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TNFAIP3和TNIP1基因多态性与系统性红斑狼疮临床表型的相关性分析被引量：4: 2015年; 目的探讨TNFAIP3和TNIPl基因的单核苷酸多态性（SNPs）与系统性红斑狼疮（SLE）各种临床表型的相关性。方法先前的病例对照研究中，笔者曾采用SNaPShot法对564名云南省汉族SLE患者和504名同地区同民族健康对照进行了TNFAIP3和TNIPl基因共8个标志SNPs的分型，比较两组的各个等位基因和基因型频率；本研究对其中450例资料完整的SLE患者根据11种临床表型进行分层，并与以上SNPs多态性结果进行相关性分析。结果TNFAIP3基因多态性与多个临床表型如蝶形红斑、关节炎、浆膜炎、神经系统损害、血液系统损害、免疫学紊乱、抗核抗体呈显著相关（P=0．001～0．021）；而TNIPl基因多态性与蝶形红斑、肾损害、免疫学紊乱、抗核抗体呈弱相关（P=0．017～0．043）。结论结合同期研究结果确定TNFAIP3和TNIP1基因是中国汉族人群SLE的易感基因，尤其TNFAIP3可能是不同人群SLE发病的共同风险因子，并对SLE多种临床症状的发生有所贡献，提示I型干扰素信号通路在SLE发病机制中起着至关重要的作用。; 李晓岚钟华李明郝丽霞陈荣威向坤宿兵; 关键词：红斑狼疮临床表型单核苷酸多态性

ETS1基因多态性与云南汉族系统性红斑狼疮的相关性研究: 背景：系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)是一种以多种自身抗体产生和继发免疫复合物沉积为特点的系统性自身免疫病,本病病因复杂,受遗传、环境、激素等因素共同影响。近年来大量研...; 郝丽霞; 关键词：系统性红斑狼疮 ETS1 多态性

ETS1基因多态性与系统性红斑狼疮临床表型的相关性分析被引量：3: 2016年; 目的:探讨ETS1基因的单核苷酸多态性(SNPs)与系统性红斑狼疮(SLE)各种临床表型的相关性。方法:对564例SLE患者和504例健康人对照进行ETS1基因SNPs分型,并将SLE组中临床资料完整的450例根据11种临床表型进行分层,针对以上SNPs分型与SLE各种临床表型进行相关性分析。结果:ETS1基因的rs6590330和rs4937333与SLE呈强相关,且均与SLE 8个临床表型(包括蝶形红斑、光敏感、关节炎、浆膜炎、肾脏损害、血细胞减少、免疫功能紊乱和抗核抗体)呈强相关。结论:ETS1基因是中国南方人群SLE发病的常见风险因子,并与SLE多种临床症状的发生有关。; 李晓岚郝丽霞钟华李明向坤宿兵; 关键词：临床表型单核苷酸多态性

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郝丽霞