邹同祥
- 作品数：2 被引量：11H指数：2
- 供职机构：中国人民解放军第一八一医院更多>>
- 发文基金：深圳市科技计划项目广西壮族自治区自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 桂林地区2002例孕妇地中海贫血基因筛查结果分析被引量：3
- 2013年
- 目的统计分析我院2010-2012年产科门诊及住院孕妇地中海贫血基因筛查情况,为本地区地中海防治提供参考依据。方法采用回顾性统计方法,分析我院2002例妊娠妇女筛查结果。结果筛查结果为阳性的患者共341例,占17.03%。其中α-地中海贫血217倒,占10.84%;β-地中海贫血117例,占5.84%;α-地中海贫血复合β-地中海贫血7例,占0.35%。结论本地区地中海贫血发病率高,加强产前筛查,能够减少地中海贫血患儿的出生率,有利于人口素质的提高。
- 荆环云龚蔚蔚陈洁晶邹同祥孙玉峰谭秋培吴润强薛雯欧明林
- 关键词：地中海贫血产前筛查阳性率
- 应用全外显子组测序技术筛查罕见石骨症致病基因被引量：8
- 2018年
- 目的筛查石骨症患者的致病基因,为疾病的基因诊断及预后提供参考。方法收集石骨症患者临床资料及外周血标本,提取DNA,构建全外显子测序文库,进行高通量测序并结合生物信息学技术筛查石骨症致病基因。结果对2例石骨症患者的全外显子进行了分析,平均测序深度分别为169.38X、231.06X,其中患者1携带罕见突变TCIRG1(c.1305+2T>C)、TCIRG1(c.2008C>T)和CLCN7(c.1116C>T);患者2携带罕见突变CLCN7(c.857G>A),生物信息学分析表明患者携带的罕见突变均对基因产物的结构和功能具有不同程度的影响。结论全外显子测序可一次性筛查已知石骨症致病突变,是石骨症致病突变筛查的有效工具,2例石骨症患者的临床病征可能与患者携带的TCIRG1和CLCN7突变密切相关。
- 欧明林薛雯邹同祥朱鹏张若菡陈洁晶戴勇代成甫
- 关键词：石骨症致病基因
