阳奇
- 作品数：19 被引量：49H指数：5
- 供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广西壮族自治区科学研究与技术开发计划广西壮族自治区科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学电子电信更多>>
- 819例FMR1基因的突变筛查及产前诊断结果分析被引量：3
- 2020年
- 目的分析不良孕产史女性中脆性X智力低下1基因(FMR1)突变的携带率,并为携带者提供产前诊断。方法收集819例具有不良孕产史女性的外周血样本,应用三联重复引物-聚合酶链反应(triplet repeat primed PCR,TP-PCR)技术结合毛细管电泳检测FMR1基因的三核苷酸重复数(CGG)n,分析FMR1基因突变的携带率,并为携带者提供产前诊断。结果在819例样本中共检出灰区重复携带者9人,前突变携带者10人,FMR1突变的总体携带率为1/43。对6例携带者的7次妊娠提供了产前诊断,检出前突变女性胎儿1例,全突变男性胎儿1例。结论对具有不良孕产史的女性进行FMR1基因(CGG)n重复筛查,有助于为灰区和前突变携带者提供遗传咨询和生育指导,有效减少脆性X综合征患儿的出生。
- 李娇杜娟阳奇许涓涓李萌付华钰李敏清
- 关键词：脆性X综合征FMR1基因产前诊断
- SLC25A20基因c.199-10T〉G纯合变异致肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症四例分析被引量：7
- 2018年
- 摘要目的探讨肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症临床、生化以及基因变异特点。方法对2014-2017年在广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室确诊的4例肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症患儿的临床表现、生化检查、基因检测结果进行回顾性分析。4例患儿均通过干血滤纸片提取基因组DNA进行基因分析，其中1例患儿进行SLC25A20基因分析，3例患儿进行全外显子组测序分析。结果4例无亲缘关系的患儿发病年龄1-28 d，死亡年龄1.5-30 d，临床表现为新生儿低血糖（4例）、心律失常（2例）、猝死（2例），生化检查：血糖1.2-2.0 mmol/L、肌酸激酶955-8 361 U/L，肌酸激酶同工酶199-360 U/L，游离肉碱3.70-27.07 μmol/L，棕榈酰肉碱1.85-14.84 μmol/L。4例患儿均携带SLC25A20基因c.199-10T〉G纯合变异，父母为杂合变异携带者。通过构建单体型发现，c.199-10T〉G变异位点均处于同一单体型。结论肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症临床表现急重，预后不佳。表现有低血糖、心肌酶升高，长链酰基肉碱升高。c.199-10T〉G变异是肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症的重要分子病因，单体型分析提示该变异与奠基者效应有关。
- 范歆谢波波张强易赏耿国兴阳奇罗静思王锦李川陈少科沈亦平
- 目标序列捕获二代测序技术在常见遗传代谢病基因诊断中的应用
- 谢波波范歆阳奇罗静思李奇霏易赏王锦覃再博沈亦平陈少科
- ZIC2基因杂合突变家系颅脑MRI表现被引量：1
- 2020年
- 本研究报道一组在我院行系统产前检查的家系病例资料,包括父亲、母亲、胎儿及同胞姐姐的头颅MRI、基因检测(人全外显子组高通量测序及变异位点Sanger测序)资料。母亲、姐姐及胎儿均携带ZIC2基因c.386_387insGGCGCCG(p.Gly133AlafsTer236)杂合突变。姐姐MRI表现为典型的半脑叶型前脑无裂畸形影像特征;母亲及胎儿头颅MRI均表现为四叠体池呈囊状增宽、胼胝体部分缺失。同一基因突变位点,其临床表型可截然不同。当胎儿头颅MRI提示胼胝体发育不全时不能除外与ZIC2基因突变相关的前脑无裂畸形,有必要进一步基因检测。
- 马慧林剑军王锦李娇陈晓华阳奇
- 关键词：前脑无裂畸形产前诊断
