王蓉蓉
- 作品数：13 被引量：3H指数：1
- 供职机构：中国医学科学院基础医学研究所更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划北京市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 颈椎间盘切除融合术中并发恶性高热救治成功1例被引量：1
- 2018年
- 患者,女性,41岁,身高158cm,体重60kg,因“反复头晕伴双上肢麻木3年,行走不稳1年余”入院。既往有慢性乙型病毒性肝炎病史,并分别于2000年及2008年行剖宫产术(具体麻醉方式及麻醉药物不详),否认药物过敏史及麻醉异常史,否认家族遗传病史及家族其他成员异常麻醉史。术前实验室及其他辅助检查未见异常。
- 陶涛田珂张朝群丁红侯晓敏张军花林春水陈仲清陈建庭王蓉蓉余雪秦再生刘克玄
- 关键词：颈椎间盘切除恶性高热融合术救治并发家族遗传
- 一个斑驳病家系的KIT基因新突变鉴定被引量：1
- 2016年
- 目的对一个斑驳病家系进行致病基因突变检测。方法收集一个呈常染色体显性遗传的斑驳病家系患者及家系成员的临床资料，采集外周血提取基因组DNA，应用聚合酶链反应和Sanger测序法筛查所有家系成员的KIT和SNA您基因。结果先证者KIT基因第18外显子存在c．2585T〉C突变，与C．2586G〉C多态性共同导致肥大细胞／干细胞生长因子受体第862位氨基酸由亮氨酸变为脯氨酸（p．Leu862Pro）。c．2585T〉C突变在家系中呈基因型一表型共分离，在dbSNP142数据库等公共数据库中均未见报道。在SNA12基因上未发现突变。结论KIT基因C．2585T〉C突变可能是导致该家系斑驳病表型的原因。
- 王蓉蓉舒适张益罗卫张学
- 关键词：斑驳病KIT基因
- KIT杂合大片段缺失导致斑驳病一家系的临床表型
- 2024年
- 目的鉴定一个斑驳病家系的致病基因突变。方法收集斑驳病患者及其家系成员的临床资料,采集外周血,进行全外显子组测序。通过qPCR验证目的基因的缺失;采用gap-PCR结合Sanger测序法确定具体缺失的大小以及位点。结果在先证者4号染色体上存在约1.74 Mb的杂合大片段缺失突变,其中包括了全部KIT(斑驳病的致病基因)。该缺失在家系中呈基因型-表型共分离,在dbSNV数据库中未见该区域的缺失报道。该缺失是目前报道的最小的因KIT全长缺失而导致斑驳病表型的片段缺失。结论KIT缺失是导致该家系斑驳病表型的原因。
- 张睿谭妍马东来王蓉蓉张学
- 关键词：斑驳病KIT
- 整合多个变异检测方法以提高Ion Torrent数据的特异性和灵敏性
- 张利利王蓉蓉卢超霞刘芳肖继芳张学
- 一例X-连锁无丙种球蛋白血症患者BTK基因新变异体的鉴定
- 2021年
- 目的对一例X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者进行致病基因变异鉴定。方法收集患者及家庭成员临床资料并采集外周血,从患者外周血中提取基因组DNA并进行全外显子组测序,筛查可疑致病变异,并对其父母基因组DNA进行Sanger测序验证及基因型-表型共分离分析,从患者外周血中提取RNA,反转录为cDNA后进行Sanger测序,同时进行实时定量PCR实验检测该基因表达水平,进而对该变异的致病性和致病机制进行分析。结果患者携带BTK基因c.240+3A>C新变异,该变异遗传自母亲,在家系中呈基因型-表型共分离,该变异体在dbSNP153、ExAC、gnomAD和HGMD等公共数据库未见报道。该变异属于剪接变异,cDNA测序显示该变异造成BTK基因3号内含子5′端106 bp碱基插入到第3号和第4号外显子之间,引起阅读框改变,最终导致终止密码子提前出现。患者BTK基因mRNA表达水平明显降低。结论BTK基因c.240+3A>C处剪接变异可能导致该患者患X-连锁无丙种球蛋白血症。
- 张晗孙阳王蓉蓉张文张学
- 关键词：X-连锁无丙种球蛋白血症
- Werner综合征一例及其精准诊断
- 2020年
- Werner综合征(WS)为白内障-硬皮病-早老综合征,是由WRN基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。临床表现涉及多系统改变,过早衰老为其特征性表现。WS患者临床表现多样,异质性较强,误诊率较高。我们报道1例以双足第1跖趾关节疼痛伴四肢皮肤变硬为主要表现的WS患者及其WRN基因突变情况。
- 霞尔巴提·哈布烈提王蓉蓉马东来张学
- 关键词：WERNER综合征硬皮病误诊率白内障常染色体隐性遗传疾病
- 整合多个变异检测方法以提高Ion Torrent数据的特异性和灵敏性
- 背景:目前针对Ion Torrent数据特点开发的分析工具及相关分析经验较少。虽然平台本身配有基本的分析软件,然而,就基因组的变异检出,目前的较为广泛的共识是整合多个变异检出方法以提高检出的特异性和灵敏性。目的和方法:为...
