董媛
- 作品数：13 被引量：76H指数：5
- 供职机构：首都医科大学附属北京妇产医院更多>>
- 发文基金：“首都临床特色应用研究”专项更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 胎儿NT厚度与染色体异常的关系探讨被引量：12
- 2017年
- 目的探讨胎儿颈项透明层(NT)厚度与染色体异常的关系。方法选取2015年10月~2016年9月在首都医科大学附属北京妇产医院行羊水染色体核型分析的4208例孕妇,均在本院或外院经超声检查胎儿NT厚度。分析胎儿NT厚度与胎儿染色体异常的发生情况。结果 4208例行羊水核型分析的病例中,NT增厚胎儿(NT≥2.5mm)218例,发生率为5.18%,其中染色体正常170例,染色体异常48例,异常率22.02%,明显高于无NT增厚胎儿(3990例)中染色体异常(81例)的检出率2.03%,两者比较差异有统计学意义(P<0.05)。此外,胎儿NT增厚组染色体异常类型中,以数目异常比例最高(81.25%)。胎儿NT≥5.0mm染色体异常的发生率明显升高。结论胎儿NT增厚在染色体异常早期筛查中有重要意义,尤其是对于染色体数目异常有较好的预测作用。
- 董媛司艳梅张萌李珊珊管晓娇翟燕红
- 关键词：产前诊断染色体异常
- 39例染色体易位胎儿的遗传咨询及预后分析被引量：4
- 2017年
- 目的分析不同种类染色体易位对胎儿的临床效应,为遗传咨询提供更准确的依据。方法通过羊水染色体核型分析选取39例胎儿染色体易位病例,并召回胎儿父母行外周血溯源分析,并对出生后胎儿情况进行电话随访。结果 39例胎儿染色体易位病例中,包括不平衡易位5例;平衡易位34例,其中罗氏易位13例,相互易位21例。父母染色体核型溯源分析发现5例不平衡易位中4例为遗传而来,1例为新发突变;34例平衡易位胎儿核型中,遗传型有28例(父源14例,母源14例),新发突变6例。电话随访39例染色体易位胎儿出生后情况:3例失访;5例不平衡易位胎儿中1例出生且发育异常,余4例均因超声检查发现多发畸形引产;31例平衡易位胎儿出生后除1例检查出心脏卵圆孔未闭,其余均生长发育良好。结论平衡易位胎儿生长发育情况均较好,不平衡易位胎儿建议结合超声结果进行合理的遗传咨询,避免出生缺陷的发生。产前诊断中发现胎儿染色体易位时,父母染色体溯源分析可为胎儿的遗传咨询提供更准确依据。
- 董媛齐科研李维杨洁任建宇王一鹏
- 关键词：染色体易位产前诊断易位携带者
- 无创DNA检测技术在胎儿染色体异常中的应用研究被引量：7
- 2016年
- 目的探讨无创DNA产前检测技术在胎儿染色体疾病中的应用。方法收集2015年8月~2016年3月在我院行无创DNA产前检测的2546例单活胎孕妇（孕12~32w）外周血标本并提取胎儿游离DNA,进行PCR扩增后利用高通量测序技术推算出胎儿患染色体疾病的风险率。对检测高风险孕妇建议行羊水/脐血穿刺等检查确诊。结果无创DNA产前检测异常者27例：6例提示胎儿21-三体高风险,4例18-三体高风险,3例提示13-三体高风险,8例性染色体异常（7例提示45,X0;1例提示47,XXY）,6例提示其它染色体异常（3/5/8/13/16/18号染色体偏多各1例）。27例无创高风险孕妇中,2例拒做羊穿,余25例均行羊水/脐血穿刺检查,其中确诊胎儿染色体异常疾病者14例（21-三体6例,18-三体3例,13-三体1例,45,X 2例,47,XXY 1例,46,XN,del（5）（p14）1例）;余11例无创DNA异常孕妇羊水/脐血穿刺结果正常,继续妊娠。无创DNA产前检测对21和18-三体的符合率达100%和75%,但对13-三体和性染色体异常的符合率仅33.3%和37.5%。结论无创DNA测序技术对21-三体和18-三体的检测符合率较高,但对13-三体和性染色体异常符合率偏低,有待从技术上进一步提高。无创DNA测序发现异常的孕妇仍需行羊水/脐血穿刺,以保证遗传咨询的准确性。