- 广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子流行病学分析被引量：8
- 2020年
- 目的对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查阳性患儿采用G6PD/6PGD比值法进行酶活性检测和采用Sanger法进行G6PD基因突变检测,了解广西地区G6PD缺乏症患儿的患病情况。方法收集2016-2017年于广西壮族自治区妇幼保健院进行新生儿疾病筛查G6PD活性阳性的新生儿及儿科门诊就诊的疑似G6PD缺乏患儿共457例作为研究对象,行G6PD/6PGD比值法酶活性检测和基因突变检测,对相关数据进行回顾性分析。结果在457例疑似患儿中,G6PD/6PGD酶活性异常391例,酶活性正常66例;同时行G6PD基因检测分析,391例酶活性异常的疑似患儿均为G6PD基因致病性突变携带者;酶活性正常的66例疑似患儿中,致病性杂合突变携带者40例,均为女性。另外,基因检测显示G6PD基因突变:95 A>G 74例(17.17%),871 G>A 32例(7.42%),1024 C>T 28例(6.50%),1376 G>T 123例(28.54%),1388 G>A 156例(36.19%),为广西地区的热点突变;其余位点突变18例(4.18%)。结论广西地区G6PD基因突变类型既有中国人群常见的基因突变类型,又有该地区特有的基因突变类型。
- 俸诗瀚耿国兴耿国兴阳奇李孟婷易升易升韦媛欧阳鲁平
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症G6PD/6PGD比值法分子流行病学
- 广西壮族自治区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的遗传学分析被引量：7
- 2021年
- 目的了解广西壮族自治区(简称广西)新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病情况以及基因携带情况,为临床遗传咨询及精准诊断提供理论依据。方法以广西新生儿疾病筛查中心2017年1月至2018年12月行G6PD筛查的63606例新生儿作为研究对象,采集足跟血制备干血斑。初筛采用荧光定量分析法,对初筛阳性新生儿进行电话召回;进一步确诊采用G6PD/6-磷酸葡糖酸脱氢酶(6PGD)比值法和基因检测,对初筛阳性新生儿两种方法的确诊率进行比较分析,以及进行基因突变检测。结果63606例行G6PD初筛的新生儿中,检出G6PD阳性新生儿4267例,初筛阳性率为6.7%。其中,男、女性G6PD初筛阳性率分别为10.3%(3508/33988)、2.6%(759/29618),男性初筛阳性率明显高于女性(P<0.01)。对召回的同时行G6PD/6PGD比值法和基因检测的777例新生儿(男性519例、女性258例)进行比较分析,男性新生儿两种方法的确诊率一致,均为95.6%(496/519)。女性新生儿中,G6PD/6PGD比值法、基因检测分别检出确诊病例168、236例,确诊率分别为65.1%(168/258)、91.5%(236/258)。基因突变检测结果表明,广西5种常见基因型分别为c.1388 G>A、c.1376 G>T、c.95 A>G、c.871 G>A、c.1024 C>T。结论广西新生儿G6PD初筛阳性率较高。对初筛阳性的女性新生儿建议同时行G6PD/6PGD比值法和基因检测确诊,以避免漏诊和误诊的发生。
- 俸诗瀚黄丽梅蒋婷婷欧阳鲁平阳奇耿国兴
- 关键词：新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因筛查
- 391714例新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查与基因检测被引量：6
- 2022年
- 目的了解广西地区先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病率与基因检测结果。方法选择2015-2021年期间在广西新筛中心管辖范围内的168家助产医院出生的391714例新生儿为研究对象,采用时间分辨荧光法检测17羟孕酮(17-OHP),对可疑阳性患儿召回复查,对二次召回阳性患儿结合相关临床辅助检测,采用Sanger测序联合MLPA技术对患儿21-羟化酶基因CYP21A2基因进行检测,确定基因型。结果391714例新生儿中,CAH初筛阳性1769例,确诊21例,确诊年龄为2~27 d,发病率为1/18653;确诊患儿均能发现相关基因变异,且CYP21A2基因变异多样化,c.293-13A/C>G是本地区的热点变异,发生率为33%。结论对21-羟化酶基因的检测,可检测出CYP21A2基因点突变和大片段缺失;结合17-OHP升高、临床表现从而有效诊断CAH患儿,可防止威胁生命的肾上腺皮质危象的发生。
