邓亚萍
- 作品数：5 被引量：2H指数：1
- 供职机构：重庆医科大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：重庆市教育委员会科学技术研究项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- β-酮硫解酶缺乏症1例被引量：1
- 2021年
- 对2018年9月重庆医科大学附属儿童医院确诊的1例β-酮硫解酶缺乏症患儿临床资料进行回顾性分析,对患儿进行营养干预并随访。患儿,男,1岁4个月,临床表现为呕吐、腹泻、精神萎靡、反复代谢性酸中毒,基因检测:ACAT1基因杂合变异,c.401T>C(p.M134T)和c.481T>C(p.Y161H)。本研究主要针对β-酮硫解酶缺乏症患儿进行个性化营养治疗,提示急性期保证能量供应、限制蛋白质及脂肪摄入,缓解期逐渐增加蛋白质及脂肪的量,既能保证生长发育又能减少代谢危象的发生。
- 谭田邓亚萍孔粼
- 关键词：营养治疗
- 15号染色体相关性癫痫综合征诊疗进展被引量：1
- 2015年
- 尽管近年来癫痫的诊断及治疗有较大进步,但仍有一些癫痫综合征因病因不明,难以明确诊断与治疗。在众多病因中,遗传因素是目前的研究热点。研究发现多种癫痫综合征与15号染色体的变异相关,其中包括:Angelman综合征、婴儿痉挛症及儿童失神性癫痫等。文章分别归纳总结上述15号染色体相关性癫痫的诊断及治疗的进展,以期引发对以上疾病的科研及临床新思维。
- 邓亚萍曹洁
- 关键词：15号染色体癫痫
- 1例枫糖尿病亲属活体肝移植的围术期营养管理并文献复习
- 目的:总结枫糖尿病的杂合子亲属活体肝移植围术期营养管理方案。方法:1例5岁7月女性患儿,因"确诊枫糖尿病5+年,需住院手术治疗"入院,2+月前有因"呕吐、昏迷、代谢紊乱"住院治疗。入院时血清支链氨基酸(branched ...
- 邓亚萍谭田孔粼
- 关键词：枫糖尿病肝移植
- 流行性乙型脑炎住院儿童的营养不良风险筛查及相关临床结局分析
- 2023年
- 目的研究流行性乙型脑炎住院儿童入院时的营养不良风险发生率,分析不同营养不良风险对其临床结局的影响。方法选取2016年1月至2022年7月该院住院治疗的流行性乙型脑炎患儿156例作为研究对象。采用营养风险筛查工具STRONGkids评分法对患儿进行营养不良风险评估,患儿出院后收集其住院时间和住院费用。结果156例患儿中,高营养不良风险(HMR)者45例(纳入HMR组),中低营养不良风险(MLMR)者111例(纳入MLMR组),HMR发生率为28.85%。MLMR组和HMR组患儿的住院时间分别为13.00(10.00,19.00)、21.00(12.50,26.00)d,差异有统计学意义(Z=3.564,P<0.001)。未采取营养干预的情况下,HMR组患儿的住院时间明显长于MLMR组患儿(Z=2.998,P=0.003)。采取营养干预后,HMR组和MLMR组患儿的住院时间比较差异无统计学意义(Z=1.041,P=0.298)。结论流行性乙型脑炎患儿HMR发生率较高,未采取营养干预的情况下,HMR患儿的住院时间更长。
- 谭田邓亚萍孔粼
- 关键词：流行性乙型脑炎营养不良风险住院患儿
- 1例枫糖尿病亲属活体肝移植的围术期营养管理并文献复习
- 2023年
- 枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)是一种先天性支链酮酸脱氢酶复合体(branched chain keto acid dehydrogenase complex,BCKAD)缺陷导致的氨基酸代谢障碍疾病,属于常染色体隐性遗传,患病率约1/18.5万[1]。BCKAD由α-酮酸脱氢酶(E1)、双氢酯酰转移酶(E2)、脱氢酶(E3)及两个特异性调节蛋白(激酶及磷酸酶)等不同蛋白组成,任何一种蛋白异常可导致BCKAD功能障碍,从而引起各种支链氨基酸(branched chain amino acid,BCAA)的酮酸衍生物氧化脱羧作用受阻,大量BCAA及其酮酸衍生物在体内蓄积,产生神经毒性,干扰正常氨基酸的脑转运,引起脑苷酯等合成不足,抑制髓鞘形成,导致严重脑发育障碍及其相应的神经系统损害。
- 邓亚萍谭田孔粼
- 关键词：枫糖尿病肝移植
