刘渊
- 作品数：19 被引量：31H指数：3
- 供职机构：广东省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 首例X/Y染色体间不平衡易位的临床特点
- 2016年
- 目的探讨首例X/Y染色体间不平衡易位男性患儿的临床特征。方法分析1例X/Y染色体间不平衡易位患儿的临床表现、微阵列比较基因组杂交(array-CGH)以及染色体G显带结果,综合文献复习,探讨该类患者的临床特征。结果以运动发育迟缓、精神发育迟滞、房间隔缺损等为主要临床表现的男性患儿,其染色体核型为46,X,der(Y)t(X;Y)(p22.2;q11.22)de novo。结论 X/Y染色体间的不平衡易位极为罕见,主要表现为生长发育迟缓、心脏损伤等,无明显特异性。通过array-CGH技术可以提高染色体病在产前诊断中的检出率,能够发现更准确的遗传病因,提高不明原因精神运动发育迟缓的分子诊断水平。
- 李显筝李星刘渊胡晶晶
- 关键词：ARRAY-CGH
- 医学外显子测序对眼皮肤白化病2型的诊断及遗传分析
- 2022年
- 目的利用医学外显子测序技术对眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)2型进行诊断及家系遗传分析,为先证者家庭提供遗传学病因诊断和再生育风险评估。方法2021年因不孕症来广东省妇幼保健院就诊的一对夫妇,经体外试管婴儿辅助生殖技术后出生疑似白化病患儿,患儿家庭寻求病因及再生育风险咨询。本研究以此家系为研究对象,利用家系医学外显子测序技术对先证者及其父母进行检测及Sanger测序验证,通过生物信息学分析、数据库查询及位点分析,找到可能致病的基因变异,并对变异位点进行遗传模式分析。结果医学外显子检测及Sanger测序验证,发现该先证者的OCA2(NM_000275.3)基因存在两个表型相关变异且构成复合杂合变异;其中,位点c.632C>T(p.P211L)遗传自母亲,位点c.535A>G(p.K179E)遗传自父亲,符合OCA2型的遗传模式,经数据查询和变异分类评级,此两个变异均为可能致病变异位点。结论本研究采用医学外显子测序成功对1例OCA2型患者进行了分子诊断,该患者携带两个遗传自父母可能致病变异,构成复合杂合变异。本研究结果为该先证者的致病原因和其父母再次生育提供了可靠的分子诊断和遗传咨询。同时,本案例中一个变异位点c.535A>G(p.K179E)目前相关报道病例不多,本研究为该变异提供了新的临床证据支持。
- 刘渊黄菊谢素贞王兴旺李发科丁红珂曾玉坤
- 关键词：白化病
- Discordant prenatal diagnosis results of QF-PCR,aCGH and Karyotyping in a de novo case of mosaic isodicentric Y chromosomes
- Objective: To present a de novo mosaic case of isodicentric Y chromosomes in amniotic cell which led to the di...
- 刘渊Li GuoHanbiao ChenJian LuJingjing HuXianzheng LiTing WangXing LiFengzhen LiAihua Yin
- 产前诊断中胎儿性染色体嵌合体的发生率及其妊娠结局被引量：13
- 2018年
- 目的:分析妊娠中期产前诊断中胎儿性染色体嵌合体的发生率及其妊娠结局。方法:回顾性分析我院2016年1月—2017年12月10 341例羊水染色体核型分析的结果,进而分析35例性染色体嵌合体的临床结局。结果:妊娠中期通过羊水染色体核型分析的产前诊断病例中,性染色体嵌合体发生率为0.34%(35/10 341),主要涉及3种嵌合类型:45,X/46,XX嵌合(17例)、45,X/46,XY嵌合(8例)和45,X与其他异常核型嵌合(10例)。在35例性染色体嵌合体中,产前诊断指征涉及无创提示性染色体数目异常、唐筛高风险、B型超声(B超)指标异常以及高龄,其终止妊娠率分别为86%(12/14)、83%(5/6)、75%(6/8)和29%(2/7)。结论:当产前诊断检出胎儿性染色体嵌合体时,建议结合染色体微阵列技术、荧光原位杂交检测技术、胎儿脐血核型检测以及B超等结果进行综合分析,从而为产前的遗传学咨询提供更加科学准确的信息和依据。
- 李显筝许玲胡晶晶刘渊李星
- 关键词：产前诊断性染色体畸变嵌合体
- 187例介入性产前诊断双胎的染色体核型和染色体微阵列结果分析被引量：1
- 2019年
- 目的探讨染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA)对于双胎妊娠的产前诊断价值。方法回顾性分析187例产前诊断双胎孕妇(374个胎儿)的染色体G显带和染色体微阵列检测结果。结果 374个胎儿染色体G显带分析结果共检出31个异常核型胎儿(8.29%,31/374)。异常核型中数目异常19个(61.29%,19/31);嵌合体4个(12.90%,4/31);结构异常10个(32.26%,10/31)。374个胎儿染色体微阵列分析结果中,异常结果有36例(9.63%,36/374)。36个异常结果中数目异常18个(50%,18/36),嵌合体异常3个(8.33%,4/36),结构异常15个(41.67%,15/36)。在染色体核型正常的343个胎儿中,共检出CMA异常胎儿11个,额外检出率为3.21%(11/343)。联合两种检测方法结果,374个胎儿中共检测出异常胎儿42个,总异常率11.23%(42/374)。结论对于有指征的双胎孕妇,应更严格地进行介入性产前诊断,建议其同时联合染色体核型和染色体微阵列检测,减少出生缺陷的发生。
- 胡晶晶蔡婵慧张忆聪李星许玲刘渊李显筝
- 关键词：双胎妊娠染色体核型介入性产前诊断
- 81例胎儿新发生染色体异常分析
- 分析产前诊断中胎儿新发生染色体异常与孕妇的职业及丈夫有长期用药史是否存在相关性，对201 1年～2012年期间来我院产前诊断与遗传病诊疗中心就诊行羊水或脐血穿刺的孕妇10248例，经培养染色体核型分析发现胎儿新发生的染色...
