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癫痫失语疾病谱GRIN2A基因突变研究被引量：11: 2018年; 目的探讨癫痫失语疾病谱（epilepsy—aphasia spectrum，EAS）患JLGRIN2A基因的突变率及临床遗传学特点。方法以Landau—Kleffner综合征（Landau-Kleffner syndrome，LKs）、癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波（epilepsy with continuous spikes and waves during slow sleep，CSWS）、儿童良性癫痫伴中央颞区棘波（benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes，BECT）及BECT变异型患儿为研究对象，采用Sanger测序法筛查GRIN2A基因的突变，并分析EAS患儿的临床遗传学特点。结果共收集到122例EAS患儿，包括9例LKS、26例CSWS、42例BECT变异型及45例BECT。该组患儿癫痫发作或失语的平均起病年龄为5岁（10个月至11岁）。GRIN2A突变筛查在4例无血缘关系的患儿中分别发现了1个可能致病的错义突变，包括c．2278G〉A（p．G760S）、C．4153G〉T（P．D1385Y）、C．1364G〉A（p．C455Y）和C．691T〉C（p．C231R），其中1例为LKS，其余3例为BECT变异型。GRIN2A在LKS和BECT变异型中的突变率分别为11．1％（1／9）和7．2％（3／42），而在26例CSWS及45例BECT患儿则均未发现突变。在122例患儿中，25例（20．5％）有热性惊厥或癫痫阳性家族史，但均未携带GRIN2A突变。结论EAS患儿可携带GRIN2A基因突变，但突变率相对较低。GRIN2A突变阴性的患儿中家族史为阳性者占一定的比例，提示EAS可能具有复杂的遗传学机制。; 钱萍杨小玲许小菁刘晓燕张月华杨志仙; 关键词：儿童良性癫痫伴中央颞区棘波

不同病因所致的癫痫性脑病伴睡眠期持续棘慢波中头皮脑电图高频振荡波的研究: 龚潘薛姣钱萍杨海坡刘晓燕杨志仙

过度惊吓反应症一例的临床及分子遗传学分析并文献复习被引量：8: 2017年; 目的总结1例过度惊吓反应症患儿的临床及遗传学特点，并进行文献复习。方法对2012年7月就诊于北京大学第一医院儿科的1例过度惊吓反应症患儿的临床诊疗随访过程及基因检测结果进行总结。并以“过度惊吓反应症”“hyperekplexia”“startle disease”“GLRB”为检索词查询CNKI、万方及PubMed数据库（建库起至2016年8月），对国内外GLRB基因突变病例进行总结分析。结果患儿女，1岁。出生后2h在突然的外界刺激后出现过度惊跳及全身僵硬表现，并每天持续存在。患儿双胞胎妹妹于生后2h也出现类似症状，7月龄时因一次持续全身僵硬导致窒息死亡。患儿体格检查示点鼻反射阳性。实验室检查、脑电图及神经影像学检查均无明显异常。基因突变分析揭示GLRB基因复合杂合突变，第4内含子e．298—1G〉A（IVS4—1G〉A）杂合剪切位点突变和第5外显子e．347T〉C（P．L116P）杂合错义突变，该错义突变为国际上未报道的新突变。其父携带GLRB基因IVS4．1G〉A突变，其母携带GLRB基因L116P突变。末次随访年龄为5岁，一直口服氯硝西泮，未再出现明显惊跳及全身僵硬症状，智力发育基本正常，但性情胆小，走路时呈宽基底步态。文献检索共搜集到8篇（均为英文文献）报道39例GLRB基因突变确诊病例，加上本例资料共40例进行合并分析。所有病例均为新生儿期或宫内起病，均可由外界刺激诱发过度的惊吓反应及全身僵硬症状；其次可出现窒息（83％，20／24），摔倒（56％，15／27），斜视（42％，10／24）等表现。脑电图（13例检测者全部）及头颅影像学（90％，28／31）正常或存在与本病不相关或非特异性异常。28例共报道GLRB基因17种突变位点，其中GLRB基因M177R（9例）及IVS5＋5G〉A（5例）较常见。多数病例（82％，32／39）接受氯硝西泮治疗。经治疗后所有症状均有不同程�; 李慧杨志仙薛姣钱萍刘晓燕; 关键词：突变基因