- 徐钰琪林彩娟耿国兴耿国兴阳奇李威
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生症
- 全外显子组测序技术在两例矮小合并皮肤色素沉着患儿遗传检测中的应用
- 罗仕玉李奇霏付春云胡旭昀李红豆桂宝恒覃再隆王锦易赏谢波波阳奇罗静思陈少科沈亦平范歆
- 广西地区苯丙氨酸羟化酶基因突变谱和新突变被引量：3
- 2019年
- 目的探讨广西地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变特征,为遗传咨询和产前基因诊断提供依据。方法选取2009年1月至2017年12月在广西壮族自治区妇幼保健院确诊为PKU的37例患儿为研究对象,采集静脉血3 mL,采用聚合酶链反应技术扩增PAH基因,并采用Sanger测序法对患儿及其父母的PAH基因1~13外显子及其侧翼内含子区域进行基因测序分析。检索国内外相关文献及数据库判断发现的基因突变是否为新突变,同时通过检测100例健康个体为对照组进行基因测序,以证实该突变是否为新突变。结果 37例PKU共检测出68个突变位点,突变检出率为91.89%(68/74个),第7外显子为高频突变区域,包含6种突变,相对突变频率为31.08%,其次为第12外显子(18.92%)、第8外显子(10.81%)及第6外显子(10.81%);共检出PAH基因突变25种,包括错义突变14种(56.00%)、无义突变7种(28.00%)、剪接突变3种(12.00%)、缺失突变1种(4.00%)。其中c.1223G>A(p.R408Q)、c.728G>A(p.R243Q)、c.721C>T(p.R241C)为热点突变,分别占总突变频率的14.86%、13.51%、10.81%。3种突变c.314C>T(p.T105I)、c.583A>G(p.K195E)、c.851G>A(p.C284Y)经国际PAH突变数据库和人类基因突变数据库等数据库比对查新及软件预测,为未报道的PAH基因新突变。结论初步获得广西地区的PAH基因突变图谱,发现3种新突变,为本地区PKU基因诊断、产前诊断积累有价值的资料。
- 罗静思谢波波范歆阳奇耿国兴钱家乐李川陈少科
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变
- 四例先天性高胰岛素血症患儿的基因变异分析
- 2021年
- 目的对4例先天性高胰岛素血症患儿的家系进行基因变异分析,探讨其可能的致病原因。方法对4例患儿进行全外显子测序,并对变异位点进行Sanger测序验证。结果全外显子的测序检出ABCC8基因变异4个,GLUD1基因变异1个。例1 ABCC8基因存在c.382G>A杂合变异;例2 ABCC8基因存在c.698T>C和c.4213G>A复合杂合变异,同时合并15号染色体短臂14.9 Mb重复;例3 ABCC8基因存在c.331G>A杂合变异;例4 GLUD1基因存在c.955T>C杂合变异。其中ABCC8基因c.698T>C及GLUD1基因c.955T>C变异未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,ABCC8基因c.382G>A(p.Glu128Lys)、c.698T>C(p.Met233Thr)、c.4213G>A(p.Asp1405Asn)变异和GLUD1基因c.955T>C(p.Tyr319His)变异判定为可能致病性变异(PM1+PM2+PP3+PP4;PM1+PM2+PM5+PP3+PP4;PM1+PM2+PP3+PP4和PS1+PM1+PM2+PP3),ABCC8基因c.331G>A(p.Gly111Arg)变异判定为临床意义不明(PM1+PM2+PP4)。结论ABCC8基因和GLUD1基因变异可能为4例患者的致病原因,基因检测结果可为临床诊断和遗传咨询提供依据。
- 林丽谌飞阳奇易赏覃再隆张强罗静思高晓燕何升
- 关键词：先天性高胰岛素血症
