- 携带一种新的FANCJ基因突变的Sézary综合征一例
- 2020年
- 患者,男,29岁。因“反复皮疹伴瘙痒2年”于2018年5月16日入院。患者2年前无明显诱因出现右小腿屈侧近端一直径约2 cm的圆形淡红色皮疹,不高出皮面,其上有针尖大小紫癜,压之不褪色,伴剧烈瘙痒,未予重视,后皮疹渐增多,融合成片,泛发双小腿,遂至华中科技大学同济医学院附属同济医院皮肤科门诊就诊,诊断为“湿疹”,予外用药物及口服药物治疗(具体不详),效果欠佳,皮疹仍有新发,累及双侧大腿及臀腰部,瘙痒无缓解。至同济医院血液科就诊,门诊以“皮疹原因待查”收入院。既往身体健康。入院体格检查:生命体征正常,心、肺、腹体格检查未见明显异常。
- 徐金环关军张义成
- 关键词：SÉZARY综合征家系
- DIS3通过调控PI3K/AKT/mTOR信号通路促进人骨髓瘤细胞凋亡
- 2021年
- 目的探究DIS3对人骨髓瘤细胞凋亡的影响及其作用机制。方法选取人骨髓瘤细胞株NCI-H929、RPMI 8226和U266为研究对象,分别设计并构建DIS3基因过表达载体和DIS3-siRNA,3种细胞均随机分成5组:对照组、DIS3-siRNA阴性对照(negative control,NC)组、DIS3空载组、DIS3过表达组以及DIS3-siRNA组。细胞培养48 h后,流式细胞术检测细胞凋亡水平。qRT-PCR及Western blot检测凋亡相关基因Bax、Bcl-2及Caspase-3在mRNA和蛋白水平上的表达,同时检测PI3K、AKT及mTOR的表达情况。结果NCI-H929、RPMI 8226和U266细胞转染后,与DIS3空载组比较,DIS3过表达组细胞凋亡率均显著上升(P<0.01),Bax、Caspase-3、PI3K、AKT和mTOR的表达水平显著升高(P<0.05或P<0.01),Bcl-2的表达水平显著降低(P<0.05或P<0.01)。与DIS3-siRNA NC组比较,DIS3-siRNA组NCI-H929、RPMI 8226和U266细胞凋亡率均显著下降(P<0.05或P<0.01),Bax、Caspase-3、PI3K、AKT和mTOR的表达水平显著降低(P<0.05或P<0.01),Bcl-2的表达水平显著升高(P<0.05或P<0.01)。结论DIS3过表达能显著促进人骨髓瘤细胞凋亡的发生,促进Bax和Caspase-3表达而抑制Bcl-2的表达,这可能与对PI3K/AKT/mTOR信号通路的调控密切相关。
- 王兰兰张婷周英关军程平邹亮
- 关键词：凋亡
- 附加基因突变在伴CEBPA双突变急性髓系白血病中的临床价值
- 2023年
- 目的探讨附加突变对伴CEBPA双突变(CEBPA dm)急性髓系白血病(AML)患者的影响,分析临床特征及预后。方法纳入我院从2016年8月至2021年6月收治的14例初诊的CEBPA dm AML患者。患者在治疗前均行骨髓细胞学、流式免疫分型、细胞遗传学、融合基因、基因突变检测,其中CEBPA突变均经验证为体细胞来源。分析患者临床特征及基因突变谱变化规律,评估其预后的相关性。结果患者均为正常核型CEBPA dm AML,首疗程化疗后完全缓解(CR)率为92.9%;截至随访结束,复发5例(35.7%),死亡4例(均死于疾病复发),中位复发时间3年(0.3~6)年,中位总生存时间(OS)3.0年(0.5~8)年。截至随访期,接受异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的4例患者均无病生存。5例复发的患者在化疗随访过程中均检测到CEBPA dm和新的附加突变,伴或不伴染色体核型演化。CCS相关基因突变与患者无复发生存率相关,与OS无统计学关联。结论CCS相关基因突变与CEBPA dm AML预后相关;基于NGS的MRD监测有助于指导该类患者精准治疗。
- 周英关军胡倩倩王兰兰程平帅华洲张婷余丹易雪程辉
- 关键词：急性髓系白血病高通量测序CEBPA
- 以伊沙佐米为基础的方案序贯自体造血干细胞移植治疗POEMS综合征的临床观察被引量：4
- 2022年