- 司艳梅董媛李珊珊杨树法
- 关键词：产前筛查染色体异常胎儿游离DNA
- 唐氏征筛查高危与胎儿羊水染色体异常的关系探讨被引量：5
- 2018年
- 目的探讨唐氏筛查高危与胎儿羊水染色体异常之间的关系。方法将2014年1月~2017年10月母血清学唐氏筛查高危并到首都医科大学附属北京妇产医院遗传室行羊水染色体核型分析的孕妇作为研究对象,对检出的异常胎儿羊水染色体核型进行分析。结果胎儿羊水染色体异常106例中:68例为胎儿染色体数目异常(64.2%),包括常染色体异常59例,性染色体异常9例;29例为胎儿染色体结构异常(27.4%);9例为染色体多态及其它类型异常(8.4%)。孕妇血清学唐氏筛查高危能提示胎儿为21-三体或18-三体综合征(包括嵌合体)仅56例,占所有唐氏筛查高危病例的52.8%。结论母血清学唐筛高危不仅可预测胎儿羊水染色体数目异常,很大程度上还提示胎儿可能存在染色体结构异常或其它异常。
- 董媛王一鹏李维于璐陈巧媛吕巍
- 关键词：羊水染色体异常
- 细菌人工染色体微球技术在胎儿染色体异常产前诊断中的应用被引量：1
- 2018年
- 目的探讨细菌人工染色体微球(bacterial artificial chromosomes-on-beads,BoBs)技术对诊断孕妇胎儿染色体异常的应用价值。方法对2017年9月至2018年7月在北京妇产医院产前诊断中心接受羊水穿刺和脐带血穿刺的300例标本的BoBs检测和染色体核型结果进行回顾性分析。结果 300例标本中,共发现异常核型61例,其中染色体核型分析检出60例,BoBs检出56例。染色体核型分析对2例微缺失病例未检测到。另一方面,BoBs对3例染色体结构异常及3例低比例嵌合体未检测到。不同产前诊断指征下,无创DNA产前检测(NIPT)高风险组的染色体异常检出率最高,占该指征的62.86%。结论 BoBs技术具有高通量和快速的特点,联合使用BoBs和染色体核型分析可提高胎儿染色体异常及微缺失/微重复综合征的检出。
- 陈巧媛王昕董媛李嘉琪王一鹏王树玉
- 关键词：核型分析产前诊断
- 从351例胎儿染色体异常的分布探讨高龄孕妇产前筛查及诊断的流程被引量：23
- 2019年
- 目的 探讨适合高龄孕妇的产前筛查及诊断流程.方法 对2014年1月至2017年11月因单纯高龄或同时伴有唐氏筛查高危、无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)异常、超声提示胎儿发育异常、夫妻之一为染色体异常携带者、不良孕产史等行羊水穿刺的孕妇进行回顾分析,通过胎儿染色体异常的检出情况分析并推测单纯高龄或伴其他产前诊断指征的孕妇行唐氏筛查以及NIPT胎儿染色体异常的检出情况.结果 共发现351例高龄孕妇的胎儿存在染色体异常,按产前诊断指征分:单纯高龄196例,高龄伴唐筛高危26例,高龄伴NIPT异常96例,高龄伴胎儿超声异常14例,高龄伴夫妻之一染色体异常15例,高龄伴不良孕产史4例.假设所有高龄孕妇均只进行唐氏筛查,对染色体异常胎儿的检出率为51.0%;若所有高龄孕妇均只进行NIPT,检出率为69.2%;若所有高龄孕妇行唐氏筛查后再行NIPT,检出率可达84.6%.高龄伴夫妻之一染色体异常的孕妇行唐氏筛查或NIPT检出率均仅为6.7%.结论 高龄孕妇若同时行唐氏筛查及NIPT,对胎儿染色体异常的检出率高于仅进行唐氏筛查或NIPT一项检查者.高龄伴夫妻之一染色体异常者建议直接进行有创产前诊断.
