朱峰
- 作品数：4 被引量：31H指数：4
- 供职机构：淄博市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：淄博市科学技术发展计划山东省医药卫生科技发展计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 25243例患者的串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查分析被引量：8
- 2015年
- 串联质谱技术具有快速、灵敏、高通量和选择性强等特点,提高了筛查效率及特异性、敏感性,可以完成数十种乃至上百种遗传代谢病的筛查[1],实现了筛查技术从量到质的飞跃。淄博市自2013年11月开展串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查,进行27种氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢病的筛查,截至2014年11月30日,完成筛查病例25 243例,现将我市串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查工作进行分析,报告如下。
- 朱峰许佳董丽萍牟凯
- 关键词：串联质谱技术新生儿遗传代谢病
- 山东鲁中地区新生儿体内游离肉碱及酰基肉碱的变化特点被引量：12
- 2016年
- 目的 了解山东省鲁中地区新生儿体内游离肉碱及酰基肉碱水平的变化特点,为临床判读有机酸血症和脂肪酸β-氧化代谢障碍性疾病提供帮助。方法 利用串联质谱技术非衍生法对鲁中地区出生且自愿接受筛查的新生儿47 916例进行新生儿遗传代谢病筛查,剔除确诊阳性病例33例,入选样本47 883例,根据胎龄、出生体重、采血时间、季节进行分组。结果 早产儿较足月儿除体内肉碱C2、C6、C8：1、C10：2、C14、C14：2、C18：1之外,体内游离肉碱和其他各种酰基肉碱浓度差异有统计学意义（P〈0.05）;低体重儿较正常体重儿除C2、C10、C10：2、C14之外,体内游离肉碱和其他各种酰基肉碱浓度差异有统计学意义（P〈0.05）;采血日龄3～7 d较〉7 d的除C5：1、C10：2之外,体内游离肉碱和其他各种酰基肉碱浓度差异有统计学意义（P〈0.05）;四季间游离肉碱和各种酰基肉碱浓度比较差异均有统计学意义（P〈0.01）。结论 在应用串联质谱技术进行有机酸血症和脂肪酸β-氧化代谢障碍性疾病筛查时应根据胎龄、出生体重、采血日龄、季节的不同选择适宜的参考值范围。
- 董丽萍牟凯朱峰华俊杰
- 关键词：新生儿串联质谱酰基肉碱参考值
- 淄博市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏筛查及基因突变研究被引量：4
- 2019年
- 目的了解山东淄博市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏发生情况及基因突变情况。方法以2016-2018年淄博市妇幼保健院接受新生儿遗传代谢疾病筛查的新生儿为研究对象进行G6PD酶活力检测,采用G6PD/6PGD比值法确诊,并利用多重荧光PCR熔解曲线法(FMCA)以及一代测序对阳性样本进行基因检测。结果共对209 251名新生儿进行G6PD筛查,男女性别比为1∶0.98;以淄博市籍贯为主,共138 620人(占66.3%),初筛阳性率为0.38%。不同年份和性别初筛阳性率差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01),男婴确诊阳性率高于女婴(P<0.01)。FMCA基因检测显示72例基因突变,占69.23%(72/104),32例FMCA检测结果为阴性,占30.77%(32/104)。男性基因突变类型包括c.1360C>T纯合17例、c.95A>G纯合6例、c.1388G>A纯合7例、c.871G>A纯合6例、c.1024C>T纯合6例、c.1376G>T纯合6例、c.519C>T纯合5例、c.487G>A杂合5例、未知突变31例;女性基因突变类型包括c.1376G>T纯合3例、c.519C>T纯合3例、c.487G>A杂合2例、未知突变1例。结论淄博市G6PD缺乏发生率较低,男婴发生率明显高于女婴。
- 许佳胡书新朱峰魏欣董丽萍牟凯
- 关键词：G6PD基因突变
- 181636例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查与随访分析被引量：7
- 2016年
- 目的总结分析淄博市新生儿先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism，cH）的筛查及阳性病例的治疗与随访。方法对2011年1月～2014年12月出生的181636例新生儿进行促甲状腺激素（TSH）筛查．采用时间分辨免疫荧光法筛查，化学发光法进行诊断，结合甲状腺B超制定治疗方案。阳性随访患者分为甲减组50例、高TSH服药组56例、高TSH不服药观察组24例，随访10个月～4年10个月，定期进行体检智力测试。结果甲减组停药16例，高TSH服药组停药17例，高TSH观察组1例服药，23例3个月内恢复正常。体格发育与智能发育均正常。治疗1年时，B超下甲状腺组织形态CH组治疗前后差异无统计学意义（P〉0．05），高TSH服药组治疗前后差异有统计学意义（尸〈0．05）。结论新生儿疾病筛查是早期诊断先天性甲状腺功能减低症的必要手段，对于高TSH血症不需服药的小儿随访时限最短为3个月，高TSH血症短期内甲状腺形态恢复正常较甲减组明显，甲状腺B超能为尝试性停药提供依据。
- 董丽萍朱峰李萍
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症新生儿疾病筛查