- 目的:探讨新型蛋白酶体抑制剂伊沙佐米序贯自体造血干细胞移植(AHSCT)治疗POEMS综合征的安全性及疗效。方法:回顾性分析2018年2月至2020年7月在武汉市第一医院以伊沙佐米为基础的方案联合AHSCT治疗的4例POEMS综合征患者的临床特征、诊治经过及随访结果,并结合相关文献进行讨论。所有患者均为男性,年龄37-54岁,初治时均不同程度地合并周围神经病变、肝脾或淋巴结肿大、循环超负荷(外周水肿、胸腹腔积液)、骨硬化症、内分泌病变(甲状腺、性腺等)、皮肤改变(色素沉着、血管瘤、白甲等)、M蛋白、视乳头水肿等临床表现及特征。2例患者合并Castleman病,3例患者行脑脊液检测且均提示脑脊液蛋白水平升高。所有患者均至少接受2周期以伊沙佐米为基础的方案诱导化疗后序贯AHSCT。随访时间10-28个月,中位随访时间16个月。结果:无死亡病例。治疗过程中并发症可控,治疗后疾病相关的临床症状均得到一定程度的改善,血管内皮生长因子(VEGF)的水平均呈逐渐下降的趋势。结论:伊沙佐米作为一种新型的、周围神经毒性更小的蛋白酶体抑制剂,联合AHSCT治疗POEMS综合征是安全、有效的。
- 程平王兰兰关军周英王秋香程辉邹亮
- 关键词：POEMS综合征蛋白酶体抑制剂自体造血干细胞移植
- 原发皮肤结外NK/T细胞淋巴瘤被引量：4
- 2019年
- 目的 探讨原发皮肤结外NK/T细胞淋巴瘤(PC-ENKTCL)的临床特征及预后.方法 对收治的1 例PC-ENKTCL患者,分析其诊断、治疗、结局等,并结合文献进行复习,综合归纳其临床特征.结果 患者经过皮肤包块活检确诊,先后接受常规CHOP方案、含脂质体多柔比星的方案化疗,病情得到一定程度控制,但最终终止化疗后2 个月,并发噬血细胞综合征死亡.结论 PC-ENKTCL可能是不同于其它结外NK/T细胞淋巴瘤(ENKTCL)的一种独特亚型,需要更多临床关注及个体化治疗.
- 关军蔡亚仙周英程平程辉张婷
- 关键词：结外NK/T细胞淋巴瘤皮肤淋巴瘤
- 有丝分裂调控蛋白DIS3的表达调控对3株人骨髓瘤细胞增殖能力的影响被引量：3
- 2019年
- 目的:探究有丝分裂调控蛋白DIS3的表达调控对3株人骨髓瘤细胞增殖能力的影响。方法:选取人骨髓瘤细胞株NCI-H929、RPMI 8226和U266B1为研究对象,分别设计并构建DIS3基因过表达载体和DIS3-siRNA。细胞实验分为对照组、DIS3过表达-空载体组、DIS3-siRNA阴性对照组、DIS3过表达组以及DIS3-siRNA组共5组。细胞培养24、48和72 h后,应用MTT法检测3种细胞株的增殖能力;收集培养了72 h的细胞样本,应用RT-qPCR和Western blot分别检测增殖细胞核抗原(proliferating cell nuclear antigen,PCNA)的表达变化。结果:MTT检测显示,与同时间点(24、48或72 h)DIS3过表达-空载体组比较,DIS3过表达组细胞增殖能力显著降低(P<0.05;P<0.01);与同时间点(24、48或72 h)DIS3-siRNA阴性对照组比较,DIS3-siRNA组细胞增殖能力均显著增加(P<0.01)。qRT-PCR和Western blot检测显示,与DIS3过表达-空载体组比较,DIS3过表达组细胞中PCNA的mRNA及蛋白表达量均显著降低(P<0.01);而与DIS3-siRNA阴性对照组比较,DIS3-siRNA组细胞中PCNA的mRNA及蛋白表达量均显著升高(P<0.01)。结论:过表达DIS3能显著降低3株人骨髓瘤细胞的增殖能力,这可能与降低PCNA的表达密切相关。
- 邹亮程辉张婷周英关军程平王兰兰
- 关键词：骨髓瘤细胞细胞增殖能力基因沉默
- 核酸阳性新型冠状病毒肺炎中SARS-CoV-2特异性IgM/IgG抗体的临床表达
- 2020年
- 目的:探讨SARS-CoV-2特异性IgM/IgG抗体在核酸阳性的新型冠状病毒肺炎(COVID-19)患者中的表达特点及规律。方法:纳入176例核酸阳性的确诊COVID-19患者,以发病病程<2、3、4周、>5周为时间点抽取患者外周血样本,应用胶体金法检测其SARS-CoV-2特异性IgM/IgG抗体表达,分析其表达情况与性别、年龄、临床分型、就医间隔、发病病程、核酸复测结果等之间的关系,并监测19例患者SARS-CoV-2特异性IgM/IgG抗体的动态变化。结果:不同病程和年龄的患者SARS-CoV-2特异性Ig G的表达之间比较,差异有统计学意义(均P<0.05),而不同性别、临床分型、就医间隔、核酸复测结果的患者IgM、IgG的表达之间比较,差异无统计学意义(均P>0.05)。发病病程在2周内、3周、4周、5周及以上的患者,IgM的阳性率分别为55.6%、47.4%、60.5%、52.7%(均P>0.05);IgM抗体的阳性率在第4周左右达到最高值;Ig G的阳性率分别为77.8%、84.2%、97.4%、100%,不同时间点的抗体水平之间的差异有统计学意义(均P<0.05)。接受动态抗体监测的19例患者中,8例患者在病情稳定或明显改善的情况下,其IgM表达转阴或减弱。结论:SARS-CoV-2特异性IgM/IgG抗体在COVID-19患者体内的变化规律具有明显的个体差异,与年龄、发病病程相关。
