董丽萍
- 作品数：6 被引量：45H指数：4
- 供职机构：淄博市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 有甲状腺大的先天性甲状腺功能减退症患儿双氧化酶成熟因子1基因突变研究被引量：2
- 2016年
- 目的对山东地区有甲状腺大的先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism，CH）患儿双氧化酶成熟因子1（DUOXA1）基因进行突变筛查，阐明DUOXA1基因突变类型及特点，为CH的基因诊断及治疗提供理论依据。方法通过山东省新生儿筛查系统选取山东省52例有甲状腺大的CH患儿及100例健康对照者，抽取外周静脉血，提取白细胞全基因组DNA，采用8对序列特异性引物，运用PCR扩增与直接测序法对DUOXA1基因的全部编码序列（codingsequence，CDS）进行突变筛查。测序结果与DUOXA1基因的美国国立生物技术信息中心参考序列：NG_033105．1进行比对，并对发现的单核苷酸多态性（single nucleotide polymor—phisms，SNP）位点的基因频率进行，检验。结果在52例有甲状腺大的CH患儿及100例健康对照CDS区序列中均未发现突变，但在9例患儿及11例健康对照中的第7外显子发现1个SNP位点（rs75981505，c．398G〉T）为错义突变，导致密码子由CGC突变为CTC，相应133位氨基酸由精氨酸变为组氨酸（p．Arg133His）。2组SNP基因频率比较，差异无统计学意义（17．3％比11．0％,x^2=1．24，P〉0．05）。结论DUOXA1基因在山东地区有甲状腺大CH患儿突变率低，可能不是该地区伴甲状腺大CH患儿的主要病因。
- 董丽萍臧红伟韩文秀臧玉翠阎胜利刘世国葛银林
- 关键词：先天性甲状腺功能减退症突变
- 甲状腺发育不全的先天性甲状腺功能减退患儿甲状腺激素受体β基因突变研究被引量：3
- 2015年
- 目的：研究山东地区甲状腺发育不全（TD）的先天性甲状腺功能减退（CH）患儿甲状腺激素受体β（TRβ）基因突变类型及特点，为基因诊断及产前诊断提供理论依据。方法通过山东省新生儿筛查系统选取山东省60例 TD 的 CH 病例，提取患儿外周静脉血白细胞全基因组 DNA，用8对序列特异性引物对 TRβ基因的第6-12外显子进行 PCR 扩增，扩增后运用一代测序法（Sanger 测序法）对 PCR 产物直接进行测序。测序结果用 DNA MAN 软件与 TRβ基因的参考序列[美国国立生物技术信息中心（ NCBI）Reference Sequence：NC 000003.12]进行比对，结合比对结果分析是否存在基因突变。结果分析外显子测序结果，在60例患者中并未发现 TRβ基因突变，但在第9外显子和第6外显子区分别发现1个单核苷酸多态性（ SNP）位点（rs3752874，c.735C ﹥ T；rs79220627，c.162G ﹥ A），经分析，这2个 SNP 位点均为同义突变（ Phe→Phe；Ser→Ser），并未引起相应氨基酸发生改变。结论山东地区 TD 的 CH 患者中 TRβ基因突变率低，可能不是该地区TD 的 CH 患者的主要突变类型。
- 臧红伟董丽萍臧玉翠柴建阎胜利刘世国葛银林
- 关键词：先天性甲状腺功能减退甲状腺激素受体突变
- 25243例患者的串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查分析被引量：8
- 2015年
- 串联质谱技术具有快速、灵敏、高通量和选择性强等特点,提高了筛查效率及特异性、敏感性,可以完成数十种乃至上百种遗传代谢病的筛查[1],实现了筛查技术从量到质的飞跃。淄博市自2013年11月开展串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查,进行27种氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢病的筛查,截至2014年11月30日,完成筛查病例25 243例,现将我市串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查工作进行分析,报告如下。
