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刘芳
作品数:
3
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供职机构:
中国医学科学院北京协和医学院基础医学院基础医学研究所
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相关领域:
生物学
医药卫生
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合作作者
卢超霞
北京协和医院
张利利
中国医学科学院北京协和医学院基...
王蓉蓉
中国医学科学院北京协和医学院基...
肖继芳
中国医学科学院北京协和医学院基...
张学
中国医学科学院北京协和医学院基...
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位点突变
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肌萎缩侧索硬...
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剪接
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侧索硬化症
机构
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中国医学科学...
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北京协和医院
作者
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卢超霞
3篇
刘芳
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张学
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肖继芳
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王蓉蓉
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张利利
1篇
柳青
传媒
1篇
2014全球...
年份
3篇
2014
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3
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一例肌萎缩侧索硬化症患者中C9ORF72基因剪接位点突变的报道
<正>目的:肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)已知致病基因达二十多个,其中C90RF72基因的(GGGGCC)n重复动态突变是最常见的致病突变。本研究拟对一例散发ALS...
刘芳
柳青
卢超霞
崔丽英
张学
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整合多个变异检测方法以提高Ion Torrent数据的特异性和灵敏性
张利利
王蓉蓉
卢超霞
刘芳
肖继芳
张学
整合多个变异检测方法以提高Ion Torrent数据的特异性和灵敏性
<正>背景:目前针对Ion Torrent数据特点开发的分析工具及相关分析经验较少。虽然平台本身配有基本的分析软件,然而,就基因组的变异检出,目前的较为广泛的共识是整合多个变异检出方法以提高检出的特异性和灵敏性。目的和方...
张利利
王蓉蓉
卢超霞
刘芳
肖继芳
张学
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