- 关军程平周英张婷程辉邹亮
- 关键词：抗体胶体金法
- 弥漫大B细胞淋巴瘤患者血清中VEGF、bFGF因子水平在预后判断中的应用价值研究被引量：11
- 2018年
- 目的研究弥漫大B细胞淋巴瘤患者血清中VEGF、b FGF因子水平在预后判断中的应用价值。方法随机选择2013年12月至2016年12月间我院接受治疗的60例弥漫大B细胞淋巴瘤患者为观察组,并随机选取同时期接受体检的60例正常人为对照组。治疗后,按照患者的治疗效果分为有效组和无效组。参试者入组前、后,分别测试记录患者血管内皮生长因子(VEGF)、成纤维细胞生长因子(b FGF)水平。结果观察组血清中VEGF、b FGF明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗前,临床分期III、IV期及分子亚型N-GCB患者的VEGF及b FGF水平明显高于I、II期及分子亚型GCB患者;治疗后,所有患者的VEGF及b FGF水平明显降低,但临床分期III、IV期及分子亚型N-GCB患者仍略微高于I、II期及分子亚型GCB患者,差异有统计学意义(P<0.05)。对比发现,有效组患者的血清中VEGF及b FGF明显低于无效组患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论弥漫大B细胞淋巴瘤患者的血清中VEGF及b FGF因子水平能反映患者病情,能预测患者病理分期及对预后做出判断,具有一定的临床指导价值。
- 邹亮周英程平关军
- 关键词：弥漫大B细胞淋巴瘤VEGFBFGF预后
- 异基因造血干细胞移植治疗伴RUNX1胚系突变家族性血小板疾病伴急性髓系白血病1例报告并文献复习被引量：1
- 2022年
- 随着基因测序技术的进步, 家族性血小板疾病伴髓系恶性肿瘤(FPD/MM)的诊断率越来越高。2016年WHO在造血淋巴组织肿瘤疾病分类首次提出了胚系易感性髓系肿瘤的概念, 其中大多数为遗传易感性骨髓增生异常综合征(MDS)、MDS/骨髓增殖性肿瘤(MPN)、急性髓系白血病(AML), 极少部分转化为淋系肿瘤。我们应用异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗1例伴RUNX1胚系突变的FPD/AML患者, 报道如下并对相关文献进行复习。
- 王兰兰关军程平张婷程辉邹亮
- 关键词：急性髓系白血病血小板疾病淋巴组织肿瘤胚系突变
- 1种新的ADA基因复合杂合突变致晚发型非典型重症联合免疫缺陷病
- 2021年
- 目的探讨1种新的腺苷脱氨酶(adenosine deaminase,ADA)基因突变致非典型重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodefciency disease,SCID)的临床特征、免疫学特点。方法回顾分析本院收治的1例非典型SCID患者,应用疾病相关基因目标序列捕获和二代基因测序技术(next generation sequencing,NGS)对患者进行基因检测及家系分析,筛选患者及其父母基因突变类型,分析伴ADA基因相关非典型SCID的临床表现及免疫学特点。结果该患者诊断为ADA Pro297Gln/Arg235Gln复合杂合突变的非典型SCID或Leaky SCID(LS),以反复感染、低IgM/IgA血症、B淋巴细胞减少、粒细胞减少等为主要临床表现。NGS检测显示,患者存在ADA基因双位点突变:8号外显子c.704G>A(p.Arg235Gln)和10号外显子c.890C>A(p.Pro297Gln)。其父母分别携带该基因c.704G>A(p.Arg235Gln)和c.890C>A(p.Pro297Gln)突变,但无SCID相关依据。结论ADA Pro297Gln/Arg235Gln复合杂合突变可导致晚发型非典型SCID或LS,以B淋巴细胞减少、免疫性粒细胞减少为主要特征,丙球替代治疗维持IgG水平在12 g/L以上可能减少患者感染风险;早期NGS检测有助识别非典型SCID或LS。
- 关军胡倩倩王兰兰张婷程辉邹亮
- 关键词：腺苷脱氨酶免疫缺陷
