Alport综合征。结论发现Alport综合征Ⅳ型胶原a3链的COL4A3基因的新突变,该发现丰富了引起Alport综合征的COL4A3基因的突变谱。
- 杨阳肖继红
- 关键词：ALPORT综合征常染色体隐性遗传
- 他克莫司治疗症状反复过敏性紫癜8例分析
- 白海涛陈雁杨阳连珠兰杨晓晶