婴儿型GM1神经节苷脂沉积病1例临床及GLB1基因突变分析并文献复习: 李慧杨志仙钱萍薛姣

一个家庭中共存大田原综合征和不典型儿童良性部分性癫痫的临床及遗传学分析: 目的癫痫性脑病(epileptic encephalopathy)是一组疾病的总称,为癫痫性异常本身引起的进行性脑功能障碍。其病因多样,其中遗传性病因占一定的比例。少数家系中出现相同表型往往提示存在共同遗传性病因,但由于...; 钱萍杨志仙杨小玲张月华

婴儿痉挛中失张力发作伴或不伴痉挛成分的临床及脑电图特征: ＜正＞目的分析婴儿痉挛中出现的伴或不伴痉挛成分的失张力发作的临床及脑电图特征。方法对12例出现伴或不伴痉挛成分的失张力发作的婴儿痉挛患儿的人口学资料、临床特征、脑电图（EEG）及同步多导肌电图（PEMG）特征进行分析。结...; 薛姣杨志仙钱萍李慧杨海坡刘晓燕张月华; 文献传递

儿童良性癫痫伴中央颞区棘波变异型停药后的远期预后研究: 钱萍杨志仙张月华刘晓燕

头皮脑电图中高频振荡在癫痫性脑病伴睡眠中持续棘慢波患儿中的应用被引量：3: 2018年; 目的:探讨头皮脑电图(electroencephalography,EEG)中高频振荡(high-frequency oscillations,HFOs)在癫痫性脑病伴睡眠中持续棘慢波(epileptic encephalopathy with continuous spike-and-wave during sleep,CSWS)患儿中的意义。方法:回顾性收集2006年1月至2016年12月在北京大学第一医院就诊的CSWS患儿21例,比较激素治疗前HFOs阳性组和HFOs阴性组以及激素冲击治疗后发作有效组和无效组间患儿的性别、特征年龄、癫痫发作频率及抗癫痫药等电临床资料,分析激素治疗前后EEG中发作间期HFOs和棘波出现情况。结果:激素治疗前,21例患儿中有12例(57%)EEG中记录到HFOs,每人平均43.17/60 s。HFOs阳性组较HFOs阴性组激素治疗前1个月负性肌阵挛/失张力/肌阵挛/不典型失神发作更频繁(P=0.004)。激素治疗前,共检测到518个HFOs和22 592个棘波,441个(86%)HFOs复合于棘波,且HFOs和棘波的最大波幅呈正相关性(r=0.279,P<0.001)。激素治疗后,HFOs(P=0.002)和棘波(P=0.006)均显著减少,减少的百分比分别为91%(473/518)和39%(8 905/22 592)。13例(62%)激素治疗后3个月内无发作(有效组),另8例仍有发作或复发(无效组)。激素治疗后,有效组HFOs出现率减少100%,棘波减少47%;治疗无效组HFOs出现率减少79%,棘波增加14%。结论:HFOs可在一定程度上反映癫痫发作严重程度,且对激素治疗较棘波更加敏感,与癫痫发作控制密切相关,可用于评估癫痫严重程度和治疗疗效。; 龚潘杨志仙薛姣钱萍杨海坡刘晓燕边凯归; 关键词：高频振荡头皮脑电图

以对应于中线放电的癫痫性负性肌阵挛起病的儿童癫痫电临床特点: ＜正＞目的总结一组以局限于下肢的癫痫性负性肌阵挛（ENM）起病癫痫患儿的电临床特征。方法以"中线"为检索词检索2011年3月至2018年3月北京大学第一医院儿科脑电图数据库,筛选出175例患儿的302份脑电图记录符合发作...; 龚潘薛姣钱萍杨海坡张月华姜玉武杨志仙; 文献传递

癫痫性失语疾病谱系GRIN2A基因突变研究: 目的局灶性癫痫综合征是儿童期最常见的癫痫类型,一组年龄依赖的癫痫综合征疾病谱系,是电-临床综合征,其共同特点是癫痫发作、脑电图(EEG)异常和常伴有不同程度的智力运动损害。癫痫性失语疾病谱系(epilepsy-aphas...; 杨小玲钱萍张月华杨志仙许小菁刘晓燕吴希如

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钱萍

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