时伟丽
- 作品数：5 被引量：5H指数：2
- 供职机构：河南省人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一个发作性运动诱发性肌张力障碍家系的PRRT2基因突变研究被引量：2
- 2016年
- 目的确定一个中国汉族发作性运动诱发性肌张力障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）家系中富脯氨酸跨膜蛋白2（proline—richtransmembrane protein，PRRT2）基因的突变情况。方法收集该家系患者及正常者的外周血，PCR扩增PRRT2基因的外显子及外显子与内含子连接区，PCR产物直接正反向测序并与数据库进行比对，确定有无PRRT2基因突变以及突变的位点。结果在该家系患者中均检测出了PRR222基因C．649dupC的移码突变。该突变可导致终止密码子的提前形成，使PRRT2蛋白发生截短，经查阅人类基因突变数据库证实该突变与PKD相关。家系中表型正常人未检测到该突变。结论PRRT2基因c．649dupC移码突变可能是该发作性运动诱发性肌张力障碍家系的致病原因，通过基因诊断和产前诊断可以有效阻止致病基因的侍谱。降低生育患儿的风险。
- 张卉时伟丽肖海吴东秦利涛廖世秀
- 关键词：基因突变基因检测
- 出生缺陷功能基因研究及精准防控体系构建
- 廖世秀时伟丽吴东秦利涛肖海楚艳李涛侯巧芳杨艳丽张卉
- 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。可由染色体畸变、基因突变等遗传因素引起，也可由遗传因素和环境因素交互作用所致，90%以上的出生缺陷与遗传有关。是引起儿童死亡、患病、伤残的重要原因之一。目前对于出生缺...
- 关键词：
- 关键词：环境因素
- 基于CRISPR/Cas9技术构建Bcl6基因超级增强子敲除动物模型的方法及应用
- 本发明公开了基于CRISPR/Cas9技术构建Bcl6基因超级增强子敲除动物模型的方法及其应用。Bcl6‑SE敲除的动物模型的构建方法包括如下步骤：1)靶向小鼠Bcl6‑SE序列的gRNA设计：2)将步骤1)中的一对gR...
- 郝冰涛廖世秀秦利涛陈妍红白洁任严新时伟丽赵慧茹杨文柯
- Alport综合征一家系基因分析及胚胎植入前遗传学诊断被引量：2
- 2015年
- 目的 分析一个Alport综合征家系的基因突变，并对先证者的体外受精胚胎进行胚胎植入前遗传学诊断。方法 采用高通量测序技术对家系成员的COL4A3、COL4A4和 COL4A5基因进行检测。应用比较基因组杂交技术进行胚胎植入前遗传学诊断。结果 测序结果显示家系先证者及其他患者的COL4A5基因存在c.2605G 〉A（p.G869R）点突变，COL4A3和 COL4A4基因均未检测到突变。经查阅数据库，COL4A5基因的c.2605G 〉A错义突变与X连锁显性遗传Alport综合征相关。在先证者的3个体外受精胚胎中，有2个胚胎为男性，1个胚胎为女性。其中1个男性胚胎（C1）染色体拷贝数发生了变异，为45，XY，-16。另1个男性胚胎（C2）染色体拷贝数正常。选择该健康男性胚胎植入，移植后于孕20周羊膜腔穿刺术产前诊断证实为健康胎儿。结论 明确COL4A5基因的c.2605G 〉A错义突变为该 Alport综合征家系的致病原因。高通量测序技术可作为诊断Alport综合征的一种快速有效的基因检测方法。在先证者明确的前提下可用比较基因组杂交技术进行胚胎植入前遗传学诊断。
- 张卉吴东秦利涛时伟丽王红丹肖海廖世秀
- 关键词：ALPORT综合征基因诊断胚胎植入前诊断
- 第二代测序技术在一中国先天性白内障家系致病基因检测中的应用被引量：1
- 2015年
- 背景 某些遗传性疾病具有高度遗传异质性,因此传统的Sanger测序技术已经不能满足医学研究及临床工作的需求.第二代测序（NGS）技术由于具有费用低及检测速度快的优点而得到广泛应用,但在先天性眼病突变基因的检测中的应用效果有待验证.目的 探讨NGS技术对先天性白内障患者进行致病基因诊断和产前诊断的可行性.方法 于2013年1月收集来自河南省洛阳市的一汉族先天性白内障家系,抽取家系中3例患者（Ⅱ2、Ⅲ3、Ⅲ4）和3名表型正常者（Ⅱ3、Ⅲ1、Ⅲ2）的外周血各2 ml,EDTA抗凝,在河南省医学遗传研究所应用NGS技术对先证者进行基因突变位点检测,并采用Sanger测序技术对NGS结果进行验证,然后用Sanger测序技术对该家系其他成员的外周血样本进行突变位点的序列分析,根据确定的致病突变位点对先证者的胎儿进行产前诊断.本研究遵循赫尔辛基宣言,检测方案经河南省人民医院医学伦理委员会批准,所有研究对象均签署知情同意书.结果 该家系4代14位成员中共5例患者,其中男2例,女3例,分布于Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ代中,其他家系成员表型正常,符合常染色体显性遗传方式.NGS检测发现先证者Ⅲ3CRYBB1基因第6外显子上存在c.682T＞C（p.S228P）杂合突变,Sanger法验证了该点突变.Sanger法检测发现家系中患者均存在CRYBB1基因c.682 T＞C突变,而家系中表型正常者CRYBB1基因的c.682位点基因型为T/T野生型.产前诊断结果显示胎儿（Ⅳ1）CRYBB1基因c.682位点基因型为T/T野生型.结论 NGS可用于先天性白内障基因突变的快速检测,该家系致病性基因为CRYBB1基因c.682T＞C突变,应用NGS技术结合一代测序技术成功对先证者进行了产前诊断.
- 肖海张卉李涛吴东张朝阳时伟丽秦利涛廖世秀
- 关键词：先天性白内障家系谱基因突变产前诊断