- 王游声尹爱华傅文婷刘渊钟银环郑来萍许玲张忆聪黎凤珍吴丽华
- 关键词：用药史产前诊断
- 婴儿巨细胞病毒感染与NKG2C拷贝数变异的相关性研究
- 2023年
- 目的探索婴儿巨细胞病毒感染与NKG2C拷贝数变异的相关性。方法选取2020年2月至2021年10月期间在广东省妇幼保健院医学遗传中心进行巨细胞病毒(human cytomegalovirus,HCMV)检测的婴儿(6个月龄内)尿液样本共117例,经巨细胞病毒检测和NKG2C拷贝数分析,分析婴儿HCMV感染的相关因素,探索婴儿HCMV感染与NKG2C拷贝数是否存在相关性。结果对117例婴儿尿液通过荧光定量PCR检测HCMV,发现存在HCMV感染34例,未感染83例;感染患儿中,低HCMV病毒载量(5.1×102~1.0×103copies/ml)的为14例,高HCMV病毒载量(>1×103 copies/ml)的病例数为20例;统计分析显示,HCMV感染和未感染患儿NKG2C数(0拷贝,1拷贝,2拷贝)携带率无显著性差异;在所有感染患儿中,高HCMV病毒载量(>1×103copies/ml)的患儿携带较高频率的缺失型NKG2C,存在显著性差异(P<0.05)。结论本实验结果提示NKG2C的拷贝数分布与HCMV感染无关联,但在感染HCMV后,高、低病毒载量患儿NKG2C基因拷贝数分布频率存在显著差异,提示NKG2C受体可能在NK细胞介导的抗HCMV感染中起到作用,具体机制需要进一步的研究证实。
- 刘渊钟志成刘攀朱娟詹文丽
- 关键词：HCMVNK细胞
- Discordant prenatal diagnosis results of QF-PCR,aCGH and Karyotyping in a de novo case of mosaic isodicentric Y chromosomes
- Objective: To present a de novo mosaic case of isodicentric Y chromosomes in amniotic cell which led to the di...
- 刘渊Li GuoHanbiao ChenJian LuJingjing HuXianzheng LiTing WangXing LiFengzhen LiAihua Yin
- 文献传递
- 孕早期产前诊断中绒毛嵌合体的遗传学分析被引量：4
- 2019年
- 目的探讨孕早期产前诊断中绒毛嵌合体的形成机制及遗传效应。方法对2013至2017年,在广东省妇幼保健院行孕早期绒毛染色体核型分析并检出绒毛嵌合体的病例回顾性分析。结果在28例绒毛嵌合体中有12例证实为母体组织污染,3例真性嵌合体,1例证实为限制性胎盘嵌合体,其余12例可能为假性嵌合体。结论孕早期绒毛染色体核型分析易导致嵌合体的发生,大部分嵌合体是由于母体细胞污染造成的,部分为假性嵌合体,少部分存在限制性胎盘嵌合体。进一步结合B超、羊水染色体检查、染色体微阵列、短串联重复序列多态性分型比对等分子检测技术能够有效的区别绒毛嵌合体的真假性,以及是否来源于母体细胞污染或限制性胎盘嵌合体的发生,从而为产前咨询提供科学有效的依据。
- 李显筝李星许玲刘渊胡晶晶
- 关键词：产前诊断
- RPS6KA3基因变异所致Coffin-Lowry综合征的分子诊断及家系遗传分析
- 2021年
- 目的 利用二代测序技术分析Coffin-Lowry综合征致病基因,为先证者家庭再妊娠提供遗传咨询和产前诊断分析。方法 以2020年来广东省妇幼保健院就诊的2例Coffin-Lowry综合征家系为研究对象,利用高通量测序技术检测先证者的致病基因,对变异位置设计引物后进行PCR实验和Sanger测序,同时验证先证者父母基因型,并进一步结合基因诊断结果对家系再次妊娠进行产前评估及分子诊断。结果 高通量测序发现2个先证者的RPS6 KA3基因均存在致病变异位点,分别为c.1672C>T(p.R558*)和(c.325+2_325+3insT)半合子变异,一代测序验证显示先证者父母均未检测到相同变异,判断先证者RPS6 KA3基因为新发变异。对2个家系再次妊娠进行产前评估及分子诊断,结果未发现存在与先证者相同变异。结论 本研究采用高通量测序成功对Coffin-Lowry综合征患者进行了分子诊断,所检测的变异均为中国人群首次报道。先证者均为新发变异,符合该综合征的发病模式,为该家庭提供了精确的分子诊断和再次妊娠的产前遗传咨询信息。
- 刘渊曾玉坤刘玲黄演林余丽华丁红珂
- 关键词：高通量测序产前诊断
