张萌
- 作品数：14 被引量：78H指数：5
- 供职机构：首都医科大学附属北京妇产医院更多>>
- 发文基金：“首都临床特色应用研究”专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 产前序贯性筛查遗传性耳聋基因携带者的临床意义分析
- 2024年
- 目的分析产前序贯性筛查遗传性耳聋基因携带者的临床意义。方法选择2022年5月至12月于首都医科大学附属北京妇产医院进行遗传性耳聋基因突变位点筛查的孕妇9391例,采用微流控芯片法检测遗传性耳聋基因,分析其在孕妇人群中的携带率。对检出GJB2基因和SLC26A4基因变异的孕妇配偶采用靶向高通量测序进行相同致病基因筛查,当夫妻双方均检出同一基因致病变异时建议对胎儿进行致病基因的产前诊断。对于检出GJB3基因变异孕妇,建议其进行听力学评估和遗传咨询及随访。对检出线粒体12S rRNA基因变异孕妇进行遗传咨询及用药指导。结果9391例孕妇中检出遗传性耳聋基因突变携带者1002例,携带率为10.67%;GJB2、SLC26A4、GJB3及线粒体12S rRNA突变的携带率分别为7.93%、1.99%、0.28%和0.15%。突变经Sanger测序验证,符合率达99.80%。293例GJB2基因或SLC26A4基因突变携带者的配偶进行了序贯性筛查,其中4对夫妇双方检出携带相同基因上的致病突变位点,经羊水细胞测序,1例为GJB2 c.235 del C纯合突变,1例为SLC26A4 c.919-2 A>G纯合突变,其余2例均为杂合突变。结论产前序贯性筛查耳聋基因携带者不仅可以筛查遗传性耳聋基因突变的携带者,还可以发现药物性耳聋敏感性个体,从而实现耳聋胎儿早期诊断、早期干预和及时预警。
- 李珊珊张萌陈玉娇闫有圣王一鹏
- 关键词：产前筛查
- 线粒体遗传病的分子遗传学特征及其研究进展被引量：5
- 2016年
- 线粒体遗传病是由于线粒体及其DNA的结构和功能异常，进而引起以能量代谢异常为主要表现的一大类代谢性疾病。线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）异常可表现为点突变、缺失或重排及线粒体DNA耗竭等，进而影响不同组织和器官的氧化磷酸化功能。mtDNA突变的调控因素众多，导致线粒体病表现出广泛的遗传和临床异质性，加之线粒体病的单一病种发病率较低，造成此类疾病易发生误诊和延诊。本文回顾了mtDNA的各种致病性和良性改变，并对各种变异类型和临床特点及其研究进展加以综述。
- 张萌司艳梅赵娟
- 关键词：线粒体DNA母系遗传突变
- 数字PCR技术检测脊髓性肌萎缩症携带者的应用评估
- 2024年
- 目的应用数字PCR方法进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者检测,评价其效果以及将其用于SMA携带者筛查的可行性。方法收集常规进行产前SMA携带者筛查的孕妇外周血样本214例,其中204例为随机样本,10例为已知SMN1第7和第8外显子拷贝数的样本,随机掺入实验中,用于对数字PCR方法进行性能验证。采用数字PCR方法对外周血DNA样本中SMN1和SMN2基因的第7和第8外显子拷贝数进行检测,并与荧光定量PCR的检测结果进行比较,评估数字PCR方法的可靠性和检测效能。结果采用数字PCR方法在204例随机样本中检测到SMN1第7和第8外显子同时杂合缺失样本5例,仅SMN1第8外显子杂合缺失样本3例,SMN1第7和第8外显子未缺失样本196例。10例已知SMN1第7和第8外显子拷贝数样本的检测结果与预期值一致。通过与荧光定量PCR检测结果比较,数字PCR对于SMN1第7和第8外显子拷贝数的检测结果的一致率为100%。结论数字PCR检测SMN1第7和第8外显子的缺失情况结果与qPCR一致,并且能够明确区分目标基因的拷贝数,该方法可用于SMA致病基因的携带者筛查。此外,数字PCR还能检测SMN2第7和第8外显子的拷贝数,提供更多的信息。
