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两个家系中X连锁视网膜色素变性的RP2基因无义突变被引量：7: 2001年; 目的　检测引起 2个家系产生X连锁视网膜色素变性的RP2基因突变。方法　根据RP2基因外显子和内含子DNA序列合成 8对引物 ,以人基因组DNA为模板 ,PCR扩增出包含RP2基因所有外显子的 8个片段。扩增产物纯化后直接测序。通过比较病人和正常人相应的DNA序列 ,检测基因突变位点。结果　在 2个家系中首次检测到RP2基因的同一个无义突变 35 8C→T。突变位于RP2基因的第 2外显子。它使该基因编码精氨酸的遗传密码CGA变为终止密码TGA ,引起发病。结论　该突变的检出有助于RP2蛋白的功能分析和X连锁视网膜色素变性的基因诊断。; 刘立魏勇陈浩明刘木根吴学军周久模刘又鹗柴建华; 关键词：视网膜色素变性基因突变 X连锁基因诊断

人类基因组研究与遗传性疾病防治: 我是搞医学的,而且是搞医学中最小的一个科——眼科。眼球只有拇指头大小,但是眼的功能又是非常非常重要的。从医学这门科学来说,谈到学科交叉的问题,医学可以说是最典型的学科交叉,物理、化学、数学、天文等,无不渗透到医学。医学有...; 周久模; 文献传递

RP2基因的定位与DNA序列分析: 1999年; 周久模陶清萍杨桦柴建华魏勇吴学军; 关键词：DNA序列分析人类基因组色素沉着基因定位基因诊断视网膜色素变性

先天性无虹膜二家系报道并文献复习被引量：3: 2011年; 先天性无虹膜为一罕见而严重的眼科疾病,以虹膜发育不良为最显著特征,并多伴发角膜混浊、白内障、青光眼、斜视等异常,通常为常染色体异常的遗传性疾病。我们将对在四川大学华西医院眼科门诊中发现的2个先天性无虹膜家系进行报告,并对其病因、临床表现、治疗与预防作一复习及总结。; 刘绮向浩天黄永志周久模刘旭阳蔡素萍; 关键词：先天性无虹膜家系 PAX

原发性视网膜色素变性家系的RDS基因Pro216 Leu突变及其表型研究被引量：9: 2000年; 目的　研究原发性视网膜色素变性 (retinitispigmentosa ,RP)家系中缓慢型视网膜变性(retinaldegenerationslow ,RDS)患者的RDS基因突变与临床表型的关联 ,以探讨RP的发病机制。方法对来自同一家系的 2例RP患者及 2例正常人外周血DNA进行分子遗传学分析 ,采用聚合酶链反应(polymerasechainreaction ,PCR)及限制性片段长度多态性 (restrictionfragmentlengthpolymorphism ,RFLP)技术 ,筛查RDS基因突变 ,对有突变的RDS基因片段进行克隆测序及分析 ,同时进行家系分析及眼部临床检查。结果　来自同一家系的 2例RP患者均查出有RDS基因 2 16密码突变 ,而 2例正常人未查出上述突变。经测序证实RDS基因 2 16密码子的第 2个核苷酸出现了C→T的突变 (Pro2 16Leu)。RDS基因Pro2 16Leu突变的眼部临床表型为视力损害严重的弥漫型RP ,伴有黄斑部病变。结论　中国人RP患者存在RDS基因Pro2 16Leu突变 ;其眼部表型为弥漫型RP伴有黄斑部病变。; 杨桦罗成仁周久模严密陈大年黄倩; 关键词：视网膜色素变性表型

与缓慢型视网膜变性基因突变相关的弥漫型视网膜色素变性伴黄斑部病变的研究被引量：1: 1999年; 目的研究有缓慢型视网膜变性（ＲＤＳ）基因突变的临床表型，以探讨视网膜色素变性（ＲＰ）的分型方法。方法对查出ＲＤＳ基因突变的ＲＰ病例进行家系分析，以及视力、裂隙灯显微镜、直接检眼镜、视网膜电图、动态和／或静态视野、Ｄ１５色相配列试验、暗适应、眼底荧光血管造影或彩色眼底照相等眼科临床检查。结果本研究４例ＲＰ患者在中青年时发病，夜盲及视力下降几乎同时出现，视力下降明显，视网膜视锥、视杆细胞功能明显受损，眼底表现为弥漫型ＲＰ，伴有黄斑部病变。结论ＲＤＳ基因２１６密码突变的ＲＰ患者，眼部临床表现是视力损害严重的弥漫型ＲＰ，伴有黄斑部病变。; 杨桦罗成仁严密严密张皙; 关键词：视网膜色素变性基因突变黄斑

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