林晓晖
- 作品数：3 被引量：0H指数：0
- 供职机构：福建医科大学附属第一医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- SMCHD1基因突变与面肩肱型肌营养不良症DUX4基因甲基化及临床表型的关系研究
- 背景与目的面肩肱型肌营养不良症(FSHD)是最常见的成人型遗传性肌病,呈常染色体显性遗传,主要特征表现为进行性面部、上肢和肩胛带肌群无力和萎缩,逐渐向下累及腹肌、盆带肌和下肢肌等,临床异质性大,发病机制不明确。目前根据不...
- 王志强林晓晖何君洁林锋林珉婷王柠
- 文献传递
- 8例伴镶边空泡远端型肌病的临床与分子遗传学分析
- <正>目的伴镶边空泡远端型肌病(DMRV),又称Nonaka肌病,为常染色体隐性遗传,致病基因GNE。既往对本病的探讨多基于临床表型和病理特点,结合分子遗传学特点对确诊患者分析有助于归纳疾病共性,提升临床识别水平及指导治...
- 林晓晖王志强林珉婷王柠
- 文献传递
- 4例疑诊FSHD2患者临床表型与SMCHD1基因检测分析
- <正>目的面肩肱型肌营养不良(FSHD)是一种常见的成人型遗传性肌病,为常染色体显性遗传,约95%以上患者由4q35区域的D4Z4重复序列多拷贝缺失引起,称为FSHD1。少数具备FSHD临床表型的患者未发现存在4q35区...
- 林晓晖王志强林珉婷王柠
- 文献传递