- 闫有圣陈芊如张萌王芳王一鹏陈昕雯阴赪宏郭永
- 关键词：脊髓性肌萎缩症荧光定量PCR
- 从351例胎儿染色体异常的分布探讨高龄孕妇产前筛查及诊断的流程被引量：23
- 2019年
- 目的 探讨适合高龄孕妇的产前筛查及诊断流程.方法 对2014年1月至2017年11月因单纯高龄或同时伴有唐氏筛查高危、无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)异常、超声提示胎儿发育异常、夫妻之一为染色体异常携带者、不良孕产史等行羊水穿刺的孕妇进行回顾分析,通过胎儿染色体异常的检出情况分析并推测单纯高龄或伴其他产前诊断指征的孕妇行唐氏筛查以及NIPT胎儿染色体异常的检出情况.结果 共发现351例高龄孕妇的胎儿存在染色体异常,按产前诊断指征分:单纯高龄196例,高龄伴唐筛高危26例,高龄伴NIPT异常96例,高龄伴胎儿超声异常14例,高龄伴夫妻之一染色体异常15例,高龄伴不良孕产史4例.假设所有高龄孕妇均只进行唐氏筛查,对染色体异常胎儿的检出率为51.0%;若所有高龄孕妇均只进行NIPT,检出率为69.2%;若所有高龄孕妇行唐氏筛查后再行NIPT,检出率可达84.6%.高龄伴夫妻之一染色体异常的孕妇行唐氏筛查或NIPT检出率均仅为6.7%.结论 高龄孕妇若同时行唐氏筛查及NIPT,对胎儿染色体异常的检出率高于仅进行唐氏筛查或NIPT一项检查者.高龄伴夫妻之一染色体异常者建议直接进行有创产前诊断.
- 董媛张萌王一鹏李珊珊管晓娇吕巍
- 关键词：产前筛查产前诊断
- 胎儿NT厚度与染色体异常的关系探讨被引量：12
- 2017年
- 目的探讨胎儿颈项透明层(NT)厚度与染色体异常的关系。方法选取2015年10月~2016年9月在首都医科大学附属北京妇产医院行羊水染色体核型分析的4208例孕妇,均在本院或外院经超声检查胎儿NT厚度。分析胎儿NT厚度与胎儿染色体异常的发生情况。结果 4208例行羊水核型分析的病例中,NT增厚胎儿(NT≥2.5mm)218例,发生率为5.18%,其中染色体正常170例,染色体异常48例,异常率22.02%,明显高于无NT增厚胎儿(3990例)中染色体异常(81例)的检出率2.03%,两者比较差异有统计学意义(P<0.05)。此外,胎儿NT增厚组染色体异常类型中,以数目异常比例最高(81.25%)。胎儿NT≥5.0mm染色体异常的发生率明显升高。结论胎儿NT增厚在染色体异常早期筛查中有重要意义,尤其是对于染色体数目异常有较好的预测作用。
- 董媛司艳梅张萌李珊珊管晓娇翟燕红
- 关键词：产前诊断染色体异常
- 非衍生化串联质谱技术分析0～2岁儿童死亡与先天性遗传代谢性疾病的关系被引量：5
- 2013年
- 目的探讨先天性遗传代谢性疾病与0～2岁儿童死亡的关系和串联质谱技术筛查先天性遗传代谢性疾病的可行性。方法对170例北京市2011年和2012年死亡的0～2岁儿童用串联质谱技术检测其新生儿期采集的滤纸干血片中11种氨基酸代谢指标和13种脂肪酸指标水平,将170例分为0～3、4～6、7～12、13～24月四组,分析每组的儿童死亡人数、出生体重、母亲孕周与氨基酸代谢水平和脂肪酸代谢水平及有机酸代谢障碍之间的关系。结果 170例死亡儿童中有氨基酸代谢指标异常5例,脂肪酸代谢指标异常7例,有机酸代谢障碍4例,共16例,占分析死亡人数的9.4%。0～3月组死亡108例,异常9例,占异常总数的56.25%(9/16);4～6月组死亡26例,异常4例,占异常总数的25.0%(4/16);7～12月组死亡26例,异常3例,占异常总数的18.75%(3/16);13～24月组死亡10例,异常0例。结论先天性遗传代谢性疾病是造成儿童死亡的原因之一,快速、灵敏、特异的串联质谱技术是早期评价先天性遗传代谢性产物异常的有效方法。