- 朱峰许佳董丽萍牟凯
- 关键词：串联质谱技术新生儿遗传代谢病
- 山东鲁中地区新生儿体内游离肉碱及酰基肉碱的变化特点被引量：12
- 2016年
- 目的 了解山东省鲁中地区新生儿体内游离肉碱及酰基肉碱水平的变化特点,为临床判读有机酸血症和脂肪酸β-氧化代谢障碍性疾病提供帮助。方法 利用串联质谱技术非衍生法对鲁中地区出生且自愿接受筛查的新生儿47 916例进行新生儿遗传代谢病筛查,剔除确诊阳性病例33例,入选样本47 883例,根据胎龄、出生体重、采血时间、季节进行分组。结果 早产儿较足月儿除体内肉碱C2、C6、C8：1、C10：2、C14、C14：2、C18：1之外,体内游离肉碱和其他各种酰基肉碱浓度差异有统计学意义（P〈0.05）;低体重儿较正常体重儿除C2、C10、C10：2、C14之外,体内游离肉碱和其他各种酰基肉碱浓度差异有统计学意义（P〈0.05）;采血日龄3～7 d较〉7 d的除C5：1、C10：2之外,体内游离肉碱和其他各种酰基肉碱浓度差异有统计学意义（P〈0.05）;四季间游离肉碱和各种酰基肉碱浓度比较差异均有统计学意义（P〈0.01）。结论 在应用串联质谱技术进行有机酸血症和脂肪酸β-氧化代谢障碍性疾病筛查时应根据胎龄、出生体重、采血日龄、季节的不同选择适宜的参考值范围。
- 董丽萍牟凯朱峰华俊杰
- 关键词：新生儿串联质谱酰基肉碱参考值
- 串联质谱技术在山东鲁中地区新生儿遗传代谢病筛查中的应用被引量：15
- 2016年
- 目的了解山东省鲁中地区新生儿体内氨基酸水平变化特点,为临床判读提供帮助。方法利用串联质谱技术非衍生法对在鲁中地区出生且自愿接受筛查的新生儿47 916例进行新生儿遗传代谢病筛查,剔除确诊阳性病例33例,入选样本47 883例,根据胎龄、出生体重、采血时间、季节进行分组。结果早产儿较足月儿除丙氨酸、蛋氨酸之外体内各种氨基酸指标差异有统计学意义（P〈0.01）,低体重较正常体重的除瓜氨酸、蛋氨酸、鸟氨酸之外体内各种氨基酸指标差异有统计学意义（P〈0.01）,采血日龄3～7 d较〉7 d的除脯氨酸之外体内各种氨基酸指标差异有统计学意义（P〈0.01）,新生儿出生四季间各种氨基酸比较指标差异有统计学意义（P〈0.01）。结论在应用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查结果判读时应根据胎龄、出生体重、采血日龄、出生季节的不同选择适宜的参考值范围。
- 董丽萍牟凯许佳王建明华俊杰
- 关键词：串联质谱氨基酸参考值
- 181636例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查与随访分析被引量：7
- 2016年
- 目的总结分析淄博市新生儿先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism，cH）的筛查及阳性病例的治疗与随访。方法对2011年1月～2014年12月出生的181636例新生儿进行促甲状腺激素（TSH）筛查．采用时间分辨免疫荧光法筛查，化学发光法进行诊断，结合甲状腺B超制定治疗方案。阳性随访患者分为甲减组50例、高TSH服药组56例、高TSH不服药观察组24例，随访10个月～4年10个月，定期进行体检智力测试。结果甲减组停药16例，高TSH服药组停药17例，高TSH观察组1例服药，23例3个月内恢复正常。体格发育与智能发育均正常。治疗1年时，B超下甲状腺组织形态CH组治疗前后差异无统计学意义（P〉0．05），高TSH服药组治疗前后差异有统计学意义（尸〈0．05）。结论新生儿疾病筛查是早期诊断先天性甲状腺功能减低症的必要手段，对于高TSH血症不需服药的小儿随访时限最短为3个月，高TSH血症短期内甲状腺形态恢复正常较甲减组明显，甲状腺B超能为尝试性停药提供依据。
- 董丽萍朱峰李萍
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症新生儿疾病筛查