- 董媛张萌王一鹏李珊珊管晓娇吕巍
- 关键词：产前筛查产前诊断
- 66例羊水染色体倒位胎儿的遗传咨询及预后分析被引量：1
- 2019年
- 目的分析不同种类羊水染色体倒位(inversion,inv)胎儿的产前诊断指征及生育结局,为遗传咨询提供更准确的依据。方法回顾性分析2016年1月~2017年12月在北京妇产医院行羊水穿刺核型分析的染色体倒位胎儿,并选取胎儿父母在遗传咨询时自愿行外周血染色体核型分析的病例。分析倒位胎儿母亲产前诊断指征及倒位携带者夫妇生育史,电话随访倒位胎儿生育结局。结果 66例染色体倒位胎儿中,包括inv(9)46例,inv(Y)7例,inv(3)/inv(7)/inv(10)各2例,inv(2)/inv(4)/inv(6)/inv(8)/inv(12)/inv(17)/inv(X)各1例。父母染色体核型溯源分析发现64例胎儿倒位核型为父母之一遗传而来,仅inv(4)/inv(6)2例为新发突变。66例倒位胎儿母亲产前诊断指征中高龄44例,唐氏筛查或NIPT高11例,不良孕产史5例,不良孕产史合并高龄2例,胎儿超声异常2例,双方之一为携带者2例。随访66例倒位胎儿生育结局,生长发育均无异常。结论胎儿羊水染色体倒位如为父母之一遗传而来,且超声正常,出生后通常表型正常。夫妻双方之一为inv(9)携带者,通常不会导致孕妇自然流产或胚胎停育等不良孕产史。
- 董媛李珊珊张泽王威王昕王一鹏
- 关键词：染色体倒位产前诊断指征不良孕产史
- 羊水细胞培养及核型分析带教思考
- 2017年
- 通过教学实践,使进修生及实习生充分了解并掌握羊水细胞培养及核型分析的实验方法及原理,了解细胞遗传学实验中常见的羊水染色体异常及其临床意义,为产前诊断提供可靠的实验方法,也为患者的遗传咨询提供准确依据。
- 董媛
- 关键词：产前诊断羊水细胞培养核型分析
- 1036例高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析被引量：3
- 2017年
- 目的对高龄孕妇的胎儿染色体核型进行分析,对比不同年龄组与染色体异常情况的相关性。方法对1036例就诊的高龄孕妇进行羊膜穿刺术、羊水细胞培养并分析染色体核型。结果共检出异常核型69例,异常核型检出率为6.66%。在不同年龄组中,35-39岁、40岁及以上孕妇的羊水染色体异常检出率分别为5.70%、9.76%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论随着孕妇年龄增长,胎儿染色体异常率增加,对高龄孕妇进行产前诊断,指导临床干预具有重要意义。
- 陈巧媛王昕王威李维董媛王一鹏王树玉
- 关键词：高龄孕妇产前诊断羊水细胞染色体核型
- 孕妇唐氏筛查高危伴胎儿羊水染色体异常三例被引量：5
- 2019年
- 孕妇1 34岁,G2P0,自然流产一次,此次孕16+4周唐氏筛查(唐筛)发现21三体综合征高风险(风险值为1∶18).孕19+3周羊水穿刺胎儿核型为47,XX,+mar(图1),同时行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,使用LSI 13/LSI 21位点特异性探针及CEP 18/CEP X/CEP Y着丝粒特异性探针(Vysis,美国)杂交,未见13、18、21及性染色体数目异常.孕22+4、24+4周B超均显示胎儿小于相应孕周.
- 董媛李维陈巧媛杨洁王一鹏
- 关键词：羊水染色体胎儿