- 王琳琳马志军朱雪娜李珊珊于露张萌赵娟滕红红
- 关键词：脂肪酸串联质谱
- 1513对夫妇染色体核型与不良妊娠的相关性研究被引量：4
- 2017年
- 目的通过对1513对有不良孕产史的夫妇进行外周血染色体核型分析,探讨4种不良妊娠结局与双亲核型异常间的相关性。方法将受检夫妇分为复杂异常妊娠组、胚胎停育组、反复流产组和产前诊断异常组共4组,按常规方法进行外周血淋巴细胞培养后,行G显带染色体核型分析。结果在1513对夫妇中,检出至少一方核型异常者281对,夫妇异常率18.21%,以倒位9(86例)、随体变异(66例)和平衡易位(59例)为主要表现;产前诊断异常组的异常核型检出率最高,为82.35%(140/170对),另三组异常率均在9.66%~11.88%间。结论孕早期的胚胎停育是近年来不良妊娠的最主要表现,夫妻双方的染色体核型异常和多态性改变是导致不良妊娠的重要原因,联合不良孕产史夫妇双方染色体检查及其产前诊断,可对其顺利生育进行有效指导,并防止染色体病患儿的出生。
- 张萌齐科研王昕王威李维杨洁张泽任建宇管晓娇司艳梅
- 关键词：不良孕产史核型分析染色体异常
- 5例努南综合征胎儿的产前诊断家系分析
- 2024年
- 目的对5例产前诊断努南综合征的胎儿家系进行回顾性分析,明确努南综合征胎儿的临床特征及遗传特点。方法回顾性分析2018年6月至2022年8月首都医科大学附属北京妇产医院5例产前分别以颈后皮肤皱褶增厚、颈部水囊瘤、胎儿水肿等为主要超声表现的胎儿行全基因组拷贝数变异测序,并应用全外显子测序(WES)对胎儿及其父母行基因检测及验证。结果5例胎儿染色体均未检出致病染色体异常,但WES结果提示4个家系胎儿存在PTPN11致病性基因变异,1个胎儿存在LZTR1的致病性基因变异,结合胎儿的异常超声表现,均明确诊断为努南综合征。结论胎儿颈后皮肤皱褶增厚、颈部水囊瘤及水肿等产前超声异常表现在排除染色体疾病后,应考虑努南综合征的可能性,产前WES检测在产前诊断努南综合征中具有重要的应用价值。
- 侯磊李介岩齐科研张萌闫有圣邹丽颖
- 关键词：产前诊断基因变异
- 羊水BoBs在预测胎儿21号染色体异常中的应用分析
- 2019年
- 1病例孕妇1 31岁,G3P0,前两次为胚胎停育,此为第三次怀孕.其夫41岁,体健.超声检测胎儿颈后透明层厚度(NT)在正常范围(2.0 mm).NIPT检测结果为21三体高风险(Z=5.902).经遗传咨询及知情同意后在我院羊水穿刺,同时行羊水BoBs和细胞培养及核型分析.利用产前BoBs试剂盒在Luminex 200仪器上对13、18、21、X和Y染色体数目以及9种常见微缺失综合征进行检测,使用BoBsoft软件进行结果判读。
- 董媛李维张萌杨洁管晓娇司艳梅
- 关键词：羊水穿刺胎儿LUMINEX染色体数目胚胎停育
- 卵巢癌患者高凝状态的研究进展被引量：1
- 2023年
- 卵巢癌是常见的妇科恶性肿瘤,发病隐匿且死亡率高。卵巢癌患者常常存在血液高凝状态,易并发静脉血栓栓塞症,且凝血系统的激活会促进恶性肿瘤的进展,严重影响患者生存率及生活质量。本文从卵巢癌高凝状态的评估、卵巢癌与高凝状态的关系、高凝状态在卵巢癌诊断、治疗、预后中的应用及临床预防卵巢癌患者高凝状态方面进行综述,旨在提高临床对卵巢癌高凝状态的重视,为高凝状态的临床预防提供参考。
- 张萌孔为民
- 关键词：卵巢癌高凝状态静脉血栓栓塞症
