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TNFAIP3和TNIP1基因多态性与系统性红斑狼疮临床表型的相关性分析被引量：4: 2015年; 目的探讨TNFAIP3和TNIPl基因的单核苷酸多态性（SNPs）与系统性红斑狼疮（SLE）各种临床表型的相关性。方法先前的病例对照研究中，笔者曾采用SNaPShot法对564名云南省汉族SLE患者和504名同地区同民族健康对照进行了TNFAIP3和TNIPl基因共8个标志SNPs的分型，比较两组的各个等位基因和基因型频率；本研究对其中450例资料完整的SLE患者根据11种临床表型进行分层，并与以上SNPs多态性结果进行相关性分析。结果TNFAIP3基因多态性与多个临床表型如蝶形红斑、关节炎、浆膜炎、神经系统损害、血液系统损害、免疫学紊乱、抗核抗体呈显著相关（P=0．001～0．021）；而TNIPl基因多态性与蝶形红斑、肾损害、免疫学紊乱、抗核抗体呈弱相关（P=0．017～0．043）。结论结合同期研究结果确定TNFAIP3和TNIP1基因是中国汉族人群SLE的易感基因，尤其TNFAIP3可能是不同人群SLE发病的共同风险因子，并对SLE多种临床症状的发生有所贡献，提示I型干扰素信号通路在SLE发病机制中起着至关重要的作用。; 李晓岚钟华李明郝丽霞陈荣威向坤宿兵; 关键词：红斑狼疮临床表型单核苷酸多态性

ETS1基因多态性与系统性红斑狼疮临床表型的相关性分析被引量：3: 2016年; 目的:探讨ETS1基因的单核苷酸多态性(SNPs)与系统性红斑狼疮(SLE)各种临床表型的相关性。方法:对564例SLE患者和504例健康人对照进行ETS1基因SNPs分型,并将SLE组中临床资料完整的450例根据11种临床表型进行分层,针对以上SNPs分型与SLE各种临床表型进行相关性分析。结果:ETS1基因的rs6590330和rs4937333与SLE呈强相关,且均与SLE 8个临床表型(包括蝶形红斑、光敏感、关节炎、浆膜炎、肾脏损害、血细胞减少、免疫功能紊乱和抗核抗体)呈强相关。结论:ETS1基因是中国南方人群SLE发病的常见风险因子,并与SLE多种临床症状的发生有关。; 李晓岚郝丽霞钟华李明向坤宿兵; 关键词：临床表型单核苷酸多态性

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钟华