- 张利利王蓉蓉卢超霞刘芳肖继芳张学
- 文献传递
- 3个中国遗传性对称性色素异常症家系ADAR基因新变异的鉴定
- 2023年
- 目的对3个中国遗传性对称性色素异常症(DSH)家系进行临床特征分析及致病变异鉴定。方法收集3个中国DSH患者及其家系成员的临床资料并采集外周血,应用全外显子组测序技术(WES)对3个DSH家系的先证者进行变异筛查,并使用Sanger测序技术进行家系基因型-表型共分离验证,最后通过系列生物信息分析软件对新发现变异的致病性进行预测。结果3个中国DSH家系的先证者均表现为肢端色素沉着减少斑间杂色素沉着过度斑。WES结果发现3个先证者均携带ADAR基因(NM_001111.5)变异,先证者1携带ADAR基因c.3546T>G(p.Tyr1182*)无义变异,先证者2携带ADAR基因c.2770T>G(p.Tyr924Asp)错义变异,先证者3携带ADAR基因c.3116A>C(p.Lys1039Thr)错义变异。前两个变异均未在gnomAD和HGMD等公共数据库中收录,第三个变异在HGMD数据库中收录,人群频率为0。Sanger测序结果表明这3个家系中先证者的父母均未携带相应变异,提示这3个变异均为新发变异。这3个变异位点在不同物种中高度保守,且均位于双链RNA特异性腺苷脱氨酶蛋白的腺苷脱氨酶催化结构域。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南,ADAR基因c.3546T>G无义变异被判定为致病(PVS1+PS2+PM2+PP3+PP4),c.2770T>G、c.3116A>C错义变异被判定为致病(PS2+PM1+PM2+PP3+PP4)以及(PS1+PS2+PM1+PM2+PP3+PP4)。结论ADAR基因的新发变异c.3546T>G、c.2770T>G和c.3116A>C可能分别是这3个中国DSH患者的发病原因,以上结果丰富了ADAR基因的突变谱。
- 杨雪婷郭可欣孙阳王蓉蓉马东来张学
- 关键词：遗传性对称性色素异常症
- 2个黑棘皮病家系的遗传学分析
- 2019年
- 目的:对2个黑棘皮病(AN)家系的致病基因进行鉴定。方法:收集先证者及家庭成员的临床资料,采集外周血提取基因组DNA,对先证者进行全外显子组测序,筛选出可疑致病位点后,用聚合酶链式反应和Sanger测序在家系成员和200名健康志愿者中进行验证。结果:在2个家系的患者均检测到FGFR3基因c.1955A>C错义突变,该突变导致其编码的第652位氨基酸由赖氨酸变成苏氨酸(p.K652T),在家系中的正常成员和200名健康志愿者中均未检测到相同突变。该突变在ExAC等公共数据库中未见报道。结论:FGFR3基因c.1955A>C错义突变可能是这2个家系AN的病因。
- 余雪张学张学马东来王蓉蓉刘佳玮
- 关键词：黑棘皮病FGFR3基因突变
