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4个脊髓小脑性共济失调家系的基因诊断与鉴别诊断被引量：1: 2016年; 目的:探讨4个脊髓小脑性共济失调(SCA)家系的临床特征、基因诊断和鉴别诊断。方法:采用聚合酶链式反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳等技术对临床诊断为脊髓小脑性共济失调的4个家系8例患者及8名健康对照者进行相关SCA基因的诊断与分析,对异常等位基因片段进行DNA测序观察CAG三核苷酸重复次数,分析临床表现与基因突变的关系。结果:证实4个SCA家系分别为SCA1,SCA2,SCA3,SCA7亚型家系,4例先证者致病基因ATXN内CAG重复数分别为48次、43次、61次、63次。结论:基因检测确定4个SCA家系的亚型,其致病原因均为ATXN基因内CAG三核苷酸的重复异常扩增,基因检测有助于SCA诊断与分型。; 徐献群余丹杜鹏辉彭春艳肖劲松; 关键词：脊髓小脑性共济失调基因诊断

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彭春艳